Zobrazeno 1 - 10
of 37
pro vyhledávání: '"deltaF508"'
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
eLife, Vol 6 (2017)
CFTR, the chloride channel mutated in cystic fibrosis (CF) patients, is opened by ATP binding to two cytosolic nucleotide binding domains (NBDs), but pore-domain mutations may also impair gating. ATP-bound NBDs dimerize occluding two nucleotides at i
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/f5ece107c12049519b1dda65c7336ac2
Autor:
Thelma Suely Okay, Wagner Paes Oliveira, Roberto Raiz-Júnior, Joaquim Carlos Rodrigues, Gilda Maria Bárbaro Del Negro
Publikováno v:
Clinics, Vol 60, Iss 2, Pp 131-134 (2005)
PURPOSE: To analyze the frequency of the delta F508 (deltaF508) deletion mutation in 108 unrelated cystic fibrosis patients and compare the results with the previously reported data for Brazilian patients. Cystic fibrosis is the leading cause of gene
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/2775cdd53b9546238fb438d3e882a3f1
Autor:
F.G. de Araújo, F.C. Novaes, N.P.C. dos Santos, V.C. Martins, S.M. de Souza, S.E.B. dos Santos, A.K.C. Ribeiro-dos-Santos
Publikováno v:
Brazilian Journal of Medical and Biological Research, Vol 38, Iss 1, Pp 11-15 (2005)
Cystic fibrosis (CF) is the most common genetic disease among Caucasians and is rare among sub-Saharan Africans. The Brazilian population is not ethnically homogeneous but it is the result of three-way ethnic admixture of Europeans, Africans and Amer
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/4f9c4db3db75497685dacf1f9c344399
Publikováno v:
Jornal de Pediatria, Vol 80, Iss 5, Pp 371-379 (2004)
OBJETIVO: Estudar as características clínicas, laboratoriais e radiográficas de pacientes fibrocísticos acompanhados na última década do século 20 na UNICAMP e verificar se existe associação com o genótipo e a gravidade da doença medida pe
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/b0dc71df16184f63aaf528017a00d3cf
Autor:
Giselda M.K. Cabello, Pedro H. Cabello, Silvia R.S. Roig, Armando Fonseca, Eulália C.D. Carvalho, Octavio Fernandes
Publikováno v:
Jornal Brasileiro de Patologia e Medicina Laboratorial, Vol 39, Iss 1, Pp 15-20 (2003)
Um total de 117 cartões de rastreamento neonatal foi selecionado anonimamente para a avaliação de fibrose cística (FC) pela análise da mutação deltaF508 usando-se a técnica da reação em cadeia da polimerase (PCR), seguida de eletroforese em
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/decf6e00e9c44b35a1f1050cc626e7c2
Publikováno v:
eLife
eLife, Vol 6 (2017)
eLife, Vol 6 (2017)
CFTR, the chloride channel mutated in cystic fibrosis (CF) patients, is opened by ATP binding to two cytosolic nucleotide binding domains (NBDs), but pore-domain mutations may also impair gating. ATP-bound NBDs dimerize occluding two nucleotides at i
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::a2ca035f8b4554e0810c1c7b575fbea5
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28944753
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28944753
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
Journal of Cystic Fibrosis, 9(4), 239-245. Elsevier
Background: Mice with the cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (Cftr) gene knocked out develop osteopenia. To determine whether this phenotype is present in cystic fibrosis mouse models with the Delta F508 Cftr mutation we assessed the
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::0b4caeda114b7f92c335b4ba8adc297a
https://doi.org/10.1016/j.jcf.2010.05.001
https://doi.org/10.1016/j.jcf.2010.05.001