Výsledky vyhledávání - "delta 7 (Δ7)-sterol reductase"

Mutational Spectrum in the Δ7-Sterol Reductase Gene and Genotype-Phenotype Correlation in 84 Patients with Smith-Lemli-Opitz Syndrome

Autor: Hartmut Glossmann, Georg F. Hoffmann, Peter Clayton, Richard I. Kelley, F. F. Moebius, Barbara U. Fitzky, Udo Seedorf, G. Gillessen-Kaesbach, Martina Witsch-Baumgartner, M. Ogorelkova, H. G. Kraft, Gerd Utermann

Publikováno v: The American Journal of Human Genetics. 66:402-412

SummarySmith-Lemli-Opitz syndrome (SLOS), an autosomal recessive malformation syndrome, ranges in clinical severity from mild dysmorphism and moderate mental retardation to severe congenital malformation and intrauterine lethality. Mutations in the g

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::a2a9159f9ce24bbd3389725e5a95313b
https://doi.org/10.1086/302760

Zobrazit plný text záznamu

Vyhledávací nástroje:

Upřesnit hledání