Zobrazeno 1 - 10
of 31
pro vyhledávání: '"deletions/duplications"'
Publikováno v:
Molecular Cytogenetics, Vol 15, Iss 1, Pp 1-4 (2022)
Abstract Background Copy number variants (CNVs) are an important source of normal and pathogenic genome variations. CNVs identified in prenatal cases need careful considerations and correct interpretation if those are harmless or harmful variants fro
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/ddc4898ba3ff4a6aaf3e8711020521e4
Publikováno v:
Molecular Cytogenetics, Vol 15, Iss 1, Pp 1-4 (2022)
Abstract Background Copy number variants (CNVs) are an important source of normal and pathogenic genome variations. Unbalanced chromosome abnormalities (UBCA) are either gains or losses or large genomic regions, but the affected person is not or only
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/9249bdb6fab44b7e8596ece499f79d6d
Publikováno v:
Reproductive and Developmental Medicine, Vol 4, Iss 3, Pp 163-168 (2020)
Objective: We aim to assess the clinical performance of cell-free fetal DNA (cffDNA) testing for detecting common fetal aneuploidies as well as subchromosomal deletions/duplications and explore the pregnancy decisions in screen-positive cases. Method
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/615d84fa6cb04f018f777e4a198ac2b0
Autor:
Rusu Cristina, Sireteanu Adriana, Butnariu Lăcrămioara, Pânzaru Monica, Braha Elena, Mihăilă Doina, Popescu Roxana
Publikováno v:
Romanian Journal of Laboratory Medicine, Vol 22, Iss 4, Pp 419-426 (2014)
Distrofiile musculare Duchenne şi Becker (DMD/BMD) sunt boli musculare progresive legate de X determinate de mutaţii în gena distrofinei (DMD). Multiplex Ligation - Dependent Probe Amplification (MLPA) este o metodă simplă, necostisitoare şi pr
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/4a4828a034ec428387b6ea1e765063e9
Publikováno v:
Journal of Cellular and Molecular Medicine
The present study aimed to estimate the clinical performance of non‐invasive prenatal testing (NIPT) based on high‐throughput sequencing method for the detection of foetal chromosomal deletions and duplications. A total of 6348 pregnant women rec
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::a1cbe4ce08d445d2796a9704d7f9e9f7
https://doi.org/10.1111/jcmm.15593
https://doi.org/10.1111/jcmm.15593
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
GABRIELA M. REPETTO
Publikováno v:
Biological Research, Vol 34, Iss 2, Pp 141-145 (2001)
Genomic imprinting is a reversible phenomenon that affects the expression of genes depending on their parental origin. The best characterized human disorders resulting from an alteration of the imprinting process are Angelman and Prader-Willi syndrom
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/8713eed94e564b588ae1786aca279528
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.