50 años del Programa de Cribado Neonatal en Cataluña

Autor: Marín Soria JL, López Galera RM, Argudo Ramírez A, González de Aledo JM, Pajares García S, Navarro Sastre A, Hernandez Pérez JM, Ribes Rubio A, Gort Mas L, García Villoria J, Gartner Tizano S, Rovira Amigo S, Asensio de la Cruz O, García González M, Cols M, Costa-Colomer J, Bádenas Orquin C, Yeste Fernández D, Campos Martorell A, Clemente León M, Mogas Viñals E, Ferrer Costa R, Giralt Arnaiz M, Campistol-Plana J, Garcia-Cazorla A, Beneitez Pastor D, Ortuño Cabrero A, Blanco Álvarez A, Tazón Vega B, Roué G, Velasco Puyo P, Murciano Carrillo T, Murillo Sanjuan L, Díaz de Heredia Rubio C, Mañú Pereira MDM, Vives Corrons JL, Arranz Amo JA, Carnicer Cáceres C, Del Toro Riera M, Ormazábal Herrero A, Artuch-Iriberri R, García-Volpe C, de los Santos MM, Sierra-March C, Ruiz-Hernández CJ, Meavilla-Olivas SM, Martín Nalda A, Rivière JG, Parra Martínez A, Soler Palacín P, Martínez Gallo M, Colobran R, Casals Senent T, Armelles Sebastia M, Vidal Benede MJ, Jané Checa M, Fernández Bordón RM, Asso Ministral L, Prats Viedma B, Cabezas Peña C

Publikováno v: Revista espanola de salud publica
r-FSJD. Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
instname
r-FSJD: Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
Fundació Sant Joan de Déu

The Catalonian Newborn Screening Program (CNSP) began in 1969, in Barcelona. It was promoted by Dr. Juan Sabater Tobella and supported by Barcelona Provincial Council and Juan March Foundation. That is how the Institute of Clinical Biochemistry was b

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::b7dbd4e923c96b383eb2da77f0c4486c
http://fundanet.fsjd.org/Publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=18510

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Acidosis D-láctica en un paciente de 11 años con síndrome de intestino corto

Autor: Soler Palacín, P., Garzón Lorenzo, P., Castilla Fernández, Y., Arranz Amo, J.A., Scheider, S., Tormo Carnicé, R., del Toro Riera, M., Figueras Nadal, C.

Publikováno v: In Anales de Pediatria 2006 64(4):385-387

Paciente con lesión bilateral del estriado y distonía lentamente progresiva secundarias a la mutación T14487C en el gen ND6 del complejo I de la cadena respiratoria mitocondrial

Autor: M Roig-Quilis, Antonio L. Andreu, Miquel Raspall-Chaure, Julio Montoya, Cabezuelo-Briones A, Abelardo Solano, E Vázquez, Alfons Macaya-Ruiz, del Toro-Riera M

Publikováno v: Revista de Neurología. 39:1129

Introduccion. El sindrome de lesion bilateral del estriado (SLBE) constituye la forma de presentacion de un elevado numero de enfermedades. Las manifestaciones clinicas, la evolucion y el pronostico de las mismas es muy variable. En funcion de su cur

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::378c12bcc4a8f33516687252594c8c45
https://doi.org/10.33588/rn.3912.2004296