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Autor:
Tumienė B, del Toro Riera M, Grikiniene J, Samaitiene-Aleknienė R, Praninskienė R, Monavari AA, Sykut-Cegielska J
Publikováno v:
Journal of Multidisciplinary Healthcare, Vol Volume 15, Pp 553-566 (2022)
Birutė Tumienė,1,2 Mireia del Toro Riera,3 Jurgita Grikiniene,4 Rūta Samaitiene-Aleknienė,4 Rūta Praninskienė,4 Ahmad Ardeshir Monavari,5,6 Jolanta Sykut-Cegielska7 1Institute of Biomedical Sciences, Faculty of Medicin
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https://doaj.org/article/133a75f48ecd4082a6a0c1fc344c5fdc
Autor:
Parenti G; MetabERN Subnetwork for Lysosomal Disorders, Rotterdam, The Netherlands. parenti@unina.it.; Telethon Institute of Genetics and Medicine, Via Campi Flegrei 34, Pozzuoli, Naples, Italy. parenti@unina.it.; Department of Translational Medical Sciences, University of Naples Federico II, Via S. Pansini 5, Naples, Italy. parenti@unina.it.; Azienda Ospedaliera Universitaria Federico II, Naples, Italy. parenti@unina.it., Fecarotta S; MetabERN Subnetwork for Lysosomal Disorders, Rotterdam, The Netherlands.; Department of Translational Medical Sciences, University of Naples Federico II, Via S. Pansini 5, Naples, Italy.; Azienda Ospedaliera Universitaria Federico II, Naples, Italy., Alagia M; MetabERN Subnetwork for Lysosomal Disorders, Rotterdam, The Netherlands.; Department of Translational Medical Sciences, University of Naples Federico II, Via S. Pansini 5, Naples, Italy.; Azienda Ospedaliera Universitaria Federico II, Naples, Italy., Attaianese F; MetabERN Subnetwork for Lysosomal Disorders, Rotterdam, The Netherlands.; Department of Translational Medical Sciences, University of Naples Federico II, Via S. Pansini 5, Naples, Italy., Verde A; MetabERN Subnetwork for Lysosomal Disorders, Rotterdam, The Netherlands.; Department of Translational Medical Sciences, University of Naples Federico II, Via S. Pansini 5, Naples, Italy.; Azienda Ospedaliera Universitaria Federico II, Naples, Italy., Tarallo A; MetabERN Subnetwork for Lysosomal Disorders, Rotterdam, The Netherlands.; Telethon Institute of Genetics and Medicine, Via Campi Flegrei 34, Pozzuoli, Naples, Italy.; Department of Translational Medical Sciences, University of Naples Federico II, Via S. Pansini 5, Naples, Italy., Gragnaniello V; MetabERN Subnetwork for Lysosomal Disorders, Rotterdam, The Netherlands.; Department of Translational Medical Sciences, University of Naples Federico II, Via S. Pansini 5, Naples, Italy., Ziagaki A; MetabERN Subnetwork for Lysosomal Disorders, Rotterdam, The Netherlands.; Department of Endocrinology and Metabolism, Center of Excellence for Rare Metabolic Diseases in Adults, Charite-Universitätsmedizin Berlin, Berlin, Germany., Guimaraes MJ; MetabERN Subnetwork for Lysosomal Disorders, Rotterdam, The Netherlands.; Pneumology Department, Reference Center on Lysosomal Storage Disorders, Hospital Senhora da Oliveira, Guimarães, Portugal., Aguiar P; MetabERN Subnetwork for Lysosomal Disorders, Rotterdam, The Netherlands.; Clinica Universitaria de Medicina I, Universidade de Lisboa, Lisbon, Portugal., Hahn A; MetabERN Subnetwork for Lysosomal Disorders, Rotterdam, The Netherlands.; Department of Child Neurology, Justus-Liebig University, Giessen, Germany., Azevedo O; MetabERN Subnetwork for Lysosomal Disorders, Rotterdam, The Netherlands.; Cardiology Department, Reference Center on Lysosomal Storage Disorders, Hospital Senhora da Oliveira, Guimarães, Portugal.; Life and Health Sciences Research Institute (ICVS), School of Medicine, University of Minho, Braga, Portugal.; ICVS/3Bs PT Government Associate Laboratory, Braga/Guimarães, Portugal., Donati MA; MetabERN Subnetwork for Lysosomal Disorders, Rotterdam, The Netherlands.; Metabolic and Neuromuscular Unit, Meyer Children Hospital-University of Florence, Florence, Italy., Kiec-Wilk B; MetabERN Subnetwork for Lysosomal Disorders, Rotterdam, The Netherlands.; Unit of Rare Metabolic Diseases, Jagiellonian University Medical College, Kraków, Poland.; The John Paul II Specjalist Hospital in Kraków, Kraków, Poland., Scarpa M; MetabERN Subnetwork for Lysosomal Disorders, Rotterdam, The Netherlands.; Centro Coordinamento Regionale Malattie Rare, Azienda Sanitaria Universitaria del Friuli Centrale, Udine, Italy., van der Beek NAME; MetabERN Subnetwork for Lysosomal Disorders, Rotterdam, The Netherlands.; Center for Lysosomal and Metabolic Diseases, Erasmus MC, Erasmus University Medical Center, Rotterdam, Netherlands., Del Toro Riera M; MetabERN Subnetwork for Lysosomal Disorders, Rotterdam, The Netherlands.; Metabolic Unit, Department of Pediatric Neurology, Hospital Universitario Vall d'Hebron Barcelona, Barcelona, Spain., Germain DP; MetabERN Subnetwork for Lysosomal Disorders, Rotterdam, The Netherlands.; Division of Medical Genetics, University of Versailles, Montigny, France., Huidekoper H; MetabERN Subnetwork for Lysosomal Disorders, Rotterdam, The Netherlands.; Department of Pediatrics, Center for Lysosomal and Metabolic Diseases, Erasmus MC University Medical Center, Rotterdam, The Netherlands., van den Hout JMP; MetabERN Subnetwork for Lysosomal Disorders, Rotterdam, The Netherlands.; Department of Pediatrics, Center for Lysosomal and Metabolic Diseases, Erasmus MC University Medical Center, Rotterdam, The Netherlands., van der Ploeg AT; MetabERN Subnetwork for Lysosomal Disorders, Rotterdam, The Netherlands. a.vanderploeg@erasmusmc.nl.; Center for Lysosomal and Metabolic Diseases, Erasmus MC, Erasmus University Medical Center, Rotterdam, Netherlands. a.vanderploeg@erasmusmc.nl.
Publikováno v:
Orphanet journal of rare diseases [Orphanet J Rare Dis] 2024 Nov 01; Vol. 19 (1), pp. 408. Date of Electronic Publication: 2024 Nov 01.
Autor:
Moreno-Galdó A; Servicio de Pediatría, Vall d'Hebron Hospital Universitari, Vall d'Hebron Barcelona Hospital Campus, Universitat Autònoma de Barcelona, Barcelona, Spain; CIBER de Enfermedades Raras (CIBERER), Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), Madrid, Spain. Electronic address: antonio.moreno@vallhebron.cat., Regné-Alegret MC; Unidad de Apoyo a la Transición. Vall d'Hebron Hospital Universitari, Vall d'Hebron Barcelona Hospital Campus, Barcelona, Spain; Grupo de Investigación Multidisciplinar de Enfermería, Vall d'Hebron Research Institute (VHIR), Vall d'Hebron Hospital, Barcelona, Spain., Aceituno-López MA; Grupo de Investigación Multidisciplinar de Enfermería, Vall d'Hebron Research Institute (VHIR), Vall d'Hebron Hospital, Barcelona, Spain; Dirección de Enfermería. Vall d'Hebron Hospital Universitari, Vall d'Hebron Barcelona Hospital Campus, Universitat Autònoma de Barcelona, Barcelona, Spain., Camprodón-Gómez M; Servicio de Medicina Interna. Unidad de Metabolopatías Hereditarias. Vall d'Hebron Hospital Universitari, Vall d'Hebron Barcelona Hospital Campus, Universitat Autònoma de Barcelona, Barcelona, Spain., Martí-Beltran S; Servicio de Neumología. Vall d'Hebron Hospital Universitari, Vall d'Hebron Barcelona Hospital Campus, Universitat Autònoma de Barcelona, Barcelona, Spain; CIBER de Enfermedades Respiratorias (CIBERES), Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), Madrid, Spain., Lara-Fernández R; Dirección de Enfermería. Vall d'Hebron Hospital Universitari, Vall d'Hebron Barcelona Hospital Campus, Universitat Autònoma de Barcelona, Barcelona, Spain., Del-Toro-Riera M; CIBER de Enfermedades Raras (CIBERER), Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), Madrid, Spain; Sección de Neurología Pediátrica. Unidad de Metabolopatías Hereditarias. Vall d'Hebron Hospital Universitari, Vall d'Hebron Barcelona Hospital Campus, Barcelona, Spain.
Publikováno v:
Anales de pediatria [An Pediatr (Engl Ed)] 2023 Dec; Vol. 99 (6), pp. 422-430. Date of Electronic Publication: 2023 Nov 27.
Autor:
Rovira-Remisa MM; Unit of Inherited Metabolic Disorders and Pediatric Neurology, Department of Pediatrics, Hospital Universitari Germans Trias i Pujol, Badalona., Spain., Moreira M; Department of Psychiatry, Hospital Universitari Germans Trias i Pujol, Badalona, Spain.; Universitat Autònoma de Barcelona, Campus Can Ruti, Badalona, Spain., Ventura PS; Institut d'Investigació en Ciències de la Salut Germans Trias i Pujol (IGTP), Spain.; Department of Pediatrics, Hospital Universitari Germans Trias i Pujol, Badalona, Spain., Gonzalez-Alvarez P; Department of Pediatrics, Hospital Universitari Germans Trias i Pujol, Badalona, Spain., Mestres N; Unit of Inherited Metabolic Disorders and Pediatric Neurology, Department of Pediatrics, Hospital Universitari Germans Trias i Pujol, Badalona., Spain., Graterol Torres F; Department of Nephrology, Hospital Universitari Germans Trias i Pujol, Badalona, Spain., Joaquín C; Unit of Adults Inherited Metabolic Disorders, Department of Endocrinology, Hospital Universitari Germans Trias i Pujol, Badalona, Spain., Seuma AR; Unit of Inherited Metabolic Disorders and Pediatric Neurology, Department of Pediatrics, Hospital Universitari Germans Trias i Pujol, Badalona., Spain., Del Mar Martínez-Colls M; Unit of Pediatric Pneumology, Department of Pediatrics, Hospital Universitari Germans Trias i Pujol, Badalona, Spain., Roche A; Unit of Pediatric Neurology, Department of Pediatrics, Hospital Universitari Parc Taulí, Sabadell, Spain., Ibáñez-Micó S; Unit of Pediatric Neurology, Department of Pediatrics, Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca, Murcia, Spain., López-Laso E; Pediatric Neurology Unit, Department of Pediatrics, University Hospital Reina Sofía, IMIBIC, CIBERER, Córdoba, Spain., Méndez-Hernández MJ; Unit of Pediatric Infectious Diseases and Immunological Disorders, Department of Pediatrics, Hospital Universitari Germans Trias i Pujol, Badalona, Spain., Murillo M; Unit of Pediatric Endocrinology, Department of Pediatrics, Hospital Universitari Germans Trias i Pujol, Badalona, Spain., Monlleó-Neila L; Unit of Inherited Metabolic Disorders and Pediatric Neurology, Department of Pediatrics, Hospital Universitari Germans Trias i Pujol, Badalona., Spain., Maqueda-Castellote E; Unit of Inherited Metabolic Disorders and Pediatric Neurology, Department of Pediatrics, Hospital Universitari Germans Trias i Pujol, Badalona., Spain., Del Toro Riera M; Pediatric Neurology Department, Hospital Vall d'Hebron, Barcelona, Barcelona, Spain., Felipe-Rucián A; Pediatric Neurology Department, Hospital Vall d'Hebron, Barcelona, Barcelona, Spain., Giralt-López M; Department of Psychiatry, Hospital Universitari Germans Trias i Pujol, Badalona, Spain.; Universitat Autònoma de Barcelona, Campus Can Ruti, Badalona, Spain., Cortès-Saladelafont E; Unit of Inherited Metabolic Disorders and Pediatric Neurology, Department of Pediatrics, Hospital Universitari Germans Trias i Pujol, Badalona., Spain.; Universitat Autònoma de Barcelona, Campus Can Ruti, Badalona, Spain.
Publikováno v:
Molecular genetics and metabolism reports [Mol Genet Metab Rep] 2023 Jun; Vol. 35, pp. 100962. Date of Electronic Publication: 2023 Mar 06.
Autor:
Marín Soria JL, López Galera RM, Argudo Ramírez A, González de Aledo JM, Pajares García S, Navarro Sastre A, Hernandez Pérez JM, Ribes Rubio A, Gort Mas L, García Villoria J, Gartner Tizano S, Rovira Amigo S, Asensio de la Cruz O, García González M, Cols M, Costa-Colomer J, Bádenas Orquin C, Yeste Fernández D, Campos Martorell A, Clemente León M, Mogas Viñals E, Ferrer Costa R, Giralt Arnaiz M, Campistol-Plana J, Garcia-Cazorla A, Beneitez Pastor D, Ortuño Cabrero A, Blanco Álvarez A, Tazón Vega B, Roué G, Velasco Puyo P, Murciano Carrillo T, Murillo Sanjuan L, Díaz de Heredia Rubio C, Mañú Pereira MDM, Vives Corrons JL, Arranz Amo JA, Carnicer Cáceres C, Del Toro Riera M, Ormazábal Herrero A, Artuch-Iriberri R, García-Volpe C, de los Santos MM, Sierra-March C, Ruiz-Hernández CJ, Meavilla-Olivas SM, Martín Nalda A, Rivière JG, Parra Martínez A, Soler Palacín P, Martínez Gallo M, Colobran R, Casals Senent T, Armelles Sebastia M, Vidal Benede MJ, Jané Checa M, Fernández Bordón RM, Asso Ministral L, Prats Viedma B, Cabezas Peña C
Publikováno v:
Revista espanola de salud publica
r-FSJD. Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
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r-FSJD: Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
Fundació Sant Joan de Déu
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The Catalonian Newborn Screening Program (CNSP) began in 1969, in Barcelona. It was promoted by Dr. Juan Sabater Tobella and supported by Barcelona Provincial Council and Juan March Foundation. That is how the Institute of Clinical Biochemistry was b
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https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::b7dbd4e923c96b383eb2da77f0c4486c
http://fundanet.fsjd.org/Publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=18510
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Autor:
Carnicer-Cáceres C; Laboratory of Inborn Errors of Metabolism, Laboratoris Clínics, Vall d'Hebron Barcelona Hospital Campus, Vall d'Hebron Hospital Universitari, Passeig Vall d'Hebron 119-129, 08035 Barcelona, Spain. Electronic address: clara.carnicer@vallhebron.cat., Villena-Ortiz Y; Laboratory of Inborn Errors of Metabolism, Laboratoris Clínics, Vall d'Hebron Barcelona Hospital Campus, Vall d'Hebron Hospital Universitari, Passeig Vall d'Hebron 119-129, 08035 Barcelona, Spain. Electronic address: yolanda.villena@vallhebron.cat., Castillo-Ribelles L; Laboratory of Inborn Errors of Metabolism, Laboratoris Clínics, Vall d'Hebron Barcelona Hospital Campus, Vall d'Hebron Hospital Universitari, Passeig Vall d'Hebron 119-129, 08035 Barcelona, Spain. Electronic address: laura.castillo@vallhebron.cat., Barquín-Del-Pino R; Laboratory of Inborn Errors of Metabolism, Laboratoris Clínics, Vall d'Hebron Barcelona Hospital Campus, Vall d'Hebron Hospital Universitari, Passeig Vall d'Hebron 119-129, 08035 Barcelona, Spain. Electronic address: raquel.barquin@vallhebron.cat., Camprodon-Gomez M; Department of Internal Medicine, Vall d'Hebron Barcelona Hospital Campus, Vall d'Hebron Hospital Universitari, Passeig Vall d'Hebron 119-129, 08035 Barcelona, Spain; Unit of Hereditary Metabolic Disorders, Vall d'Hebron Barcelona Hospital Campus, Vall d'Hebron Hospital Universitari, Passeig Vall d'Hebron 119-129, 08035 Barcelona, Spain. Electronic address: maria.camprodon@vallhebron.cat., Felipe-Rucián A; Department of Pediatric Neurology, Unit of Hereditary Metabolic Disorders, Vall d'Hebron Barcelona Hospital Campus, Vall d'Hebron Hospital Universitari, 08035 Barcelona, Spain. Electronic address: ana.felipe@vallhebron.cat., Moreno-Martínez D; Department of Internal Medicine, Vall d'Hebron Barcelona Hospital Campus, Vall d'Hebron Hospital Universitari, Passeig Vall d'Hebron 119-129, 08035 Barcelona, Spain; Unit of Hereditary Metabolic Disorders, Vall d'Hebron Barcelona Hospital Campus, Vall d'Hebron Hospital Universitari, Passeig Vall d'Hebron 119-129, 08035 Barcelona, Spain. Electronic address: david.morenomartinez@nhs.net., Lucas-Del-Pozo S; Neurodegenerative Diseases Laboratory, Vall d'Hebron Institut de Recerca (VHIR), Vall d'Hebron Barcelona Hospital Campus, Vall d'Hebron Hospital Universitari, Passeig Vall d'Hebron 119-129, 08035 Barcelona, Spain; Department of Neurology, Vall d'Hebron Barcelona Hospital Campus, Vall d'Hebron Hospital Universitari, Passeig Vall d'Hebron 119-129, 08035 Barcelona, Spain., Hernández-Vara J; Neurodegenerative Diseases Laboratory, Vall d'Hebron Institut de Recerca (VHIR), Vall d'Hebron Barcelona Hospital Campus, Vall d'Hebron Hospital Universitari, Passeig Vall d'Hebron 119-129, 08035 Barcelona, Spain; Department of Neurology, Vall d'Hebron Barcelona Hospital Campus, Vall d'Hebron Hospital Universitari, Passeig Vall d'Hebron 119-129, 08035 Barcelona, Spain. Electronic address: jorge.hernandez@vallhebron.cat., García-Serra A; Neurodegenerative Diseases Laboratory, Vall d'Hebron Institut de Recerca (VHIR), Vall d'Hebron Barcelona Hospital Campus, Vall d'Hebron Hospital Universitari, Passeig Vall d'Hebron 119-129, 08035 Barcelona, Spain. Electronic address: anna.garcia@vhir.org., Tigri-Santiña A; Unit of Hereditary Metabolic Disorders, Vall d'Hebron Barcelona Hospital Campus, Vall d'Hebron Hospital Universitari, Passeig Vall d'Hebron 119-129, 08035 Barcelona, Spain. Electronic address: atigri@vhebron.net., Moltó-Abad M; Functional Validation & Preclinical Research, Drug Delivery & Targeting Group, CIBIM-Nanomedicine, Vall d'Hebron Institut de Recerca (VHIR), Universitat Autònoma de Barcelona (UAB), 08035 Barcelona, Spain; Networking Research Center on Bioengineering, Biomaterials and Nanomedicine (CIBER-BBN), 08035 Barcelona, Spain. Electronic address: marc.molto@vhir.org., Agraz-Pamplona I; Department of Nephrology, Vall d'Hebron Barcelona Hospital Campus, Vall d'Hebron Hospital Universitari, Passeig Vall d'Hebron 119-129, 08035 Barcelona, Spain. Electronic address: irene.agraz@vallhebron.cat., Rodriguez-Palomares JF; Department of Cardiology, Vall d'Hebron Barcelona Hospital Campus, Vall d'Hebron Hospital Universitari, Passeig Vall d'Hebron 119-129, 08035 Barcelona, Spain. Electronic address: josefernando.rodriguez@vallhebron.cat., Limeres-Freire J; Department of Cardiology, Vall d'Hebron Barcelona Hospital Campus, Vall d'Hebron Hospital Universitari, Passeig Vall d'Hebron 119-129, 08035 Barcelona, Spain. Electronic address: javier.limeres@vallhebron.cat., Macaya-Font M; Laboratory of Inborn Errors of Metabolism, Laboratoris Clínics, Vall d'Hebron Barcelona Hospital Campus, Vall d'Hebron Hospital Universitari, Passeig Vall d'Hebron 119-129, 08035 Barcelona, Spain. Electronic address: marc.macaya@vhebron.net., Rodríguez-Sureda V; Centre for Biomedical Research on Rare Diseases (CIBERER), Instituto de Salud Carlos III, Barcelona, Spain; Biochemistry and Molecular Biology Research Centre for Nanomedicine, Hospital Universitari Vall d'Hebron, Passeig Vall d'Hebron 119-129, 08035 Barcelona, Spain. Electronic address: virodriguez@clinic.cat., Miguel LD; Department of Pediatric Neurology, Unit of Hereditary Metabolic Disorders, Vall d'Hebron Barcelona Hospital Campus, Vall d'Hebron Hospital Universitari, 08035 Barcelona, Spain. Electronic address: lucy.dougherty@vhir.org., Del-Toro-Riera M; Unit of Hereditary Metabolic Disorders, Vall d'Hebron Barcelona Hospital Campus, Vall d'Hebron Hospital Universitari, Passeig Vall d'Hebron 119-129, 08035 Barcelona, Spain; Department of Pediatric Neurology, Unit of Hereditary Metabolic Disorders, Vall d'Hebron Barcelona Hospital Campus, Vall d'Hebron Hospital Universitari, 08035 Barcelona, Spain. Electronic address: mireia.deltoro@vallhebron.cat., Pintos-Morell G; Unit of Hereditary Metabolic Disorders, Vall d'Hebron Barcelona Hospital Campus, Vall d'Hebron Hospital Universitari, Passeig Vall d'Hebron 119-129, 08035 Barcelona, Spain; Functional Validation & Preclinical Research, Drug Delivery & Targeting Group, CIBIM-Nanomedicine, Vall d'Hebron Institut de Recerca (VHIR), Universitat Autònoma de Barcelona (UAB), 08035 Barcelona, Spain. Electronic address: guillem.pintos@vhir.org., Arranz-Amo JA; Laboratory of Inborn Errors of Metabolism, Laboratoris Clínics, Vall d'Hebron Barcelona Hospital Campus, Vall d'Hebron Hospital Universitari, Passeig Vall d'Hebron 119-129, 08035 Barcelona, Spain. Electronic address: joseantonio.arranz@vallhebron.cat.
Publikováno v:
Blood cells, molecules & diseases [Blood Cells Mol Dis] 2023 Jan; Vol. 98, pp. 102704. Date of Electronic Publication: 2022 Oct 05.
Autor:
Carnicer-Cáceres C; Laboratory of Inborn Errors of Metabolism, Laboratoris Clínics, Vall d'Hebron Barcelona Hospital Campus, Vall d'Hebron Hospital Universitari, Passeig Vall d'Hebron 119-129, 08035 Barcelona, Spain., Arranz-Amo JA; Laboratory of Inborn Errors of Metabolism, Laboratoris Clínics, Vall d'Hebron Barcelona Hospital Campus, Vall d'Hebron Hospital Universitari, Passeig Vall d'Hebron 119-129, 08035 Barcelona, Spain., Cea-Arestin C; Laboratory of Inborn Errors of Metabolism, Laboratoris Clínics, Vall d'Hebron Barcelona Hospital Campus, Vall d'Hebron Hospital Universitari, Passeig Vall d'Hebron 119-129, 08035 Barcelona, Spain., Camprodon-Gomez M; Department of Internal Medicine, Vall d'Hebron Barcelona Hospital Campus, Vall d'Hebron Hospital Universitari, Passeig Vall d'Hebron 119-129, 08035 Barcelona, Spain.; Unit of Hereditary Metabolic Disorders, Vall d'Hebron Barcelona Hospital Campus, Vall d'Hebron Hospital Universitari, Passeig Vall d'Hebron 119-129, 08035 Barcelona, Spain., Moreno-Martinez D; Department of Internal Medicine, Vall d'Hebron Barcelona Hospital Campus, Vall d'Hebron Hospital Universitari, Passeig Vall d'Hebron 119-129, 08035 Barcelona, Spain.; Unit of Hereditary Metabolic Disorders, Vall d'Hebron Barcelona Hospital Campus, Vall d'Hebron Hospital Universitari, Passeig Vall d'Hebron 119-129, 08035 Barcelona, Spain.; Lysosomal Storage Disorders Unit, Royal Free Hospital NHS Foundation Trust and University College London, London WC1E 6BT, UK., Lucas-Del-Pozo S; Neurodegenerative Diseases Laboratory, Vall d'Hebron Institut de Recerca (VHIR), Vall d'Hebron Barcelona Hospital Campus, Vall d'Hebron Hospital Universitari, Passeig Vall d'Hebron 119-129, 08035 Barcelona, Spain.; Department of Neurology, Vall d'Hebron Barcelona Hospital Campus, Vall d'Hebron Hospital Universitari, Passeig Vall d'Hebron 119-129, 08035 Barcelona, Spain.; Department of Clinical and Movement Neurosciences, UCL Queen Square Institute of Neurology, London WC1N 3BG, UK., Moltó-Abad M; Functional Validation & Preclinical Research, Drug Delivery & Targeting Group, CIBIM-Nanomedicine, Vall d'Hebron Institut de Recerca (VHIR), Universitat Autònoma de Barcelona (UAB), 08035 Barcelona, Spain.; Networking Research Center on Bioengineering, Biomaterials and Nanomedicine (CIBER-BBN), 08035 Barcelona, Spain., Tigri-Santiña A; Unit of Hereditary Metabolic Disorders, Vall d'Hebron Barcelona Hospital Campus, Vall d'Hebron Hospital Universitari, Passeig Vall d'Hebron 119-129, 08035 Barcelona, Spain., Agraz-Pamplona I; Department of Nephrology, Vall d'Hebron Barcelona Hospital Campus, Vall d'Hebron Hospital Universitari, Passeig Vall d'Hebron 119-129, 08035 Barcelona, Spain., Rodriguez-Palomares JF; Department of Cardiology, Vall d'Hebron Barcelona Hospital Campus, Vall d'Hebron Hospital Universitari, Passeig Vall d'Hebron 119-129, 08035 Barcelona, Spain., Hernández-Vara J; Neurodegenerative Diseases Laboratory, Vall d'Hebron Institut de Recerca (VHIR), Vall d'Hebron Barcelona Hospital Campus, Vall d'Hebron Hospital Universitari, Passeig Vall d'Hebron 119-129, 08035 Barcelona, Spain.; Department of Neurology, Vall d'Hebron Barcelona Hospital Campus, Vall d'Hebron Hospital Universitari, Passeig Vall d'Hebron 119-129, 08035 Barcelona, Spain., Armengol-Bellapart M; Neurodegenerative Diseases Laboratory, Vall d'Hebron Institut de Recerca (VHIR), Vall d'Hebron Barcelona Hospital Campus, Vall d'Hebron Hospital Universitari, Passeig Vall d'Hebron 119-129, 08035 Barcelona, Spain.; Department of Neurology, Vall d'Hebron Barcelona Hospital Campus, Vall d'Hebron Hospital Universitari, Passeig Vall d'Hebron 119-129, 08035 Barcelona, Spain., Del-Toro-Riera M; Unit of Hereditary Metabolic Disorders, Vall d'Hebron Barcelona Hospital Campus, Vall d'Hebron Hospital Universitari, Passeig Vall d'Hebron 119-129, 08035 Barcelona, Spain.; Department of Pediatric Neurology, Unit of Hereditary Metabolic Disorders, Vall d'Hebron Barcelona Hospital Campus, Vall d'Hebron Hospital Universitari, 08035 Barcelona, Spain., Pintos-Morell G; Unit of Hereditary Metabolic Disorders, Vall d'Hebron Barcelona Hospital Campus, Vall d'Hebron Hospital Universitari, Passeig Vall d'Hebron 119-129, 08035 Barcelona, Spain.; Functional Validation & Preclinical Research, Drug Delivery & Targeting Group, CIBIM-Nanomedicine, Vall d'Hebron Institut de Recerca (VHIR), Universitat Autònoma de Barcelona (UAB), 08035 Barcelona, Spain.
Publikováno v:
Journal of clinical medicine [J Clin Med] 2021 Apr 13; Vol. 10 (8). Date of Electronic Publication: 2021 Apr 13.
Publikováno v:
El Farmacéutico Hospitales; feb2019, Issue 214, p14-18, 4p
Autor:
Marín Soria JL; Laboratorio de Cribado Neonatal de Cataluña. Sección de Errores Congénitos del Metabolismo-IBC. Servicio de Bioquímica y Genética Molecular. Hospital Clínic. Barcelona. España., López Galera RM; Laboratorio de Cribado Neonatal de Cataluña. Sección de Errores Congénitos del Metabolismo-IBC. Servicio de Bioquímica y Genética Molecular. Hospital Clínic. Barcelona. España., Argudo Ramírez A; Laboratorio de Cribado Neonatal de Cataluña. Sección de Errores Congénitos del Metabolismo-IBC. Servicio de Bioquímica y Genética Molecular. Hospital Clínic. Barcelona. España., González de Aledo JM; Laboratorio de Cribado Neonatal de Cataluña. Sección de Errores Congénitos del Metabolismo-IBC. Servicio de Bioquímica y Genética Molecular. Hospital Clínic. Barcelona. España., Pajares García S; Laboratorio de Cribado Neonatal de Cataluña. Sección de Errores Congénitos del Metabolismo-IBC. Servicio de Bioquímica y Genética Molecular. Hospital Clínic. Barcelona. España., Navarro Sastre A; Laboratorio de Cribado Neonatal de Cataluña. Sección de Errores Congénitos del Metabolismo-IBC. Servicio de Bioquímica y Genética Molecular. Hospital Clínic. Barcelona. España., Hernandez Pérez JM; Laboratorio de Cribado Neonatal de Cataluña. Sección de Errores Congénitos del Metabolismo-IBC. Servicio de Bioquímica y Genética Molecular. Hospital Clínic. Barcelona. España., Ribes Rubio A; Laboratorio de Cribado Neonatal de Cataluña. Sección de Errores Congénitos del Metabolismo-IBC. Servicio de Bioquímica y Genética Molecular. Hospital Clínic. Barcelona. España., Gort Mas L; Laboratorio de Cribado Neonatal de Cataluña. Sección de Errores Congénitos del Metabolismo-IBC. Servicio de Bioquímica y Genética Molecular. Hospital Clínic. Barcelona. España., García Villoria J; Laboratorio de Cribado Neonatal de Cataluña. Sección de Errores Congénitos del Metabolismo-IBC. Servicio de Bioquímica y Genética Molecular. Hospital Clínic. Barcelona. España., Gartner Tizano S; Unidad de Fibrosis Quística. Hospital Universitario Vall d'Hebron. Barcelona. España., Rovira Amigo S; Unidad de Fibrosis Quística. Hospital Universitario Vall d'Hebron. Barcelona. España., Asensio de la Cruz O; Unidad de Fibrosis Quística. Hospital Universitario Parc Tauli. Sabadell. Barcelona. España., García González M; Unidad de Fibrosis Quística. Hospital Universitario Parc Tauli. Sabadell. Barcelona. España., Cols Roig M; Sección de Neumología Infantil y Unidad de Fibrosis Quística. Servicio de Pediatría Hospital Sant Joan de Déu. Barcelona. España., Costa Colomer J; Sección de Neumología Infantil y Unidad de Fibrosis Quística. Servicio de Pediatría Hospital Sant Joan de Déu. Barcelona. España., Bádenas Orquin C; Sección de Genética Molecular. Servicio de Bioquímica y Genética Molecular. Hospital Clínic. Barcelona. España., Yeste Fernández D; Servicio de Endocrinología pediátrica. Hospital Universitario Vall d'Hebron. CIBER de Enfermedades Raras (CIBERER) ISCIII. Barcelona. España., Campos Martorell A; Servicio de Endocrinología pediátrica. Hospital Universitario Vall d'Hebron. CIBER de Enfermedades Raras (CIBERER) ISCIII. Barcelona. España., Clemente León M; Servicio de Endocrinología pediátrica. Hospital Universitario Vall d'Hebron. CIBER de Enfermedades Raras (CIBERER) ISCIII. Barcelona. España., Mogas Viñals E; Servicio de Endocrinología pediátrica. Hospital Universitario Vall d'Hebron. CIBER de Enfermedades Raras (CIBERER) ISCIII. Barcelona. España., Ferrer Costa R; Laboratorio Hormonas. Laboratoris Clínics Hospital Universitari Vall d'Hebron. Barcelona. España., Giralt Arnaiz M; Laboratorio Hormonas. Laboratoris Clínics Hospital Universitari Vall d'Hebron. Barcelona. España., Campistol Plana J; Unidad de Errores Innatos del Metabolismo. Servicio de Neuropediatría. Hospital Sant Joan de Déu. Barcelona. España., García Cazorla Á; Unidad de Errores Innatos del Metabolismo. Servicio de Neuropediatría. Hospital Sant Joan de Déu. Barcelona. España., Beneitez Pastor D; Unidad de Eritropatología. Departamento de Hematología. Hospital Universitari Vall d'Hebron. Barcelona. España., Ortuño Cabrero A; Unidad de Eritropatología. Departamento de Hematología. Hospital Universitari Vall d'Hebron. Barcelona. España., Blanco Álvarez A; Servicio de Genética. Hospital Universitari Vall d'Hebron. Barcelona. España., Tazón Vega B; Servicio de Genética. Hospital Universitari Vall d'Hebron. Barcelona. España., Roué G; Servicio de Oncologia y Hematologia Pediátrica. Hospital Universitario Vall d'Hebron. Barcelona. España., Velasco Puyo P; Servicio de Oncologia y Hematologia Pediátrica. Hospital Universitario Vall d'Hebron. Barcelona. España., Murciano Carrillo T; Servicio de Oncologia y Hematologia Pediátrica. Hospital Universitario Vall d'Hebron. Barcelona. España., Murillo Sanjuan L; Servicio de Oncologia y Hematologia Pediátrica. Hospital Universitario Vall d'Hebron. Barcelona. España. ., Díaz de Heredia Rubio C; Servicio de Oncologia y Hematologia Pediátrica. Hospital Universitario Vall d'Hebron. Barcelona. España., Mañú Pereira MDM; Laboratorio de Eritropatología del Hospital Clinic. Barcelona. España., Vives Corrons JL; Laboratorio de Eritropatología del Hospital Clinic. Barcelona. España., Arranz Amo JA; Laboratori de Metabolopatias i Servicio de Neuropediatria del Hospital Universitario Vall d'Hebron. Barcelona. España., Carnicer Cáceres C; Laboratori de Metabolopatias i Servicio de Neuropediatria del Hospital Universitario Vall d'Hebron. Barcelona. España., Del Toro Riera M; Laboratori de Metabolopatias i Servicio de Neuropediatria del Hospital Universitario Vall d'Hebron. Barcelona. España., Ormazábal Herrero A; Laboratorio de Metabolopatías. Unidad de Errores Imnatos del Metabolismo. Hospital Sant Joan de Déu. Barcelona. España., Artuch Iriberri R; Laboratorio de Metabolopatías. Unidad de Errores Imnatos del Metabolismo. Hospital Sant Joan de Déu. Barcelona. España., García-Volpe C; Unidad de Errores Innatos del Metabolismo. Sección de Gastroenterología Hepatología y Nutrición Pediátrica. Hospital Sant Joan de Déu. Barcelona. España., de Los Santos MM; Unidad de Errores Innatos del Metabolismo. Sección de Gastroenterología Hepatología y Nutrición Pediátrica. Hospital Sant Joan de Déu. Barcelona. España., Sierra March C; Unidad de Errores Innatos del Metabolismo. Sección de Gastroenterología Hepatología y Nutrición Pediátrica. Hospital Sant Joan de Déu. Barcelona. España., Ruiz Hernández CJ; Unidad de Errores Innatos del Metabolismo. Sección de Gastroenterología Hepatología y Nutrición Pediátrica. Hospital Sant Joan de Déu. Barcelona. España., Meavilla Olivas SM; Unidad de Errores Innatos del Metabolismo. Sección de Gastroenterología Hepatología y Nutrición Pediátrica. Hospital Sant Joan de Déu. Barcelona. España., Martín Nalda A; Unidad de Enfermedades Infecciosas e Inmunodeficiencias de Pediatría. Hospital Vall d'Hebron. Barcelona. España., Rivière JG; Unidad de Enfermedades Infecciosas e Inmunodeficiencias de Pediatría. Hospital Vall d'Hebron. Barcelona. España., Parra Martínez A; Unidad de Enfermedades Infecciosas e Inmunodeficiencias de Pediatría. Hospital Vall d'Hebron. Barcelona. España., Soler Palacín P; Unidad de Enfermedades Infecciosas e Inmunodeficiencias de Pediatría. Hospital Vall d'Hebron. Barcelona. España., Martínez Gallo M; Servicio de Inmunología. Hospital Universitari Vall d'Hebron. Barcelona. España., Colobran R; Unidad de Eritropatología. Departamento de Hematología. Hospital Universitari Vall d'Hebron. Barcelona. España.; Servicio de Inmunología. Hospital Universitari Vall d'Hebron. Barcelona. España., Casals Senent T; Fundacion IDIBELL, Hospital Duran i Reynals. Barcelona. España., Armelles Sebastia M; Servicio de Inmunología. Hospital Universitari Vall d'Hebron. Barcelona. España., Vidal Benede MJ; Agencia de Salut Pública. Departament de Salut de la Generalitat de Catalunya. Barcelona. España., Jané Checa M; Agencia de Salut Pública. Departament de Salut de la Generalitat de Catalunya. Barcelona. España., Fernández Bordón RM; Agencia de Salut Pública. Departament de Salut de la Generalitat de Catalunya. Barcelona. España., Asso Ministral L; Agencia de Salut Pública. Departament de Salut de la Generalitat de Catalunya. Barcelona. España., Prats Viedma B; Agencia de Salut Pública. Departament de Salut de la Generalitat de Catalunya. Barcelona. España., Cabezas Peña C; Agencia de Salut Pública. Departament de Salut de la Generalitat de Catalunya. Barcelona. España.
Publikováno v:
Revista espanola de salud publica [Rev Esp Salud Publica] 2020 Dec 16; Vol. 94. Date of Electronic Publication: 2020 Dec 16.
Autor:
Stepien KM; The Mark Holland Metabolic Unit, Adult Inherited Metabolic Diseases, Salford Royal NHS Foundation Trust, Salford, M6 8HD, UK. karolina.stepien@srft.nhs.uk., Gevorkyan AK; Research Center for Children's Health, Moscow, Russian Federation., Hendriksz CJ; University of Pretoria, Pretoria, South Africa., Lobzhanidze TV; Research Center for Children's Health, Moscow, Russian Federation., Pérez-López J; Vall d'Hebron University Hospital, Barcelona, Spain., Tol G; Anaesthetics Department, Salford Royal NHS Foundation Trust, Stott Lane, Salford, M6 8HD, UK., Del Toro Riera M; Vall d'Hebron University Hospital, Barcelona, Spain., Vashakmadze ND; Research Center for Children's Health, Moscow, Russian Federation., Lampe C; HELIOS Dr. Horst Schmidt Kliniken Wiesbaden, Wiesbaden, Germany.
Publikováno v:
Orphanet journal of rare diseases [Orphanet J Rare Dis] 2020 May 14; Vol. 15 (1), pp. 114. Date of Electronic Publication: 2020 May 14.