Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Cataract in You-Hoover-Fong syndrome: TELO2 deficiency

Autor: Del-Prado-Sánchez C, Armstrong-Moron J, Veiga C, Grixolli-Mazzon S, Garcia-Cazorla A, Julià-Palacios NA, Morales-Ballús M

Publikováno v: OPHTHALMIC GENETICS
r-FSJD: Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
instname
r-FSJD. Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu

INTRODUCTION: Recently, You, Hoover-Fong, and colleagues described a disease caused by a deficiency of the telomere maintenance 2 gene (TELO2) function. The clinical spectrum includes early-onset global delay, dysmorphic facial features, auditory dis

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::4ec2d0a640ea4d60d0dcc95414bbf153
http://fundanet.fsjd.org/Publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=18136

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Maculopatía petaloide por Valsalva

Autor: del Prado Sánchez, C., Garcia-Saenz, M.C., Azevedo Gonzalez-Oliva, M., Arias-Puente, A.

Publikováno v: In Archivos de la Sociedad Espanola de Oftalmologia January 2018 93(1):e4-e4