Integrative approach to interpret DYRK1A variants, leading to a frequent neurodevelopmental disorder

Autor: Courraud, Jérémie, Chater-Diehl, Eric, Durand, Benjamin, Vincent, Marie, del Mar Muniz Moreno, Maria, Boujelbene, Imene, Drouot, Nathalie, Genschik, Loréline, Schaefer, Elise, Nizon, Mathilde, Gerard, Bénédicte, Abramowicz, Marc, Cogné, Benjamin, Bronicki, Lucas, Burglen, Lydie, Barth, Magalie, Charles, Perrine, Colin, Estelle, Coubes, Christine, David, Albert, Delobel, Bruno, Demurger, Florence, Passemard, Sandrine, Denommé, Anne-Sophie, Faivre, Laurence, Feger, Claire, Fradin, Mélanie, Francannet, Christine, Genevieve, David, Goldenberg, Alice, Guerrot, Anne-Marie, Isidor, Bertrand, Johannesen, Katrine M., Keren, Boris, Kibæk, Maria, Kuentz, Paul, Mathieu-Dramard, Michèle, Demeer, Bénédicte, Metreau, Julia, Steensbjerre Møller, Rikke, Moutton, Sébastien, Pasquier, Laurent, Pilekær Sørensen, Kristina, Perrin, Laurence, Renaud, Mathilde, Saugier, Pascale, Rio, Marlène, Svane, Joane, Thevenon, Julien, Tran Mau Them, Frédéric, Tronhjem, Cathrine Elisabeth, Vitobello, Antonio, Layet, Valérie, Auvin, Stéphane, Khachnaoui, Khaoula, Birling, Marie-Christine, Drunat, Séverine, Bayat, Allan, Dubourg, Christèle, El Chehadeh, Salima, Fagerberg, Christina, Mignot, Cyril, Guipponi, Michel, Bienvenu, Thierry, Herault, Yann, Thompson, Julie, Willems, Marjolaine, Mandel, Jean-Louis, Weksberg, Rosanna, Piton, Amélie

Publikováno v: In Genetics in Medicine November 2021 23(11):2150-2159

Multi-influential genetic interactions alter behaviour and cognition through six main biological cascades in Down syndrome mouse models.

Autor: Duchon A; Université de Strasbourg, CNRS, INSERM, Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire (IGBMC), department of translational medicine and neurogenetics 1 rue Laurent Fries, 67404 Illkirch Graffenstaden, France., Del Mar Muniz Moreno M; Université de Strasbourg, CNRS, INSERM, Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire (IGBMC), department of translational medicine and neurogenetics 1 rue Laurent Fries, 67404 Illkirch Graffenstaden, France., Martin Lorenzo S; Université de Strasbourg, CNRS, INSERM, Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire (IGBMC), department of translational medicine and neurogenetics 1 rue Laurent Fries, 67404 Illkirch Graffenstaden, France., Silva de Souza MP; Université de Strasbourg, CNRS, INSERM, Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire (IGBMC), department of translational medicine and neurogenetics 1 rue Laurent Fries, 67404 Illkirch Graffenstaden, France., Chevalier C; Université de Strasbourg, CNRS, INSERM, Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire (IGBMC), department of translational medicine and neurogenetics 1 rue Laurent Fries, 67404 Illkirch Graffenstaden, France., Nalesso V; Université de Strasbourg, CNRS, INSERM, Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire (IGBMC), department of translational medicine and neurogenetics 1 rue Laurent Fries, 67404 Illkirch Graffenstaden, France., Meziane H; Université de Strasbourg, CNRS, INSERM, Institut Clinique de la Souris (ICS), CELPHEDIA, PHENOMIN, 1 rue Laurent Fries, 67404 Illkirch Graffenstaden, France., Loureiro de Sousa P; Université de Strasbourg, CNRS UMR 7357, ICube, FMTS, 67000 Strasbourg, France., Noblet V; Université de Strasbourg, CNRS UMR 7357, ICube, FMTS, 67000 Strasbourg, France., Armspach JP; Université de Strasbourg, CNRS UMR 7357, ICube, FMTS, 67000 Strasbourg, France., Brault V; Université de Strasbourg, CNRS, INSERM, Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire (IGBMC), department of translational medicine and neurogenetics 1 rue Laurent Fries, 67404 Illkirch Graffenstaden, France., Herault Y; Université de Strasbourg, CNRS, INSERM, Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire (IGBMC), department of translational medicine and neurogenetics 1 rue Laurent Fries, 67404 Illkirch Graffenstaden, France.; Université de Strasbourg, CNRS, INSERM, Institut Clinique de la Souris (ICS), CELPHEDIA, PHENOMIN, 1 rue Laurent Fries, 67404 Illkirch Graffenstaden, France.

Publikováno v: Human molecular genetics [Hum Mol Genet] 2021 May 28; Vol. 30 (9), pp. 771-788.