Zobrazeno 1 - 10
of 26
pro vyhledávání: '"degeneración hepatolenticular"'
Autor:
Tomás Andrés Acosta Pérez, Wilfredo Antonio Rivera Martínez, Cristhian Galvis Martínez, José Mauricio Ocampo Chaparro, Diego Mauricio Gómez Ramírez
Publikováno v:
Revista Colombiana de Gastroenterología, Vol 38, Iss 4 (2023)
Objetivo: describir la presentación clínica, el diagnóstico y el tratamiento de un paciente con encefalopatía como manifestación de degeneración hepatolenticular no wilsoniana producida por manganeso, en un centro de alta complejidad de un paí
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/0d511f38e3ee41a0b4d6e4ce6c07d82e
Autor:
Yulia Clark Feoktistova, Caridad Ruenes Domech, Elsa García Bacallao, Liudmila Feoktistova Victorova, Hilda Roblejo Balbuena, Estela Morales Peralta
Publikováno v:
Medisur, Vol 19, Iss 6, Pp 917-923 (2021)
Fundamento: La enfermedad de Wilson es una entidad rara con patrón de herencia autosómico recesivo, a causa de las mutaciones en el gen ATP7B, lo cual provoca la acumulación de cobre en tejidos y órganos. En la literatura se informan más de 800
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/fed11be35c7d43a48b6f1e9badfe3bea
Autor:
Liudmila Feoktistova Victorava, Caridad Ruenes Domech, Elsa F García Bacallao, Hilda Roblejo Balbuena, Estela Morales Peralta, Yulia Clark Feoktistova
Publikováno v:
Medisur, Vol 18, Iss 2, Pp 171-176 (2020)
Fundamento: La enfermedad de Wilson constituye un problema de salud mundial. Las manifestaciones clínicas son muy variables, lo cual contribuye a las dificultades en el diagnóstico. La presencia de trastornos de los factores de la coagulación, aso
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/4732e691235b4b35bcfc4ec9b066cd31
Autor:
Octavio Germán Muñoz Maya, Juan Esteban Vélez Hernández, Oscar Mauricio Santos Sánchez, Juan Ignacio Marín Zuluaga, Juan Carlos Restrepo Gutiérrez
Publikováno v:
Revista Colombiana de Gastroenterología, Vol 36, Iss 1 (2021)
Introducción: la enfermedad de Wilson es una enfermedad heterogénea causada por mutaciones en el gen ATP7B. La presentación clínica es variable, en fenotipos hepáticos y neuropsiquiátricos. El objetivo de este estudio es describir una cohorte r
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/fd75da7d27604a9ea8aa5b65c1529b60
Autor:
Yulia Clark Feoktistova, Caridad Ruenes Domech, Elsa F. García Bacallao, Teresa Collazo Mesa, Hilda Roblejo Balbuena, Estela Morales Peralta, Iliana Clark Feoktistova, Zoe Robaina Jiménez
Publikováno v:
Medisur, Vol 15, Iss 1, Pp 30-35 (2017)
Fundamento: la enfermedad de Wilson se caracteriza por la acumulación de cobre, fundamentalmente en el hígado y cerebro. Se transmite con un patrón de herencia autosómico recesivo. La causa molecular que la provoca son las mutaciones en el gen at
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/66e30644dd1e48889057adc3fa5f16e4
Autor:
Yulia Clark Feoktistova, Caridad Ruenes Domech, Elsa F García Bacallao, Teresa Collazo Mesa, Zoe Robaina Jiménez, Hilda Roblejo Balbuena
Publikováno v:
Medisur, Vol 13, Iss 5, Pp 617-621 (2015)
Fundamento: La enfermedad de Wilson se caracteriza por la acumulación de cobre en hígado, cerebro y córnea. La causa molecular que la provoca son las mutaciones en el gen atp7b. Se han informado en la literatura varios polimorfismos en el gen atp7
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/7b4fc4de36b84c3faad542bb3b3e841b
Autor:
José Ridal González Álvarez, Miguel Ángel Rodríguez Hernández, Zenia Novales Hernández, Emilio Andrés Rodríguez Ramírez, Rosaura Sotolongo Calzadilla
Publikováno v:
Revista de Ciencias Médicas de Pinar del Río, Vol 18, Iss 3, Pp 525-534 (2014)
Introducción: la enfermedad de Wilson es un desorden autosómico recesivo del metabolismo del cobre. Caso clínico: se reporta un caso de cirrosis hepática y anemia hemolítica por enfermedad de Wilson en una adolescente de 13 años de edad. Debuta
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/5f194b25bebc486db8783b35256822f9
Publikováno v:
Revista Espanola de Enfermedades Digestivas, Vol 101, Iss 11, Pp 806-809 (2009)
Introduction and objective: acquired chronic hepatocerebral degeneration, acquired hepatolenticular degeneration or pseudo-Wilson is an infrequent disorder with a hepatic origin. Cases in the literature are scarce and it is frequently confused with h
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/ee648d64a4524e3fa79dca457dd6ae13
Autor:
Oscar Santos, Octavio Muñoz-Maya, Juan Esteban Velez-Hernandez, Juan Carlos Restrepo-Gutiérrez, Juan Ignacio Marín
Publikováno v:
Revista Colombiana de Gastroenterologia, Volume: 36, Issue: 1, Pages: 51-57, Published: 08 MAR 2021
Resumen Introducción: la enfermedad de Wilson es una enfermedad heterogénea causada por mutaciones en el gen ATP7B. La presentación clínica es variable, en fenotipos hepáticos y neuropsiquiátricos. El objetivo de este estudio es describir una c
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::6d3cbb21e8b8ab909858e86ebf977154
http://www.scielo.org.co/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0120-99572021000100051&lng=en&tlng=en
http://www.scielo.org.co/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0120-99572021000100051&lng=en&tlng=en
Autor:
Galvez-Cárdenas, Kenny Mauricio, Santos-Sánchez, Óscar Mauricio, Medina-Morales, Diego Alejandro
Publikováno v:
Acta Medica Colombiana, Volume: 45, Issue: 1, Pages: 40-43, Published: 15 SEP 2020
Wilson's disease is a rare genetic disorder that affects the excretion capacity of copper. Its distribution is worldwide, with an estimated prevalence in 30 cases per million habitants. Although the most frequent symptoms are those of hepatic and neu
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od_______618::5f5c74ca6619c72d7b38934d3f81ba47
http://www.scielo.org.co/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0120-24482020000100040&lng=en&tlng=en
http://www.scielo.org.co/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0120-24482020000100040&lng=en&tlng=en