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pro vyhledávání: '"deficiencia de maltasa ácida lisosomal"'
Autor:
Sergio Andrés Salgado Rueda, Diana Carolina Ramos Martínez, Carlos Ernesto Bolaños Almeida, Natalia Andrea Pardo Cardozo
Publikováno v:
Acta Neurológica Colombiana, Vol 39, Iss 2 (2023)
Introducción: la enfermedad de Pompe es un trastorno de origen genético causado por la deficiencia de la enzima alfa-glucosidasa ácida, que se caracteriza por el acumulo anormal de glucógeno en los músculos y otros tejidos, generando una debilid
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/08ac1e4eeeeb46ac824856a106e15804
Autor:
Dubrovsky, Alberto, Fulgenzi, Ernesto, De Vito, Eduardo L, Barroso, Fabio, Berardo, Andrés, Bettini, Mariela, Binaghi, Daniela, Calabrese, Esteban, Carlés, Daniel, Chaves, Marcelo, Chloca, Fernando, Conti, Eugenia, Corderi, Jose, Di Gennaro, Federico, Ferradás, Nélida, Jáuregui, Agustín, Lubieniecki, Fabiana, Mazia, Claudio, Medina, Marta, Pirra, Laura, Politei, Juan, Reisin, Ricardo, Rosa, Alberto L, Rugiero, Marcelo, Salutto, Valeria, Schenone, Andrea, Sussini, Mario, Taratuto, Ana L
Publikováno v:
Medicina (Buenos Aires), Volume: 78 Supplement 1, Pages: 1-23, Published: AUG 2018
La enfermedad de Pompe (EP) es un desorden metabólico autosómico recesivo infrecuente, producido por la ausencia o deficiencia de la enzima lisosomal alfa-glucosidasa ácida en los tejidos de los individuos afectados. Se considera enfermedad de Pom
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od_______617::b7289f47a2747e1e1ecb1b7187b71ce4
http://www.scielo.org.ar/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0025-76802018000500001&lng=en&tlng=en
http://www.scielo.org.ar/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0025-76802018000500001&lng=en&tlng=en
Autor:
Ricardo Reisin, Marcelo Rugiero, Ana Lia Taratuto, Nélida Ferradás, Fabiana Lubieniecki, Marisa Zgaga, Marina Szlago, Daniel Carlés, Claudio Mazia, Andrea Schenone, Soledad Monges, Ernesto Fulgenzi, Lilia Mesa, João Bosco Pesquero, Alejandro Fainboim, Alberto Dubrovsky, Jose Corderi, Eduardo L De Vito, Hernan Amartino, Norberto Guelbert
Introducción: La enfermedad de Pompe (EP) es un desorden metabólico autosómico recesivo infrecuente que se produce por ausencia o deficiencia de la enzima lisosomal alfa-glucosidasa ácida en los tejidos de los individuos afectados. Objetivo: El o
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https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::da9d0411dd99a2d7d0e70c3486a40546
http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1853002814000081
http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1853002814000081