Výsledky vyhledávání - "deficiência de B-galactosilceramidase"

Análisis de la β-Galactosilceramidasa leucocitaria en pacientes Colombianos con sospecha clínica de enfermedad de Krabbe, un tamizaje de alto riesgo

Autor: Jay Garcia, Lina Manuela, Uribe Ardila, Alfredo, Ayala Fajardo, Adis

Publikováno v: Revista Med; Vol. 25 No. 1 (2017): january-june; 7-19
Revista Med; Vol. 25 Núm. 1 (2017): enero-junio; 7-19

Krabbe disease is a disorder of autosomal recessive sphingolipid metabolism caused by deficiency β-galactosylceramidase (β-Galsil) (EC3.2.1.46), an enzymatic defect that causes a hurt neurodegenerative, muscular hypertonia and Spasticity, convulsio

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______2802::673382f117825fa9e3a26102ccae6e46
https://revistas.unimilitar.edu.co/index.php/rmed/article/view/2875

Zobrazit plný text záznamu

Vyhledávací nástroje:

Upřesnit hledání