Zobrazeno 1 - 10
of 2 012
pro vyhledávání: '"deep intronic variants"'
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Irene Vázquez-Domínguez, Mert Öktem, Florian A. Winkelaar, Thai Hoang Nguyen, Anita D.M. Hoogendoorn, Eleonora Roschi, Galuh D.N. Astuti, Raoul Timmermans, Nuria Suárez-Herrera, Ilaria Bruno, Albert Ruiz-Llombart, Joseph Brealey, Olivier G. de Jong, Rob W.J. Collin, Enrico Mastrobattista, Alejandro Garanto
Publikováno v:
Molecular Therapy: Nucleic Acids, Vol 35, Iss 4, Pp 102345- (2024)
Deep-intronic (DI) variants represent approximately 10%–12% of disease-causing genetic defects in ABCA4-associated Stargardt disease (STGD1). Although many of these DI variants are amenable to antisense oligonucleotide-based splicing-modulation the
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/9cd8756ec318431f8076236a1e749258
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Kurosawa, Ryo1 (AUTHOR) kurosawa.ryo.43r@st.kyoto-u.ac.jp, Iida, Kei2,3 (AUTHOR), Ajiro, Masahiko4,5 (AUTHOR), Awaya, Tomonari1,6 (AUTHOR), Yamada, Mamiko7 (AUTHOR), Kosaki, Kenjiro7 (AUTHOR), Hagiwara, Masatoshi1 (AUTHOR) hagiwara.masatoshi.8c@kyoto-u.ac.jp
Publikováno v:
BMC Genomics. 10/10/2023, Vol. 24 Issue 1, p1-14. 14p.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Denis M. Nyaga, Michael S. Hildebrand, Guillem deValles‐Ibáñez, Ngaire F. Keenan, Zimeng Ye, Christy W. LaFlamme, Heather C. Mefford, Mark F. Bennett, Melanie Bahlo, Lynette G. Sadleir
Publikováno v:
Epilepsia Open, Vol 9, Iss 2, Pp 758-764 (2024)
Abstract About 50% of individuals with developmental and epileptic encephalopathies (DEEs) are unsolved following genetic testing. Deep intronic variants, defined as >100 bp from exon–intron junctions, contribute to disease by affecting the splicin
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/3103487ddc324b14b1add1c9184bb83f
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Tamayo, Alejandra1,2,3 (AUTHOR), Núñez-Moreno, Gonzalo1,2,4 (AUTHOR), Ruiz, Carolina1 (AUTHOR), Plaisancie, Julie5,6 (AUTHOR), Damian, Alejandra1,2 (AUTHOR), Moya, Jennifer1 (AUTHOR), Chassaing, Nicolas5,6 (AUTHOR), Calvas, Patrick5,6 (AUTHOR), Ayuso, Carmen1,2 (AUTHOR), Minguez, Pablo1,2,4 (AUTHOR), Corton, Marta1,2 (AUTHOR) mcorton@fjd.es
Publikováno v:
International Journal of Molecular Sciences. Jan2023, Vol. 24 Issue 2, p1562. 15p.
Autor:
Zhang, Chuan1,2,3 (AUTHOR), Yan, Yousheng4 (AUTHOR), Zhou, Bingbo1 (AUTHOR), Wang, Yupei1 (AUTHOR), Tian, Xinyuan1 (AUTHOR), Hao, Shengju1 (AUTHOR), Ma, Panpan1 (AUTHOR), Zheng, Lei1 (AUTHOR), Zhang, Qinghua1 (AUTHOR), Hui, Ling1 (AUTHOR), Wang, Yan1 (AUTHOR), Cao, Zongfu2 (AUTHOR) zongfu_cao@163.com, Ma, Xu2,3 (AUTHOR) maxubioinfo@163.com
Publikováno v:
Orphanet Journal of Rare Diseases. 5/26/2023, Vol. 18 Issue 1, p1-10. 10p.