Zobrazeno 1 - 3
of 3
pro vyhledávání: '"de novo splice site variant"'
Autor:
Laura Pranckėnienė, Evelina Siavrienė, Lucie Gueneau, Eglė Preikšaitienė, Violeta Mikštienė, Alexandre Reymond, Vaidutis Kučinskas
Publikováno v:
Molecular Genetics & Genomic Medicine, Vol 7, Iss 12, Pp n/a-n/a (2019)
Abstract Background Coffin–Siris syndrome is an extremely rare syndrome associated with developmental and congenital anomalies. It is caused by heterozygous pathogenic variants of ARID1A, ARID1B, SMARCA4, SMARCB1, SMARCE1, and SOX11. Methods This c
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/922f08ea3ea848a4875ea2cac84b7549
Autor:
Evelina Siavrienė, Alexandre Reymond, Violeta Mikštienė, Eglė Preikšaitienė, Laura Pranckėnienė, Vaidutis Kučinskas, Lucie Gueneau
Publikováno v:
Molecular genetics & genomic medicine, Hoboken : Wiley, 2019, vol. 7, iss. 12, art. no. e1006, p. [1-6]
Molecular Genetics & Genomic Medicine
Molecular Genetics & Genomic Medicine, Vol 7, Iss 12, Pp n/a-n/a (2019)
Molecular Genetics & Genomic Medicine
Molecular Genetics & Genomic Medicine, Vol 7, Iss 12, Pp n/a-n/a (2019)
Background Coffin–Siris syndrome is an extremely rare syndrome associated with developmental and congenital anomalies. It is caused by heterozygous pathogenic variants of ARID1A, ARID1B, SMARCA4, SMARCB1, SMARCE1, and SOX11. Methods This case study
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.