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AZATAX: Acetazolamide safety and efficacy in cerebellar syndrome in PMM2 congenital disorder of glycosylation (PMM2-CDG)

Autor: Martinez-Monseny T, Bolasell M, Callejón L, Cuadras-Palleja D, Freniche V, Itzep DC, Gassiot S, Arango P, Casas-Alba D, de la Morena E, Corral J, Montero-Sanchez R, Pérez-Cerdá C, Pérez-Dueñas B, Artuch-Iriberri R, Jaeken J, and the CDG Spanish Consortium, Serrano M

Publikováno v: ANNALS OF NEUROLOGY
r-FSJD: Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
Fundació Sant Joan de Déu
r-FSJD. Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
instname

OBJECTIVE: Phosphomannomutase deficiency (PMM2 congenital disorder of glycosylation [PMM2-CDG]) causes cerebellar syndrome and strokelike episodes (SLEs). SLEs are also described in patients with gain-of-function mutations in the CaV2.1 channel, for

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::0767064b668a0bac4dc1c7e91ef35966
http://fundanet.fsjd.org/Publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=16376

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Functional impairment of natural killer cells in active ulcerative colitis: reversion of the defective natural killer activity by interleukin 2.

Autor: Manzano, L, Alvarez-Mon, M, Abreu, L, Antonio Vargas, J, de la Morena, E, Corugedo, F, Duràntez, A

Publikováno v: Gut; Feb1992, Vol. 33 Issue 2, p246-251, 6p

Abstracts Second Congress of the European Society for Clinical Neuropharmacology

Autor: Agid, Y., Arendt, T., Gärtner, U., Holzer, M., Fruth, P., Brückner, M. K., Arzberger, T., Weindl, A., Baas, H., Demisch, L., Harder, S., Bürklin, F., Fischer, P. A., Bagli, M., Rao, M. L., Sobanski, T., Laux, G., Barbier, P., Fumagalli, F., Donati, E., Maggio, R., Racagni, G., Corsini, G. U., Riva, M., Berger, J., Löschl, B., Bernheimer, H., Lugowska, A., Tylki-Szymanska, A., Gieselmann, V., Molzer, B., Faé, I., Bernocchi, G., Scherini, E., Necchi, D., Bigl, M., Bleyl, D., Bigl, V., Eschrich, K., Block, F., Schwarz, M., Blum-Degen, D., Müller, Th., Kuhn, W., Gerlach, M., Przuntek, H., Riederer, R., Bonuccelli, U., Ceravolo, R., Nuti, A., D'Avino, C., Placidi, G., Perugi, G., Cassano, G. B., Del Dotto, P., Piccini, P., Colzi, A., Muratorio, A., Braak, H., Braak, E., Yilmazer, D. M., de Vos, R. A. I., Jansen, E. N. H., Bringmann, G., Clement, H. W., Grote, C., Rausch, F., Reichmann, H., Riederer, P., Sontag, K. -H., Wesemann, W., God, R., Feineis, D., Brückner, R., Protzen, J. -A., Fähr, S., Rausch, W. -D., Brunt, E. R. P., Pruim, J., Willemsen, A. J., van Weerden, T. W., Bryan-Lluka, L. J., Bönisch, H., Büttner, Th., Kühn, W., McMonagle, U., Calza, L., Pozza, M., Coraddu, F., Farci, G., Carlsson, A., Napolitano, A., Salvetti, S., Dell'Agnello, G., Renna, M., Conquet, F., Bashir, Z., Daniel, H., Ferraguti, F., Collingridge, G., Crépel, F., Coos Verhoef, J., Merkus, F. W. H. M., Junginger, H. E., Cruz-Sánchez, F. F., Kutschka, T., Beeg, M., Deuschle, M., Weber, B., Körner, A., Standhardt, H., Lammers, C. -H., Motzek-Noé, T., Heuser, I., Earl, C. D., Reum, T., Sautter, J., Xie, J. -X, Kupsch, A., Oertel, W. H., Morgenstern, R., Emilien, G. M., Maloteaux, J. M., Seghers, A., Charles, G., Erdmann, R., Högemann, D., Fichter, N., Lücking, C. H., Landwehrmeyer, G. B., Winter, T., Feuerstein, T. J., Fitzgeral, D., Anderson, M. C., Lawlor, B., Tipton, K. F., Frackowiak, R. S. J., Freo, U., Dam, M., Pizzolato, G., Merico, A., Ori, C., Sale, E., Battistin, L., Fritze, J., Froelich, L., Goetz, M., Gsell, W., Jellinger, K., Beckmann, H., Fünfgeld, E. W., Glinka, Y., Youdim, M. B. H., Götz, M. E., Breithaupt, W., Burger, R., Streifler, M., Simanyi, M., Müller, F., Danielczyk, W., Hirning, T., Sohlbach, M., Nafc, R., Sternadl, H., Winter, M., Nöth, U., Heim, C., Hartmann, J., Künig, G., Niedermeyer, B., Berger, W., Deckert, J., Abel, F., Heinsen, H., Senitz, D., Mayr, J., Ransmayr, G., Hartung, H. -P., Heils, A., Teufel, A., Petri, S., Seemann, M., Bengel, D., Degen, H. J., Lesch, K. P., Sontag, T., Heinen, F., Korinthenberg, R., Heiss, W. -D., Rüb, U., Gangus, B., Jungkunz, G., Bauer, M., Ulmar, G., Böcker, F., Schüler, M., Bethke, B., Lockemann, U., Hermans, E., Vanhoorde, P., Hesse, S., Hüll, M., Fiebich, B., Lieb, K., Strauss, S., Berger, M., Volk, B., Bauer, J., Iversen, L. L., Janetzky, B., Hauck, S., Jeanjean, A. P., Laterre, E. C., Bancher, C., Jost, W. H., Kalus, P., Kanner, B., Khrapova, E. V., Brusov, O. S., Knauber, J., Müller, W. E., Korczyn, A. D., Kornhuber, J., Parsons, C. G., Hartmann, S., Retz, W., Kamolz, S., Thome, J., Koutsilieri, E., Chen, T. -S., Kreutzberg, G. W., Krieglstein, J., Winkel, R., Danielcyk, S., Gerstner, A., Mattern, C., Häcker, R., Labunsky, D., Zhirnova, I., Komelkova, L., Popova, L., Avdiunina, I., Lakke, J. P. W. F., Lange, K. W., Steup, A., Tucha, O., Naumann, M., Lassmann, H., Leszek, J., Gasiorowski, K., Inglot, D., Lohse, M. J., Löschmann, P. -A., Eblen, F., Wüllner, U., Klockgether, T., Dichgans, J., Macrae, I. M., Mimmack, M. L., Emson, P., Norta, M., Borchert, H. -H., Medori, R., Chan, W. W., Heinemann, T., Melzacka, M., Kolasiewicz, W., Sieklucka, M., Jaros, T., Mesec, A., Šega, S., Kiauta, T., Moser, A., Vieregge, P., Siebecker, F., Münch, G., Schinzel, R., Michaelis, J., Cunningham, A., Da Prada, M., Borroni, E., Zürcher, G., Reiners, K., Neveu, P. J., Nitsch, R. M., Pavese, N., Lucetti, C., Rossi, G., Offen, D., Ziv, I., Stein, R., Barzilai, A., Hochman, A., Melamed, E., Ozawa, H., Hashimoto, E., Saito, T., Ymamoto, M., Takahata, N., Frölich, L., Paulus, W., Hermsteiner, E., Haug, B., Bandelow, B., Peckys, D., Gleichauf, O., Jackisch, R., Landwehrmeyer, B., Bloß, H. G., Plaschke, K., Müller, D., Hoyer, S., Avdyuna, L. A., Putzke, J., Spanagel, R., Tolle, T. R., Zieglgänsberger, W., Rabey, J. -M., Orlov, E., von Raison, F., Lehmann, K., Havemann-Reinecke, U., Butà, M., Federspiel, S., Maier, H., Abdel-mohsen, M., Abdel-moneim, M., Reynolds, G. P., Sardar, A. M., Eggett, C. J., Rosario, P., de la Morena, E., José Barro, M., Rossini, P. M., Roth, J., Růžička, E., Svobodová, I., Mečíř, P., Jech, R., Remeš, F., Kleinschroth, A., Schliebs, R., Roßner, S., Heider, M., Schubert, H., König, P., Schuttes, H., HaveIec, L., Schwartz, J. -C., Sendtner, M., Smith, A., Li, M., Griesbeck, O., Parsadanian, A., Holtmann, B., Carroll, P., Toyka, K. V., Thoenen, H., Sharkawy, A. A., Ibrahim, T. A., Pulkowski, U., Siesjö, B. K., Klessaschek, M., Sopper, S., Demuth, M., Dörries, R., Hemm, S., Stahl-Hennig, C., Brinkmann, R., ter Meulen, V., Sperk, G., Schwarzer, C., Stern, G., Storm, G., Strein, I., Struck, M., Stürenburg, H. J., Kunze, K., Svadovsky, A. I., Morgunov, K. V., Peresedov, V. V., Moshkin, A. V., Teherani, D. K., Baumer, A., Rösier, M., Rösler, M., Wiesbeck, G. A., Wodarz, N., Boning, J., Timerbaeva, S. L., Alekseeva, N. S., Toso, A., Barletta, D., Tuulik, V., Lossmann, E., Raja, A., Meister, A., Uitti, R. J., Rajput, A. H., Ahlskog, J. E., Offord, K. P., Schroeder, D. R., O'Brien, P. C., Vaglini, F., Fascetti, F., Pardini, C., Mancino, L., Velbinger, K., Hartmann, H., Eckert, A., Grüter, S., Behrens, S., Niemann, J., Guschelbauer, B., Lauk, M., Wissel, J., Poewe, W., Wurthman, C., Janzen, E. N. H., Goping, G., Adegemo, O. M., Gemma, A., Kuijpers, J., Pollard, H. B., Zielke, B., Ziemann, U., Bruns, D.

Publikováno v: Journal of Neural Transmission; October 1995, Vol. 102 Issue: 3 pI-LIII, 53p