Zobrazeno 1 - 10
of 116
pro vyhledávání: '"de Vrieze E"'
Autor:
Aben, F., Verdoodt, D., de Bruijn, S., Oostrik, J., Venselaar, H., Sels, L., De Backer, E., Gommeren, H., Szewczyk, K., Van Camp, G., Ponsaerts, P., Van Rompaey, V., van Wijk, E., de Vrieze, E.
Publikováno v:
Journal of Hearing Science; Sep2024, Vol. 14 Issue 3, p100-101, 2p
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Fousert, E., van den Boogaard, W. M. C., van der Valk, W. H., Lucassen, A. W. A., de Groot, J. C. M. J., van Benthem, P. P. G., Kremer, H., de Vrieze, E., van Wijk, E., Locher, H.
Publikováno v:
Journal of Hearing Science; Sep2024, Vol. 14 Issue 3, p106-106, 1/2p
Autor:
Laura A. Tseng, Laura A. Jansen, Karlien L.M. Coene, Jos Oomens, Thomas J. Boltje, van Karnebeek Cd, van Outersterp Re, Leo A. J. Kluijtmans, van Rooij A, Saadet Mercimek-Andrews, Hilal H. Al-Shekaili, Ron A. Wevers, Purva Kulkarni, Levinus A. Bok, Michèl A.A.P. Willemsen, Jona Merx, Marleen C. D. G. Huigen, Broekman S, Struys Ea, Udo F. H. Engelke, Tessa M. A. Peters, Blair R. Leavitt, de Vrieze E, Sidney M. Gospe, Jasmin Mecinović, Jonathan Martens, van Geenen Fa, Giel Berden, Keith Hyland, Floris P. J. T. Rutjes, van Wijk E
Pyridoxine-dependent epilepsy (PDE-ALDH7A1), also known as antiquitin deficiency, is an inborn error of lysine metabolism that presents with refractory epilepsy in newborns. Bi-allelic ALDH7A1 variants lead to deficiency of α-aminoadipic semialdehyd
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::50f6bb3e5e2d5482401ed8101a857870
https://doi.org/10.1101/2021.01.22.20248925
https://doi.org/10.1101/2021.01.22.20248925
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.