Effectiveness of whole-exome sequencing and costs of the traditional diagnostic trajectory in children with intellectual disability

Autor: Monroe, G.R., Frederix, G.W.J., Savelberg, S.M., de Vries, T.I., Duran, K.J., van der Smagt, J.J., Terhal, P.A., van Hasselt, P.M., Kroes, H.Y., Verhoeven - Duif, N.M., Nijman, I.J., Carbo, E.C., van Gassen, K.L.I., Knoers, N.V., Hövels, A.M., van Haelst, M.M., Visser, G., Van Haaften, G., Sub Pharmacotherapy, Theoretical, Pharmacoepidemiology and Clinical Pharmacology

Publikováno v: Genetics in Medicine, 18(9), 949-56. Lippincott Williams and Wilkins
Genetics in Medicine, 18(9), 949. Lippincott Williams and Wilkins
Genetics in medicine, 18(9), 949-956. Lippincott Williams and Wilkins
Genetics in Medicine, 18(9), 949-956. Nature Publishing Group
Monroe, G R, Frederix, G W, Savelberg, S M C, de Vries, T I, Duran, K J, van der Smagt, J J, Terhal, P A, van Hasselt, P M, Kroes, H Y, Verhoeven-Duif, N M, Nijman, I J, Carbo, E C, van Gassen, K L, Knoers, N V, Hövels, A M, van Haelst, M M, Visser, G & van Haaften, G 2016, ' Effectiveness of whole-exome sequencing and costs of the traditional diagnostic trajectory in children with intellectual disability ', Genetics in Medicine, vol. 18, no. 9, pp. 949-56 . https://doi.org/10.1038/gim.2015.200

PURPOSE: This study investigated whole-exome sequencing (WES) yield in a subset of intellectually disabled patients referred to our clinical diagnostic center and calculated the total costs of these patients' diagnostic trajectory in order to evaluat

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::ee586aa7bc73690423d5367e434cd47e
https://doi.org/10.1038/gim.2015.200

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.