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Brazilian XP-E siblings carrying a novel DDB2 variant developed early-onset melanoma: a case report.
Autor:
de Souza Timoteo AR; Departamento de Biologia Celular e Genética, Universidade Federal do Rio Grande do Norte, Av. Senador Salgado Filho, s/n, Natal, 59078-970, RN, Brazil., Pinheiro de Almeida IC; Hospital Liga contra o Câncer, Av. Miguel Castro, Natal, 1355, 59062-000, RN, Brazil., Yurchenko AA; Cancer Genomics Lab, B2M, Gustave Roussy Cancer Campus, 114 rue Edouard Vaillant, Villejuif, 94805, France., de Miranda Henriques SR; Hospital Liga contra o Câncer, Av. Miguel Castro, Natal, 1355, 59062-000, RN, Brazil., de Souza Segundo P; Hospital Universitário Onofre Lopes, Universidade Federal do Rio Grande do Norte, Av. Nilo Peçanha, 620, 59012-300, RN, Natal, Brazil., Rajabi F; Cancer Genomics Lab, B2M, Gustave Roussy Cancer Campus, 114 rue Edouard Vaillant, Villejuif, 94805, France., Nikolaev S; Cancer Genomics Lab, B2M, Gustave Roussy Cancer Campus, 114 rue Edouard Vaillant, Villejuif, 94805, France., Petta TB; Departamento de Biologia Celular e Genética, Universidade Federal do Rio Grande do Norte, Av. Senador Salgado Filho, s/n, Natal, 59078-970, RN, Brazil. tirzah.petta@usc.edu.; Keck School of Medicine, Department of Pathology, University of Southern California, HMR 315, 2011, Zonal Avenue, Los Angeles, CA, 90089-9092, USA. tirzah.petta@usc.edu.
Publikováno v:
BMC medical genomics [BMC Med Genomics] 2023 Aug 12; Vol. 16 (1), pp. 186. Date of Electronic Publication: 2023 Aug 12.
Autor:
Craveiro Sarmento AS; Laboratório de Biologia Molecular e Genômica, Departamento de Biologia Celular e Genética, Centro de Biociências, Universidade Federal do Rio Grande do Norte, Natal, RN, Brazil., Gomes Lima J; Departamento de Medicina Clínica, Hospital Universitário Onofre Lopes, Universidade Federal do Rio Grande do Norte, Natal, RN, Brazil., de Souza Timoteo AR; Laboratório de Biologia Molecular e Genômica, Departamento de Biologia Celular e Genética, Centro de Biociências, Universidade Federal do Rio Grande do Norte, Natal, RN, Brazil., Galvão Ururahy MA; Departamento de Análises Clínicas e Toxicológicas, Faculdade de Farmácia, Universidade Federal do Rio Grande do Norte, Natal, RN, Brazil., Antunes de Araújo A; Departamento de Biofísica e Farmacologia, Centro de Biociências, Universidade Federal do Rio Grande do Norte, Natal, RN, Brazil., Carvalho Vasconcelos R; Departamento de Odontologia, Programa de Pós-Graduação em Patologia Oral, Universidade Federal do Rio Grande do Norte, Natal, RN, Brazil., Cândido Dantas VK; Faculdade de Ciências da Saúde do Trairi, Universidade Federal do Rio Grande do Norte, Santa Cruz, RN, Brazil., Fassarella Agnez-Lima L; Laboratório de Biologia Molecular e Genômica, Departamento de Biologia Celular e Genética, Centro de Biociências, Universidade Federal do Rio Grande do Norte, Natal, RN, Brazil., Araújo de Melo Campos JT; Laboratório de Biologia Molecular e Genômica, Departamento de Biologia Celular e Genética, Centro de Biociências, Universidade Federal do Rio Grande do Norte, Natal, RN, Brazil. Electronic address: tamara_bio@yahoo.com.br.
Publikováno v:
Biochimica et biophysica acta. Molecular and cell biology of lipids [Biochim Biophys Acta Mol Cell Biol Lipids] 2020 Apr; Vol. 1865 (4), pp. 158610. Date of Electronic Publication: 2020 Jan 07.
Autor:
de Souza Timoteo AR; Departamento de Biologia Celular e Genética, Universidade Federal do Rio Grande do Norte, Av. Senador Salgado Filho, s/n, Natal, 59078-970, Brazil., Gonçalves AÉMM; Departamento de Pesquisa Translacional, Hospital Liga contra o Câncer, CECAN, Av. Miguel Castro, 1355, Natal, 59062-000, Brazil., Sales LAP; Departamento de Biologia Celular e Genética, Universidade Federal do Rio Grande do Norte, Av. Senador Salgado Filho, s/n, Natal, 59078-970, Brazil., Albuquerque BM; Departamento de Pesquisa Translacional, Hospital Liga contra o Câncer, CECAN, Av. Miguel Castro, 1355, Natal, 59062-000, Brazil., de Souza JES; Instituto Metrópole Digital, Universidade Federal do Rio Grande do Norte, Av. Cap. Mor Gouveia, 3733 - Lagoa Nova, Natal, RN, 59063-400, Brazil., de Moura PCP; Departamento de Pesquisa Translacional, Hospital Liga contra o Câncer, CECAN, Av. Miguel Castro, 1355, Natal, 59062-000, Brazil., de Aquino MAA; Departamento de Pesquisa Translacional, Hospital Liga contra o Câncer, CECAN, Av. Miguel Castro, 1355, Natal, 59062-000, Brazil., Agnez-Lima LF; Departamento de Biologia Celular e Genética, Universidade Federal do Rio Grande do Norte, Av. Senador Salgado Filho, s/n, Natal, 59078-970, Brazil., Lajus TBP; Departamento de Biologia Celular e Genética, Universidade Federal do Rio Grande do Norte, Av. Senador Salgado Filho, s/n, Natal, 59078-970, Brazil. tirzah_bp@yahoo.com.; Departamento de Pesquisa Translacional, Hospital Liga contra o Câncer, CECAN, Av. Miguel Castro, 1355, Natal, 59062-000, Brazil. tirzah_bp@yahoo.com.
Publikováno v:
Breast cancer research and treatment [Breast Cancer Res Treat] 2018 Dec; Vol. 172 (3), pp. 637-646. Date of Electronic Publication: 2018 Aug 29.
Autor:
de Melo JT; Laboratório de Biologia Molecular e Genômica, Departamento de Biologia Celular e Genética, Centro de Biociências, Universidade Federal do Rio Grande do Norte, Natal, RN, Brazil., de Souza Timoteo AR; Laboratório de Biologia Molecular e Genômica, Departamento de Biologia Celular e Genética, Centro de Biociências, Universidade Federal do Rio Grande do Norte, Natal, RN, Brazil., Lajus TB; Laboratório de Biologia Molecular e Genômica, Departamento de Biologia Celular e Genética, Centro de Biociências, Universidade Federal do Rio Grande do Norte, Natal, RN, Brazil., Brandão JA; Laboratório de Biologia Molecular e Genômica, Departamento de Biologia Celular e Genética, Centro de Biociências, Universidade Federal do Rio Grande do Norte, Natal, RN, Brazil., de Souza-Pinto NC; Laboratório de Genética Mitocondrial, Departamento de Química, Instituto de Química, Universidade de São Paulo-USP, São Paulo, Brazil., Menck CF; Laboratório de Reparo de DNA, Departamento de Microbiologia, Instituto de Ciências Biomédicas, Universidade de São Paulo-USP, São Paulo, Brazil., Campalans A; CEA, Institut de Radiobiologie Cellulaire et Moléculaire, 18 Route du Panorama, F-92265 Fontenay aux Roses, France., Radicella JP; CEA, Institut de Radiobiologie Cellulaire et Moléculaire, 18 Route du Panorama, F-92265 Fontenay aux Roses, France., Vessoni AT; Laboratório de Reparo de DNA, Departamento de Microbiologia, Instituto de Ciências Biomédicas, Universidade de São Paulo-USP, São Paulo, Brazil; Department of Pediatrics/Rady Children's Hospital San Diego, Department of Cellular and Molecular Medicine, University of California San Diego, San Diego, CA, USA., Muotri AR; Department of Pediatrics/Rady Children's Hospital San Diego, Department of Cellular and Molecular Medicine, University of California San Diego, San Diego, CA, USA., Agnez-Lima LF; Laboratório de Biologia Molecular e Genômica, Departamento de Biologia Celular e Genética, Centro de Biociências, Universidade Federal do Rio Grande do Norte, Natal, RN, Brazil. Electronic address: lfagnez@ufrnet.br.
Publikováno v:
Mutation research [Mutat Res] 2016 Feb-Mar; Vol. 784-785, pp. 25-33. Date of Electronic Publication: 2016 Jan 16.