P075: Evaluation of PMS2 gene variant c.2182_2184delinsG by NGS in a Brazilian sample: How long-range PCR can solve homology?

Autor: Paixão, Daniele, Lima, Thalitta Hetamaro Ayala, Bueno, Larissa Souza Mario, de Souza, Rafaela Rogério Floriano, Carnavalli, Juliana Emilia Prior, Picanço-Albuquerque, Clarissa Gondim, de Lima Silva-Fernandes, Isabelle Joyce, de Barros Silva, Paulo Goberlânio, Mitne-Neto, Miguel, da Rosa Baratela, Wagner Antônio, Moreira, Caroline Mônaco

Publikováno v: In Genetics in Medicine Open 2023 1(1) Supplement

Parental segregation study reveals rare benign and likely benign variants in a Brazilian cohort of rare diseases.

Autor: Quaio CRD'C; Instituto da Criança (Children's Hospital), Hospital das Clínicas HCFMUSP, Faculdade de Medicina FMUSP, Universidade de São Paulo, São Paulo, SP, Brazil. cquaio@gmail.com.; Fleury Medicina E Saúde, São Paulo, SP, Brazil. cquaio@gmail.com.; Laboratório Clínico, Hospital Israelita Albert Einstein, São Paulo, SP, Brazil. cquaio@gmail.com.; Instituto da Criança do Hospital das Clínicas da FMUSP - Unidade de Genética, Av. Dr. Enéas Carvalho de Aguiar, 647. Cerqueira César, São Paulo, SP, CEP: 05403-900, Brazil. cquaio@gmail.com., Ceroni JRM; Instituto da Criança (Children's Hospital), Hospital das Clínicas HCFMUSP, Faculdade de Medicina FMUSP, Universidade de São Paulo, São Paulo, SP, Brazil.; Laboratório Clínico, Hospital Israelita Albert Einstein, São Paulo, SP, Brazil., Cervato MC; Laboratório Clínico, Hospital Israelita Albert Einstein, São Paulo, SP, Brazil., Thurow HS; Laboratório Clínico, Hospital Israelita Albert Einstein, São Paulo, SP, Brazil., Moreira CM; Fleury Medicina E Saúde, São Paulo, SP, Brazil., Trindade ACG; Fleury Medicina E Saúde, São Paulo, SP, Brazil., Furuzawa CR; Fleury Medicina E Saúde, São Paulo, SP, Brazil., de Souza RRF; Fleury Medicina E Saúde, São Paulo, SP, Brazil., Perazzio SF; Fleury Medicina E Saúde, São Paulo, SP, Brazil.; Division of Rheumatology, Universidade Federal de Sao Paulo, Sao Paulo, Brazil., Dutra AP; Fleury Medicina E Saúde, São Paulo, SP, Brazil., Chung CH; Fleury Medicina E Saúde, São Paulo, SP, Brazil., Kim CA; Instituto da Criança (Children's Hospital), Hospital das Clínicas HCFMUSP, Faculdade de Medicina FMUSP, Universidade de São Paulo, São Paulo, SP, Brazil.

Publikováno v: Scientific reports [Sci Rep] 2022 May 11; Vol. 12 (1), pp. 7764. Date of Electronic Publication: 2022 May 11.