P075: Evaluation of PMS2 gene variant c.2182_2184delinsG by NGS in a Brazilian sample: How long-range PCR can solve homology?

Autor: Paixão, Daniele, Lima, Thalitta Hetamaro Ayala, Bueno, Larissa Souza Mario, de Souza, Rafaela Rogério Floriano, Carnavalli, Juliana Emilia Prior, Picanço-Albuquerque, Clarissa Gondim, de Lima Silva-Fernandes, Isabelle Joyce, de Barros Silva, Paulo Goberlânio, Mitne-Neto, Miguel, da Rosa Baratela, Wagner Antônio, Moreira, Caroline Mônaco

Publikováno v: In Genetics in Medicine Open 2023 1(1) Supplement

Evaluation of pathogenic variants detected in high homology regions of the PMS2 gene. How effective is long-range PCR?

Autor: Paixão D; Fleury Medicina e Saúde, Grupo Fleury, São Paulo, Brazil., Lima THA; Fleury Medicina e Saúde, Grupo Fleury, São Paulo, Brazil., de Souza RRF; Fleury Medicina e Saúde, Grupo Fleury, São Paulo, Brazil., Carnavalli JEP; Fleury Medicina e Saúde, Grupo Fleury, São Paulo, Brazil., Picanço-Albuquerque CG; Laboratório de Biologia Molecular, Hospital Haroldo Juaçaba, Instituto do Câncer do Ceará, Fortaleza, Brazil., Silva-Fernandes IJL; Laboratório de Biologia Molecular, Hospital Haroldo Juaçaba, Instituto do Câncer do Ceará, Fortaleza, Brazil., de Barros Silva PG; Laboratório de Biologia Molecular, Hospital Haroldo Juaçaba, Instituto do Câncer do Ceará, Fortaleza, Brazil., Mitne-Neto M; Instituto Paulo Gontijo (IPG), São Paulo, Brazil., Moreira CM; Fleury Medicina e Saúde, Grupo Fleury, São Paulo, Brazil., Baratela WADR; Fleury Medicina e Saúde, Grupo Fleury, São Paulo, Brazil.

Publikováno v: Frontiers in oncology [Front Oncol] 2024 Jun 18; Vol. 14, pp. 1390221. Date of Electronic Publication: 2024 Jun 18 (Print Publication: 2024).