Zobrazeno 1 - 10
of 62
pro vyhledávání: '"de Ravel, T J"'
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Bilateral complete radioulnar synostosis associated with ectrodactyly and sensorineural hearing loss
Autor:
Debeer, Ph, Vandenbossche, L, de Ravel, T J L, Desloovere, C, De Smet, L, Huysmans, C, Thoelen, R, Vermeesch, J, Van de Ven, W J M, Fryns, J P
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______3848::a14085af03b9e0198ccd515d9ca455b4
https://doi.org/10.1111/j.0009-9163.2004.00202.x
https://doi.org/10.1111/j.0009-9163.2004.00202.x
The apparent low incidence of colon cancer in the Black population of South Africa has been ascribed to a non-Western diet. The present authors report the identification of two common 5-bp deletions at codons 1309 and 1061 of the adenomatous polyposi
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______3848::96a2c373ee1c6d3ea3ad0312627d2015
https://hdl.handle.net/20.500.14017/2554384c-2b15-4965-85f7-921b7446df78
https://hdl.handle.net/20.500.14017/2554384c-2b15-4965-85f7-921b7446df78
The ICF syndrome: New case and update: We report the clinical progress in a 5-year-old boy with the <> (ICF) syndrome. Early diagnosis and intervention has led to a good outcome. DNMT3B mutation analysis was negative, supporting genetic heterogeneity
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______3848::bb9ae3940ada0cec5407fd0ba897b458
https://biblio.vub.ac.be/vubir/(07f0558c-a155-437b-81a1-79f349950400).html
https://biblio.vub.ac.be/vubir/(07f0558c-a155-437b-81a1-79f349950400).html
Autor:
Lambie, L, de Ravel, T J
Patients with the trichorhinophalangeal syndrome type II, also known as the Langer-Giedion syndrome, may present to the health care-givers or physicians in various specialties and need to be recognised in order that accurate diagnosis, management and
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______3848::0aad437da6cb632c27b2f44a2271ce90
https://biblio.vub.ac.be/vubir/(5e490fe0-c66d-4451-bf51-b8950bb0f897).html
https://biblio.vub.ac.be/vubir/(5e490fe0-c66d-4451-bf51-b8950bb0f897).html
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Jongmans, M. C. J., Admiraal, R. J., van Der Donk, K. P., Vissers, L. E. L. M., Baas, A. F., Kapusta, L., van Hagen, J. M., Donnai, D., de Ravel, T. J., Veltman, J. A., van Kessel, A. Geurts, De Vries, B. B. A., Brunner, H. G., Hoefsloot, L. H., van Ravenswaaij, C. M. A.
Publikováno v:
Journal of Medical Genetics; Apr2006, Vol. 43 Issue 4, p306-314, 9p, 2 Black and White Photographs, 2 Diagrams, 5 Charts