Genome Sequencing in an Individual Presenting with 22q11.2 Deletion Syndrome and Juvenile Idiopathic Arthritis.

Autor: de Oliveira-Sobrinho RP; Genética Médica e Medicina Genômica, Departamento de Medicina Translacional, Faculdade de Ciências Médicas, Universidade Estadual de Campinas (Unicamp), Campinas 13083-888, SP, Brazil., Appenzeller S; Departamento de Ortopedia, Reumatologia e Traumatologia, Faculdade de Ciências Médicas, Universidade Estadual de Campinas (Unicamp), Campinas 13083-888, SP, Brazil., Holanda IP; Genética Médica e Medicina Genômica, Departamento de Medicina Translacional, Faculdade de Ciências Médicas, Universidade Estadual de Campinas (Unicamp), Campinas 13083-888, SP, Brazil., Heleno JL; Genética Médica e Medicina Genômica, Departamento de Medicina Translacional, Faculdade de Ciências Médicas, Universidade Estadual de Campinas (Unicamp), Campinas 13083-888, SP, Brazil., Jorente J; Genética Médica e Medicina Genômica, Departamento de Medicina Translacional, Faculdade de Ciências Médicas, Universidade Estadual de Campinas (Unicamp), Campinas 13083-888, SP, Brazil., On Behalf Of The Rare Genomes Project Consortium, Vieira TP; Genética Médica e Medicina Genômica, Departamento de Medicina Translacional, Faculdade de Ciências Médicas, Universidade Estadual de Campinas (Unicamp), Campinas 13083-888, SP, Brazil., Steiner CE; Genética Médica e Medicina Genômica, Departamento de Medicina Translacional, Faculdade de Ciências Médicas, Universidade Estadual de Campinas (Unicamp), Campinas 13083-888, SP, Brazil.

Publikováno v: Genes [Genes (Basel)] 2024 Apr 19; Vol. 15 (4). Date of Electronic Publication: 2024 Apr 19.

Enzyme replacement therapy for Mucopolysaccharidosis Type I among patients followed within the MPS Brazil Network.

Autor: Dornelles AD; Medical Genetics Service, Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Porto Alegre, RS, Brazil ., de Camargo Pinto LL; Medical Genetics Service, Hospital Infantil Joana de Gusmão, Florianópolis, SC, Brazil ., de Paula AC; Hospital Municipal da Criança e Adolescente, Guarulhos, SP, Brazil ., Steiner CE; Department of Medical Genetics, Universidade Estadual de Campinas, Campinas, SP, Brazil ., Lourenço CM; Hospital das Clínicas de Ribeirão Preto, Universidade de São Paulo, Ribeirão Preto, SP, Brazil ., Kim CA; Instituto da Criança, Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina, Universidade de São Paulo, São Paulo, SP, Brazil ., Horovitz DD; Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira, Fundação Oswaldo Cruz, Rio de Janeiro, RJ, Brazil ., Ribeiro EM; Medical Genetics Service, Hospital Infantil Albert Sabin, Fortaleza, CE, Brazil ., Valadares ER; Ambulatório de Erros Inatos do Metabolismo, Hospital das Clínicas, UFMG, Belo Horizonte, MG, Brazil ., Goulart I; Hospital de Clínicas, Universidade Federal de Uberlândia, Uberlândia, MG, Brazil ., Neves de Souza IC; Hospital Universitário Bettina Ferro de Souza, Universidade Federal do Pará, Belém, PA, Brazil ., da Costa Neri JI; Outpatient Genetics Clinic, Prefeitura de Parnamirim, Parnamirim, RN, Brazil ., Santana-da-Silva LC; Laboratório de Erros Inatos do Metabolismo, Instituto de Ciências Biológicas, Universidade Federal do Pará, Belém, PA, Brazil ., Silva LR; Hospital de Clínicas, Universidade Federal de Uberlândia, Uberlândia, MG, Brazil ., Ribeiro M; Instituto de Puericultura e Pediatria Martagão Gesteira, Faculdade de Medicina, Universidade Federal do Rio de Janeiro, Rio de Janeiro, RJ, Brazil ., de Oliveira Sobrinho RP; Department of Medical Genetics, Universidade Estadual de Campinas, Campinas, SP, Brazil ., Giugliani R; Medical Genetics Service, Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Porto Alegre, RS, Brazil . ; Department of Genetics, Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Porto Alegre, RS, Brazil ., Schwartz IV; Medical Genetics Service, Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Porto Alegre, RS, Brazil . ; Department of Genetics, Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Porto Alegre, RS, Brazil .

Publikováno v: Genetics and molecular biology [Genet Mol Biol] 2014 Mar; Vol. 37 (1), pp. 23-9. Date of Electronic Publication: 2013 Feb 28.

Metacarpophalangeal pattern profile in Marfan syndrome and Marfan-like patients.

Autor: de Oliveira Sobrinho RP; Departamento de Genética Médica, Faculdade de Ciências Médicas, Universidade Estadual de Campinas, Campinas SP, Brazil. ruypires@turing.unicamp.br, Moretti-Ferreira D, Contini A, Norato DY

Publikováno v: American journal of medical genetics [Am J Med Genet] 1997 Oct 17; Vol. 72 (2), pp. 159-63.

Testing criteria for 22q11.2 deletion syndrome: preliminary results of a low cost strategy for public health.

Autor: Sgardioli, Ilária Cristina¹ ilaria.sgardioli@gmail.com, Paoli Monteiro, Fabíola^1,2 fabiola.monteiro@uol.com.br, Fanti, Paulo³ pfanti@fcm.unicamp.br, Paiva Vieira, Társis¹ tarsisvieira@gmail.com, Gil-da-Silva-Lopes, Vera Lúcia¹ vlopes@fcm.unicamp.br

Publikováno v: Orphanet Journal of Rare Diseases. 6/3/2019, Vol. 14 Issue 1, pN.PAG-N.PAG. 1p.

Atlas of Genodermatoses

Autor: Gianluca Tadini, Michela Brena, Francesca Besagni, Lidia Pezzani

Genodermatoses are often considered rare diseases seldom seen by practicing clinicians, but as a result, professionals often have little experience or confidence with their diagnosis when they are called upon for a clinical case.This text presents a