Zobrazeno 1 - 10 of 250 pro vyhledávání: '"de MAZANCOURT, Philippe"'
1
Akademický článek
Absence of Missense Variant Detection in Inherited Dysfibrinogenemia May Result from a Poor Raw Data Analysis Algorithm or Mosaicism.
Autor: De Mazancourt, Philippe1,2,3 (AUTHOR) philippe.de-mazancourt@uvsq.fr, Mazoyer, Elisabeth4 (AUTHOR) elmazoyer@gmail.com, Hormi, Myriam4 (AUTHOR) myriam.hormi@aphp.fr, Hanss, Michel5 (AUTHOR) michel.hanss@chu-lyon.fr
Publikováno v: International Journal of Molecular Sciences. Dec2023, Vol. 24 Issue 23, p16551. 6p.
Zobrazit plný text záznamu
2
Akademický článek
A focus on dominant negative variants in a series of 170 heterozygous FXI‐deficient patients.
Autor: de Mazancourt, Philippe1,2 (AUTHOR) philippe.de-mazancourt@uvsq.fr, Quélin, Florence3 (AUTHOR), Flaujac, Claire4 (AUTHOR), de Raucourt, Emmanuelle5 (AUTHOR), Guillet, Benoît6 (AUTHOR), Bauduer, Frédéric7 (AUTHOR), Ernest, Vincent8 (AUTHOR), Beurrier, Philippe9 (AUTHOR), Avril, Aurélie1 (AUTHOR), d'Oiron, Roseline10 (AUTHOR), Biron‐Andréani, Christine11 (AUTHOR), Meunier, Sandrine12 (AUTHOR), Dargaud, Yesim12 (AUTHOR)
Publikováno v: Haemophilia. Jul2023, Vol. 29 Issue 4, p1113-1120. 8p. 2 Diagrams, 1 Graph.
Zobrazit plný text záznamu
3
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
4
Akademický článek
Reinvestigation of unidentified causative variants in FXI‐deficient patients: Focus on gene segment deletions.
Autor: De Mazancourt, Philippe1,2 (AUTHOR) philippe.de-mazancourt@uvsq.fr, Harroche, Annie3 (AUTHOR), Pouymayou, Katia4 (AUTHOR), Sigaud, Marianne5 (AUTHOR), Falaise, Céline6 (AUTHOR), Stieltjes, Natalie7 (AUTHOR), Castet, Sabine‐Marie8 (AUTHOR), Tardy, Brigitte9 (AUTHOR), Zawadzki, Christophe10 (AUTHOR), Goudemand, Jenny10 (AUTHOR), Dargaud, Yesim11 (AUTHOR)
Publikováno v: Haemophilia. Jan2023, Vol. 29 Issue 1, p248-255. 8p. 1 Chart, 2 Graphs.
Zobrazit plný text záznamu
6
Akademický článek
Classical Ehlers–Danlos syndrome with severe kyphoscoliosis due to a novel pathogenic variant of COL5A2.
Autor: Foy, Malika1 (AUTHOR), de Mazancourt, Philippe2,3 (AUTHOR), Bremond Gignac, Dominique4,5 (AUTHOR), Gillas, Fabrice1 (AUTHOR), Trigui, Nawel3 (AUTHOR), Mekki, Ahmed6 (AUTHOR), Carlier, Robert3,6 (AUTHOR), Benistan, Karelle1,3 (AUTHOR) karelle.benistan@aphp.fr
Publikováno v: Clinical Case Reports. Nov2022, Vol. 10 Issue 11, p1-6. 6p.
Zobrazit plný text záznamu
7
Akademický článek
Clinical, biological, and genetic features in an afibrinogenemia patient series in Algeria.
Autor: Hadjali‐Saichi, Soraya1 (AUTHOR), de Mazancourt, Philippe2 (AUTHOR) philippe.de-mazancourt@uvsq.fr, Tapon‐Bretaudière, Jacqueline3 (AUTHOR), Mirault, Tristan4 (AUTHOR), Guenounou, Kahina1 (AUTHOR), Frigaa, Issam1 (AUTHOR), Fischer, Anne‐Marie3 (AUTHOR), Chafa, Ouerdia1 (AUTHOR), Helley, Dominique3 (AUTHOR)
Publikováno v: Haemophilia. Sep2022, Vol. 28 Issue 5, p822-831. 10p. 6 Charts, 1 Graph.
Zobrazit plný text záznamu
8
Akademický článek
A novel COL1A1 variant in a family with clinical features of hypermobile Ehlers‐Danlos syndrome that proved to be a COL1‐related overlap disorder.
Autor: Foy, Malika1 (AUTHOR), De Mazancourt, Philippe2,3 (AUTHOR), Métay, Corinne4,5 (AUTHOR), Carlier, Robert2,6 (AUTHOR), Allamand, Valérie4,7 (AUTHOR), Gartioux, Corine4 (AUTHOR), Gillas, Fabrice1 (AUTHOR), Miri, Nawel3 (AUTHOR), Jobic, Valérie5 (AUTHOR), Mekki, Ahmed6 (AUTHOR), Richard, Pascale5 (AUTHOR), Michot, Caroline8,9 (AUTHOR), Benistan, Karelle1,2 (AUTHOR) karelle.benistan@aphp.fr
Publikováno v: Clinical Case Reports. Sep2021, Vol. 9 Issue 9, p1-10. 10p.
Zobrazit plný text záznamu
9
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Vyhledávací nástroje:

Upřesnit hledání

Omezení vyhledávání
Plný text Recenzováno Digitální knihovna AV ČR
Zdroje