Zobrazeno 1 - 10
of 147
pro vyhledávání: '"de Kovel, Carolien G. F."'
Autor:
Nijboer, Tanja C. W., Hessel, Ellen V. S., van Haaften, Gijs W., van Zandvoort, Martine J., van der Spek, Peter J., Troelstra, Christine, de Kovel, Carolien G. F., Koeleman, Bobby P. C., van der Zwaag, Bert, Brilstra, Eva H., Burbach, J. Peter H.
Publikováno v:
PLoS ONE; 9/6/2023, Vol. 18 Issue 9, p1-17, 17p
Autor:
de Kovel, Carolien G. F.1 (AUTHOR), Lisgo, Steven N.2 (AUTHOR), Fisher, Simon E.1,3 (AUTHOR), Francks, Clyde1,3 (AUTHOR) Clyde.Francks@mpi.nl
Publikováno v:
Scientific Reports. 9/4/2018, Vol. 8 Issue 1, p1-13. 13p.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Galizia, Elizabeth C, Myers, Candace T, Leu, Costin, de Kovel, Carolien G F, Afrikanova, Tatiana, Cordero-Maldonado, Maria Lorena, Martins, Teresa G, Jacmin, Maxime, Drury, Suzanne, Krishna Chinthapalli, V, Muhle, Hiltrud, Pendziwiat, Manuela, Sander, Thomas, Ruppert, Ann-Kathrin, Møller, Rikke S, Thiele, Holger, Krause, Roland, Schubert, Julian, Lehesjoki, Anna-Elina, Nürnberg, Peter, Lerche, Holger, Palotie, Aarno, Coppola, Antonietta, Striano, Salvatore, Gaudio, Luigi Del, Boustred, Christopher, Schneider, Amy L, Lench, Nicholas, Jocic-Jakubi, Bosanka, Covanis, Athanasios, Capovilla, Giuseppe, Veggiotti, Pierangelo, Piccioli, Marta, Parisi, Pasquale, Cantonetti, Laura, Sadleir, Lynette G, Mullen, Saul A, Berkovic, Samuel F, Stephani, Ulrich, Helbig, Ingo, Crawford, Alexander D, Esguerra, Zara, Federico, Striano, Pasquale, Camila, V, Kasteleijn-Nolst Trenité, Dorothee G A, Koeleman, Bobby P C, Mefford, Heather C, Scheffer, Ingrid E, Sisodiya, Sanjay M
Publikováno v:
Brain
Galizia, E C, Myers, C T, Leu, C, de Kovel, C G F, Afrikanova, T, Cordero-Maldonado, M L, Martins, T G, Jacmin, M, Drury, S, Krishna Chinthapalli, V, Muhle, H, Pendziwiat, M, Sander, T, Ruppert, A-K, Møller, R S, Thiele, H, Krause, R, Schubert, J, Lehesjoki, A-E, Nürnberg, P, Lerche, H, Palotie, A, Coppola, A, Striano, S, Gaudio, L D, Boustred, C, Schneider, A L, Lench, N, Jocic-Jakubi, B, Covanis, A, Capovilla, G, Veggiotti, P, Piccioli, M, Parisi, P, Cantonetti, L, Sadleir, L G, Mullen, S A, Berkovic, S F, Stephani, U, Helbig, I, Crawford, A D, Esguerra, C V, Kasteleijn-Nolst Trenité, D G A, Koeleman, B P C, Mefford, H C, Scheffer, I E, Sisodiya, S M & EuroEPINOMICS CoGIE Consortium 2015, ' CHD2 variants are a risk factor for photosensitivity in epilepsy ', Brain, vol. 138, no. 5, pp. 1198-1208 . https://doi.org/10.1093/brain/awv052
Scopus-Elsevier
Brain, 138, 1198. Oxford University Press
Galizia, E C, Myers, C T, Leu, C, de Kovel, C G F, Afrikanova, T, Cordero-Maldonado, M L, Martins, T G, Jacmin, M, Drury, S, Krishna Chinthapalli, V, Muhle, H, Pendziwiat, M, Sander, T, Ruppert, A-K, Møller, R S, Thiele, H, Krause, R, Schubert, J, Lehesjoki, A-E, Nürnberg, P, Lerche, H, Palotie, A, Coppola, A, Striano, S, Gaudio, L D, Boustred, C, Schneider, A L, Lench, N, Jocic-Jakubi, B, Covanis, A, Capovilla, G, Veggiotti, P, Piccioli, M, Parisi, P, Cantonetti, L, Sadleir, L G, Mullen, S A, Berkovic, S F, Stephani, U, Helbig, I, Crawford, A D, Esguerra, C V, Kasteleijn-Nolst Trenité, D G A, Koeleman, B P C, Mefford, H C, Scheffer, I E, Sisodiya, S M & EuroEPINOMICS CoGIE Consortium 2015, ' CHD2 variants are a risk factor for photosensitivity in epilepsy ', Brain, vol. 138, no. 5, pp. 1198-1208 . https://doi.org/10.1093/brain/awv052
Scopus-Elsevier
Brain, 138, 1198. Oxford University Press
Photosensitivity in epilepsy is common and has high heritability, but its genetic basis remains uncertain. Galizia et al. reveal an overrepresentation of unique variants of CHD2 — which encodes the transcriptional regulator ‘chromodomain helicase
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Larsen, Jan, Carvill, Gemma L., Gardella, Elena, Kluger, Gerhard, Schmiedel, Gudrun, Barisic, Nina, Depienne, Christel, Brilstra, Eva, Mang, Yuan, Nielsen, Jens Erik Klint, Kirkpatrick, Martin, Goudie, David, Goldman, Rebecca, Jähn, Johanna A., Jepsen, Birgit, Gill, Deepak, Döcker, Miriam, Biskup, Saskia, Mcmahon, Jacinta M., Koeleman, Bobby, Harris, Mandy, Braun, Kees, De Kovel, Carolien G. F., Marini, Carla, Specchio, Nicola, Djémié, Tania, Weckhuysen, Sarah, Tommerup, Niels, Troncoso, Monica, Troncoso, Ledia, Bevot, Andrea, Wolff, Markus, Hjalgrim, Helle, Guerrini, Renzo, Zara, Federico, Scheffer, Ingrid E., Mefford, Heather C., Møller, Rikke S.
Publikováno v:
Neurology
Larsen, J, Carvill, G L, Gardella, E, Kluger, G, Schmiedel, G, Barisic, N, Depienne, C, Brilstra, E, Mang, Y, Nielsen, J E K, Kirkpatrick, M, Goudie, D, Goldman, R, Jähn, J A, Jepsen, B, Gill, D, Döcker, M, Biskup, S, McMahon, J M, Koeleman, B, Harris, M, Braun, K, de Kovel, C G F, Marini, C, Specchio, N, Djémié, T, Weckhuysen, S, Tommerup, N, Troncoso, M, Troncoso, L, Bevot, A, Wolff, M, Hjalgrim, H, Guerrini, R, Scheffer, I E, Mefford, H C, Møller, R S & EuroEPINOMICS RES Consortium 2015, ' The phenotypic spectrum of SCN8A encephalopathy ', Neurology, vol. 84, no. 5, pp. 480-489 . https://doi.org/10.1212/WNL.0000000000001211
Larsen, J, Carvill, G L, Gardella, E, Kluger, G, Schmiedel, G, Barisic, N, Depienne, C, Brilstra, E, Mang, Y, Nielsen, J E K, Kirkpatrick, M, Goudie, D, Goldman, R, Jähn, J A, Jepsen, B, Gill, D, Döcker, M, Biskup, S, McMahon, J M, Koeleman, B, Harris, M, Braun, K, de Kovel, C G F, Marini, C, Specchio, N, Djémié, T, Weckhuysen, S, Tommerup, N, Troncoso, M, Troncoso, L, Bevot, A, Wolff, M, Hjalgrim, H, Guerrini, R, Scheffer, I E, Mefford, H C, Møller, R S & EuroEPINOMICS RES Consortium 2015, ' The phenotypic spectrum of SCN8A encephalopathy ', Neurology, vol. 84, no. 5, pp. 480-489 . https://doi.org/10.1212/WNL.0000000000001211
OBJECTIVE: SCN8A encodes the sodium channel voltage-gated α8-subunit (Nav1.6). SCN8A mutations have recently been associated with epilepsy and neurodevelopmental disorders. We aimed to delineate the phenotype associated with SCN8A mutations.METHODS: