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pro vyhledávání: '"de Juan-Rivera, J"'
Autor:
Del Pino M, Andrés A, Bernabéu AÁ, de Juan-Rivera J, Fernández E, de Dios García Díaz J, Hernández D, Luño J, Fernández IM, Paniagua J, Posada de la Paz M, Rodríguez-Pérez JC, Santamaría R, Torra R, Ambros JT, Vidau P, Torregrosa JV
Publikováno v:
KIDNEY & BLOOD PRESSURE RESEARCH
r-FISABIO. Repositorio Institucional de Producción Científica
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r-FISABIO. Repositorio Institucional de Producción Científica
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Fabry disease (FD) is a rare, X-linked disorder caused by mutations in the GLA gene encoding the enzyme alpha-galactosidase A. Complete or partial deficiency in this enzyme leads to intracellular accumulation of globotriaosylceramide (Gb3) and other
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https://fundanet.fisabio.san.gva.es/publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=2568
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