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A novel de novo variant in CASK causes a severe neurodevelopmental disorder that masks the phenotype of a novel de novo variant in EEF2.
Autor: Rodríguez-García ME; Grupo de Enfermedades Raras, Mitocondriales y Neuromusculares (ERMN). Instituto de Investigación Hospital 12 de Octubre (i + 12), E-28041, Madrid, Spain.; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), U723, E-28041, Madrid, Spain., Cotrina-Vinagre FJ; Grupo de Enfermedades Raras, Mitocondriales y Neuromusculares (ERMN). Instituto de Investigación Hospital 12 de Octubre (i + 12), E-28041, Madrid, Spain., Olson AN; Department of Chemistry and Biochemistry, University of Maryland, College Park, MD, 20742, USA., Sánchez-Calvin MT; Servicio de Genética, Hospital 12 de Octubre, E-28041, Madrid, Spain., de Aragón AM; Servicio de Radiología, Hospital 12 de Octubre, E-28041, Madrid, Spain., de Las Heras RS; Unidad de Neuropediatría, Hospital 12 de Octubre, Madrid, E-28041, Spain., Dinman JD; Department of Cell Biology and Molecular Genetics, University of Maryland, College Park, MD, 20742, USA., de Vries BBA; Department of Human Genetics, Radboud University Medical Center and Donders Institute for Brain, Cognition and Behavior, 6525 GA, Nijmegen, The Netherlands., Nabais Sá MJ; Centre for Predictive and Preventive Genetics (CGPP) and UnIGENe, Institute for Molecular and Cell Biology (IBMC), i3S-Instituto de Investigação e Inovação em Saúde, Universidade do Porto, Porto, Portugal., Quijada-Fraile P; Unidad Pediátrica de Enfermedades Raras, Enfermedades Mitocondriales y Metabólicas Hereditarias, Hospital 12 de Octubre, E-28041, Madrid, Spain., Martínez-Azorín F; Grupo de Enfermedades Raras, Mitocondriales y Neuromusculares (ERMN). Instituto de Investigación Hospital 12 de Octubre (i + 12), E-28041, Madrid, Spain. fmartinez@h12o.es.; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), U723, E-28041, Madrid, Spain. fmartinez@h12o.es.
Publikováno v: Journal of human genetics [J Hum Genet] 2023 Aug; Vol. 68 (8), pp. 543-550. Date of Electronic Publication: 2023 Apr 18.
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Correction: A novel de novo variant in CASK causes a severe neurodevelopmental disorder that masks the phenotype of a novel de novo variant in EEF2.
Autor: Rodríguez-García ME; Grupo de Enfermedades Raras, Mitocondriales y Neuromusculares (ERMN). Instituto de Investigación Hospital 12 de Octubre (i + 12), E-28041, Madrid, Spain.; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), U723, E-28041, Madrid, Spain., Cotrina-Vinagre FJ; Grupo de Enfermedades Raras, Mitocondriales y Neuromusculares (ERMN). Instituto de Investigación Hospital 12 de Octubre (i + 12), E-28041, Madrid, Spain., Olson AN; Department of Chemistry and Biochemistry, University of Maryland, College Park, MD, 20742, USA., Sánchez-Calvin MT; Servicio de Genética, Hospital 12 de Octubre, E-28041, Madrid, Spain., de Aragón AM; Servicio de Radiología, Hospital 12 de Octubre, E-28041, Madrid, Spain., de Las Heras RS; Unidad de Neuropediatría, Hospital 12 de Octubre, Madrid, E-28041, Spain., Dinman JD; Department of Cell Biology and Molecular Genetics, University of Maryland, College Park, MD, 20742, USA., de Vries BBA; Department of Human Genetics, Radboud University Medical Center and Donders Institute for Brain, Cognition and Behavior, 6525 GA, Nijmegen, The Netherlands., Nabais Sá MJ; Centre for Predictive and Preventive Genetics (CGPP) and UnIGENe, Institute for Molecular and Cell Biology (IBMC), i3S-Instituto de Investigação e Inovação em Saúde, Universidade do Porto, Porto, Portugal., Quijada-Fraile P; Unidad Pediátrica de Enfermedades Raras, Enfermedades Mitocondriales y Metabólicas Hereditarias, Hospital 12 de Octubre, E-28041, Madrid, Spain., Martínez-Azorín F; Grupo de Enfermedades Raras, Mitocondriales y Neuromusculares (ERMN). Instituto de Investigación Hospital 12 de Octubre (i + 12), E-28041, Madrid, Spain. fmartinez@h12o.es.; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), U723, E-28041, Madrid, Spain. fmartinez@h12o.es.
Publikováno v: Journal of human genetics [J Hum Genet] 2023 Aug; Vol. 68 (8), pp. 577.
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Failure of deactivation in bipolar disorder during performance of an fMRI adapted version of the Stroop task.
Autor: Verdolini N; FIDMAG Germanes Hospitalàries Research Foundation, c/Dr. Pujades 38, 08830, Sant Boi de Llobregat, Barcelona, Spain; Bipolar and Depressive Disorders Unit, Institute of Neuroscience, Hospital Clinic, University of Barcelona, IDIBAPS, CIBERSAM, 170 Villarroel st, 12-0, 08036 Barcelona, Spain; CIBERSAM (Biomedical Research Networking Centre in Mental Health), Spain., Moreno-Ortega M; CIBERSAM (Biomedical Research Networking Centre in Mental Health), Spain; Division of Experimental Therapeutics, Department of Psychiatry, New York State Psychiatric Institute/Columbia University Medical Center, New York, USA., Salgado-Pineda P; FIDMAG Germanes Hospitalàries Research Foundation, c/Dr. Pujades 38, 08830, Sant Boi de Llobregat, Barcelona, Spain; CIBERSAM (Biomedical Research Networking Centre in Mental Health), Spain., Monté G; FIDMAG Germanes Hospitalàries Research Foundation, c/Dr. Pujades 38, 08830, Sant Boi de Llobregat, Barcelona, Spain., de Aragón AM; Department of Radiology, Hospital Universitario 12 de Octubre, Avda. De Córdoba s/n, 28041 Madrid, Spain., Dompablo M; CIBERSAM (Biomedical Research Networking Centre in Mental Health), Spain; Department of Psychiatry, Instituto de Investigación Sanitaria Hospital 12 de Octubre (imas12), Madrid, Spain; Cardenal Cisneros, Centro de Enseñanza Superior adscrito a la Universidad Complutense de Madrid, Spain., McKenna PJ; FIDMAG Germanes Hospitalàries Research Foundation, c/Dr. Pujades 38, 08830, Sant Boi de Llobregat, Barcelona, Spain; CIBERSAM (Biomedical Research Networking Centre in Mental Health), Spain., Salvador R; FIDMAG Germanes Hospitalàries Research Foundation, c/Dr. Pujades 38, 08830, Sant Boi de Llobregat, Barcelona, Spain; CIBERSAM (Biomedical Research Networking Centre in Mental Health), Spain., Palomo T; CIBERSAM (Biomedical Research Networking Centre in Mental Health), Spain; Facultad de Medicina, Universidad Complutense de Madrid (UCM), Madrid, Spain., Pomarol-Clotet E; FIDMAG Germanes Hospitalàries Research Foundation, c/Dr. Pujades 38, 08830, Sant Boi de Llobregat, Barcelona, Spain; CIBERSAM (Biomedical Research Networking Centre in Mental Health), Spain. Electronic address: epomarol-clotet@fidmag.com., Rodriguez-Jimenez R; CIBERSAM (Biomedical Research Networking Centre in Mental Health), Spain; Department of Psychiatry, Instituto de Investigación Sanitaria Hospital 12 de Octubre (imas12), Madrid, Spain; Facultad de Medicina, Universidad Complutense de Madrid (UCM), Madrid, Spain.
Publikováno v: Journal of affective disorders [J Affect Disord] 2023 May 15; Vol. 329, pp. 307-314. Date of Electronic Publication: 2023 Feb 28.
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Anterior Shoulder Instability Treated Through an Anterior Arthroscopic Approach.
Autor: de Cabo G; Department of Orthopedic Surgery and Traumatology, Olympia, Quirón Salud, Madrid, Spain., González-Martín D; Department of Orthopedic Surgery and Traumatology, Olympia, Quirón Salud, Madrid, Spain., de Aragón AM; Department of Orthopedic Surgery and Traumatology, Olympia, Quirón Salud, Madrid, Spain., Rubio JA; Hospital Puerta del Sur Móstoles, Madrid, Spain., Leyes M; Department of Orthopedic Surgery and Traumatology, Olympia, Quirón Salud, Madrid, Spain.
Publikováno v: Arthroscopy techniques [Arthrosc Tech] 2023 Feb 22; Vol. 12 (3), pp. e387-e394. Date of Electronic Publication: 2023 Feb 22 (Print Publication: 2023).
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First splicing variant in HECW2 with an autosomal recessive pattern of inheritance and associated with NDHSAL.
Autor: Rodríguez-García ME; Grupo de Enfermedades Raras, Mitocondriales y Neuromusculares (ERMN) Instituto de Investigación Hospital 12 de Octubre (i+12), Madrid, Spain.; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Madrid, Spain., Cotrina-Vinagre FJ; Grupo de Enfermedades Raras, Mitocondriales y Neuromusculares (ERMN) Instituto de Investigación Hospital 12 de Octubre (i+12), Madrid, Spain., Bellusci M; Unidad Pediátrica de Enfermedades Raras, Enfermedades Mitocondriales y Metabólicas Hereditarias, Hospital 12 de Octubre, Madrid, Spain., Hernández-Sánchez L; Grupo de Enfermedades Raras, Mitocondriales y Neuromusculares (ERMN) Instituto de Investigación Hospital 12 de Octubre (i+12), Madrid, Spain., de Aragón AM; Servicio de Radiología, Hospital 12 de Octubre, Madrid, Spain., López-Laso E; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Madrid, Spain.; Unidad de Neurología Pediátrica, Hospital Universitario Reina Sofia IMIBIC, Córdoba, Spain., Martín-Hernández E; Grupo de Enfermedades Raras, Mitocondriales y Neuromusculares (ERMN) Instituto de Investigación Hospital 12 de Octubre (i+12), Madrid, Spain.; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Madrid, Spain.; Unidad Pediátrica de Enfermedades Raras, Enfermedades Mitocondriales y Metabólicas Hereditarias, Hospital 12 de Octubre, Madrid, Spain., Martínez-Azorín F; Grupo de Enfermedades Raras, Mitocondriales y Neuromusculares (ERMN) Instituto de Investigación Hospital 12 de Octubre (i+12), Madrid, Spain.; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Madrid, Spain.
Publikováno v: Human mutation [Hum Mutat] 2022 Oct; Vol. 43 (10), pp. 1361-1367. Date of Electronic Publication: 2022 Jul 01.
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Prevalence and Clinical Manifestations of Congenital Cytomegalovirus Infection in a Screening Program in Madrid (PICCSA Study).
Autor: Blázquez-Gamero D; From the Pediatric Infectious Diseases Unit, Hospital Universitario 12 de Octubre, Universidad Complutense, Madrid, Spain, RECLIP.; Instituto de Investigación Hospital 12 de Octubre (imas12), Madrid, Spain., Soriano-Ramos M; Instituto de Investigación Hospital 12 de Octubre (imas12), Madrid, Spain.; Neonatology Department, Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid, Spain., Vicente M; From the Pediatric Infectious Diseases Unit, Hospital Universitario 12 de Octubre, Universidad Complutense, Madrid, Spain, RECLIP.; Instituto de Investigación Hospital 12 de Octubre (imas12), Madrid, Spain., Pallás-Alonso CR; Instituto de Investigación Hospital 12 de Octubre (imas12), Madrid, Spain.; Neonatology Department, Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid, Spain., Pérez-Rivilla A; Instituto de Investigación Hospital 12 de Octubre (imas12), Madrid, Spain.; Microbiology Department, Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid, Spain., García-Álvarez M; Instituto de Investigación Hospital 12 de Octubre (imas12), Madrid, Spain.; Microbiology Department, Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid, Spain., Pinilla Martín MT; Neonatology Department, Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid, Spain., Freire X; Pediatrics Department, Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid, Spain; and., De Vergas J; Pediatric Otorhinolaryngology Departmet, Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid, Spain., De Aragón AM; Radiology Department, Hospital Universitario 12 de Octubre. Madrid, Spain., Zamora B; Pediatric Neuropsychology Department, Hospital Universitario 12 de Octubre. Madrid, Spain., Epalza C; From the Pediatric Infectious Diseases Unit, Hospital Universitario 12 de Octubre, Universidad Complutense, Madrid, Spain, RECLIP.; Instituto de Investigación Hospital 12 de Octubre (imas12), Madrid, Spain., Moraleda C; From the Pediatric Infectious Diseases Unit, Hospital Universitario 12 de Octubre, Universidad Complutense, Madrid, Spain, RECLIP.; Instituto de Investigación Hospital 12 de Octubre (imas12), Madrid, Spain., Rojo P; From the Pediatric Infectious Diseases Unit, Hospital Universitario 12 de Octubre, Universidad Complutense, Madrid, Spain, RECLIP.; Instituto de Investigación Hospital 12 de Octubre (imas12), Madrid, Spain., Prieto L; From the Pediatric Infectious Diseases Unit, Hospital Universitario 12 de Octubre, Universidad Complutense, Madrid, Spain, RECLIP.; Instituto de Investigación Hospital 12 de Octubre (imas12), Madrid, Spain., Fernández-Cooke E; From the Pediatric Infectious Diseases Unit, Hospital Universitario 12 de Octubre, Universidad Complutense, Madrid, Spain, RECLIP.; Instituto de Investigación Hospital 12 de Octubre (imas12), Madrid, Spain., Ruíz-Contreras J; Pediatrics Department, Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid, Spain; and., Delgado R; Instituto de Investigación Hospital 12 de Octubre (imas12), Madrid, Spain.; Pediatrics Department, Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid, Spain; and., Folgueira MD; Instituto de Investigación Hospital 12 de Octubre (imas12), Madrid, Spain.; Pediatrics Department, Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid, Spain; and.
Publikováno v: The Pediatric infectious disease journal [Pediatr Infect Dis J] 2020 Nov; Vol. 39 (11), pp. 1050-1056.
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