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Autor:
de Oliveira BM; Medical Genetics Service, Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Porto Alegre, Brazil.; Postgraduation Program in Genetics and Molecular Biology, Federal University of Rio Grande Do Sul, Porto Alegre, RS, Brazil., Bernardi FA; Engineering School of São Carlos, Bioengineering Department, University of São Paulo, São Carlos, SP, Brazil., Baiochi JF; Ribeirão Preto Medical School, University of São Paulo, Ribeirão Prêto, SP, Brazil., Neiva MB; Institute of Mathematics and Computer Sciences, São Carlos Campus, University of São Paulo, São Carlos, SP, Brazil., Artifon M; Medical Genetics Service, Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Porto Alegre, RS, Brazil., Vergara AA; Hospital Infantil João Paulo II, Belo Horizonte, MG, Brazil., Martins AM; Hospital São Paulo, São Paulo, SP, Brazil., Grumach AS; Faculdade de Medicina do Centro Universitario FMABC, Santo André, SP, Brazil., Acosta AX; Hospital Universitário Prof. Edgar Santos and Faculdade de Medicina da Bahia da Universidade Federal da Bahia, Salvador, BA, Brazil., Husny ASE; Hospital Universitário Bettina Ferro de Souza, Universidade Federal Do Pará, Belém, PA, Brazil., de Freitas Rodrigues Ribeiro B; Fundação Hospital Estadual do Acre, Rio Branco, AC, Brazil., Ramos CF; Hospital Universitário Prof. Edgar Santos, Salvador, BA, Brazil., Steiner CE; Universidade Estadual de Campinas, Campinas, SP, Brazil., Kim CA; Instituto da Criança, Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo, São Paulo, SP, Brazil., Christofolini DM; Faculdade de Medicina do Centro Universitario FMABC, Santo André, SP, Brazil., Yamada DB; Ribeirao Preto Medical School, University of Sao Paulo, Ribeirão Prêto, SP, Brazil., Carvalho EDF; Hospital Geral Dr. César Cals, Fortaleza, CE, Brazil., Ribeiro EM; Hospital Infantil Albert Sabin, Fortaleza, CE, Brazil., de Arruda Bastos F; Centro Universitário do Estado do Pará, Belém, PA, Brazil., Serpa FS; Hospital Santa Casa de Misericórdia de Vitória, Vitória, ES, Brazil., Brandão FR; Centro de Diabetes e Endocrinologia da Bahia, Salvador, BA, Brazil., Adjuto GMAF; Hospital de Apoio de Brasília, Brasília, DF, Brazil., Carvalho I; Institute of Mathematics and Computer Sciences, São Carlos Campus, University of São Paulo, São Carlos, SP, Brazil., Saute JAM; Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Porto Alegre, RS, Brazil., Junior JCL; Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira/Fiocruz, Rio de Janeiro, RJ, Brazil., Bueno LSM; Maternidade Climério de Oliveira, Salvador, BA, Brazil., da Silva LCS; Hospital Universitário Bettina Ferro de Souza, Universidade Federal Do Pará, Belém, PA, Brazil., Santos MLSF; Hospital Pequeno Príncipe, Curitiba, PR, Brazil., Costa MCM; Escola Bahiana de Medicina e Saúde Pública, Salvador, BA, Brazil., Giusti MMCG; Instituto Jô Clemente, São Paulo, SP, Brazil., Galera MF; Hospital Universitário Júlio Müller, Cuiabá, MT, Brazil., Filho MEC; Engineering School of São Carlos, Bioengineering Department, University of São Paulo, São Carlos, SP, Brazil., de Andrade MDFC; Hospital Universitário Walter Cantídio, Universidade Estadual do Ceará, Fortaleza, CE, Brazil., De Oliveira Cardoso MT; Hospital de Apoio de Brasília, Brasília, DF, Brazil.; Hospital Materno Infantil de Brasília, Brasília, DF, Brazil., de Menezes Ferreira MM; Escola Bahiana de Medicina e Saúde Pública, Salvador, BA, Brazil., Zeny M; Hospital Pequeno Príncipe, Curitiba, PR, Brazil., Caldato MCF; Centro Universitário do Pará, Belém, PA, Brazil., Sorte NB; Hospital Universitário Prof. Edgar Santos, Salvador, BA, Brazil., Musolino NRC; Instituto de Psiquiatria Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo, São Paulo, SP, Brazil., de Medeiros PFV; Unidade Acadêmica de Medicina, Centro de Ciências Biológicas e de Saúde, Hospital Universitário Alcides Carneiro, Universidade Federal de Campina Grande, Campina Grande, PB, Brazil., Zen PRG; Hospital da Criança Santo Antônio, Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre, Porto Alegre, RS, Brazil., Da Silva RTB; Hospital Universitário Pedro Ernesto, Rio de Janeiro, RJ, Brazil., Maia RE; Hospital Universitário Lauro Wanderley, João Pessoa, PB, Brazil., Fock R; Hospital São Paulo, São Paulo, SP, Brazil., Almeida RES; Universidade Estadual de Londrina, Londrina, PR, Brazil., Valle SOR; Hospital Universitário Clementino Fraga Filho, Rio de Janeiro, RJ, Brazil., Amorim T; Associação de Pais e Amigos dos Excepcionais de Salvador, Salvador, BA, Brazil., Teixeira TB; Associação de Pais e Amigos dos Excepcionais de Anápolis, Anápolis, GO, Brazil., Prazeres VMG; Policlínica Codajás, Manaus, AM, Brazil., de Faria Ferraz VE; Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto da Universidade de São Paulo, Ribeirão Prêto, SP, Brazil., Lima VC; Health Intelligence Laboratory, Ribeirão Preto Medical School, University of São Paulo, Ribeirão Prêto, SP, Brazil., Paiva WJM; Universidade Estadual de Londrina, Londrina, PR, Brazil., Schwartz IVD; Medical Genetics Service, Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Porto Alegre, Brazil.; Postgraduation Program in Genetics and Molecular Biology, Federal University of Rio Grande Do Sul, Porto Alegre, RS, Brazil., Alves D; Ribeirão Preto Medical School, University of São Paulo, Ribeirão Prêto, SP, Brazil.; Department of Social Medicine, Ribeirão Preto Medical School, University of São Paulo, Ribeirão Prêto, SP, Brazil., Félix TM; Medical Genetics Service, Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Rua Ramiro Barcelos, 2350, Porto Alegre, RS, 90035-903, Brazil. tfelix@hcpa.edu.br.
Publikováno v:
Orphanet journal of rare diseases [Orphanet J Rare Dis] 2024 Oct 30; Vol. 19 (1), pp. 405. Date of Electronic Publication: 2024 Oct 30.
Autor:
Josahkian JA; Department of Clinical Medicine, Hospital Universitário de Santa Maria (HUSM), Santa Maria, Rio Grande do Sul, Brazil.; Postgraduate Program in Genetics and Molecular Biology, UFRGS, Porto Alegre, Rio Grande do Sul, Brazil., Brusius-Facchin AC; Medical Genetics Service, HCPA, Porto Alegre, Rio Grande do Sul, Brazil., Netto ABO; Medical Genetics Service, HCPA, Porto Alegre, Rio Grande do Sul, Brazil.; National Institute on Population Medical Genetics, INAGEMP, Porto Alegre, Rio Grande do Sul, Brazil.; Graduate in Biological Sciences, UFRGS, Porto Alegre, Rio Grande do Sul, Brazil., Leistner-Segal S; Medical Genetics Service, HCPA, Porto Alegre, Rio Grande do Sul, Brazil.; National Institute on Population Medical Genetics, INAGEMP, Porto Alegre, Rio Grande do Sul, Brazil., Málaga DR; Medical Genetics Service, HCPA, Porto Alegre, Rio Grande do Sul, Brazil.; Research and Development, Grupo Fleury, São Paulo, São Paulo, Brazil., Burin MG; Medical Genetics Service, HCPA, Porto Alegre, Rio Grande do Sul, Brazil., Michelin-Tirelli K; Medical Genetics Service, HCPA, Porto Alegre, Rio Grande do Sul, Brazil., Trapp FB; Medical Genetics Service, HCPA, Porto Alegre, Rio Grande do Sul, Brazil., Cardoso-Dos-Santos AC; Postgraduate Program in Genetics and Molecular Biology, UFRGS, Porto Alegre, Rio Grande do Sul, Brazil.; National Institute on Population Medical Genetics, INAGEMP, Porto Alegre, Rio Grande do Sul, Brazil., Ribeiro EM; Serviço de Genética Médica, Hospital Infantil Albert Sabin, Fortaleza, Ceará, Brazil., Kim CA; Genetic Unit, Pediatric Department, HC-FMUSP, São Paulo University, São Paulo, São Paulo, Brazil., de Siqueira ACM; Instituto de Medicina Integral Professor Fernando Figueira (IMIP), Recife, Pernambuco, Brazil., Santos ML; Neuropediatric Division, Hospital Pequeno Príncipe, Curitiba, Paraná, Brazil., do Valle DA; Neuropediatric Division, Hospital Pequeno Príncipe, Curitiba, Paraná, Brazil., da Silva RTB; State University of Rio de Janeiro, Rio de Janeiro, Rio de Janeiro, Brazil., Horovitz DDG; Medical Genetics Department, National Institute of Women, Children and Adolescents Health Fernandes Figueira-Fiocruz/Reference Center for Rare Diseases, Rio de Janeiro, Rio de Janeiro, Brazil., de Medeiros PFV; Unidade Acadêmica de Medicina, Hospital Universitário Alcides Carneiro, Universidade Federal de Campina Grande, Campina Grande, Paraíba, Brazil., de Souza CFM; Medical Genetics Service, HCPA, Porto Alegre, Rio Grande do Sul, Brazil., Giuliani LR; Hospital Universitário Maria Aparecida Pedrossian (HUMAP), UFMS, Campo Grande, Mato Grosso do Sul, Brazil., Miguel DSCG; Escola Bahiana de Medicina e Saúde Pública, Salvador, Bahia, Brazil., Santana-da-Silva LC; Laboratory of Innate Errors of Metabolism, Institute of Biological Sciences, Federal University of Pará, Belém, Pará, Brazil., Galera MF; Department of Pediatrics, Faculty of Medicine, Federal University of Mato Grosso, Cuiabá, Mato Grosso, Brazil., Giugliani R; Medical Genetics Service, HCPA, Porto Alegre, Rio Grande do Sul, Brazil.; National Institute on Population Medical Genetics, INAGEMP, Porto Alegre, Rio Grande do Sul, Brazil.; Department of Genetics, UFRGS, Porto Alegre, Rio Grande do Sul, Brazil.
Publikováno v:
American journal of medical genetics. Part C, Seminars in medical genetics [Am J Med Genet C Semin Med Genet] 2021 Sep; Vol. 187 (3), pp. 349-356. Date of Electronic Publication: 2021 May 07.
Autor:
Rosset C; Laboratório de Medicina Genômica - Centro de Pesquisa Experimental - Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Porto Alegre, Rio Grande do Sul, Brazil.; Programa de pós-graduação em genética e biologia molecular, Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Porto Alegre, Rio Grande do Sul, Brazil., Vairo F; Serviço de Genética Médica, Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Porto Alegre, Rio Grande do Sul, Brazil., Bandeira IC; Laboratório de Medicina Genômica - Centro de Pesquisa Experimental - Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Porto Alegre, Rio Grande do Sul, Brazil., Correia RL; Laboratório de Medicina Genômica - Centro de Pesquisa Experimental - Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Porto Alegre, Rio Grande do Sul, Brazil., de Goes FV; Instituto Fernandes Figueira, Fundação Osvaldo Cruz, Rio de Janeiro, Rio de Janeiro, Brazil., da Silva RTB; Hospital Universitário Pedro Ernesto, Universidade Estadual do Rio de Janeiro, Rio de Janeiro, Brazil., Bueno LSM; Complexo Hospitalar Professor Edgard Santos, Salvador, Bahia, Brazil., de Miranda Gomes MCS; Hospital de Clínicas da Universidade de Campinas, Campinas, São Paulo, Brazil., Galvão HCR; Hospital do Câncer de Barretos, Barretos, São Paulo, Brazil., Neri JICF; Centro Especializado em Reabilitação e Habilitação, Natal, Rio Grande do Norte, Brazil., Achatz MI; A.C. Camargo Cancer Center, São Paulo, São Paulo, Brazil.; Clinical Genetics Branch, Division of Cancer Epidemiology & Genetics, National Cancer Institute, National Institutes of Health, Rockville, United States of America., Netto CBO; Departamento de Genética - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Porto Alegre, Rio Grande do Sul, Brazil., Ashton-Prolla P; Laboratório de Medicina Genômica - Centro de Pesquisa Experimental - Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Porto Alegre, Rio Grande do Sul, Brazil.; Programa de pós-graduação em genética e biologia molecular, Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Porto Alegre, Rio Grande do Sul, Brazil.; Serviço de Genética Médica, Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Porto Alegre, Rio Grande do Sul, Brazil.; Departamento de Genética - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Porto Alegre, Rio Grande do Sul, Brazil.
Publikováno v:
PloS one [PLoS One] 2017 Oct 02; Vol. 12 (10), pp. e0185713. Date of Electronic Publication: 2017 Oct 02 (Print Publication: 2017).