Zobrazeno 1 - 10
of 148
pro vyhledávání: '"dHMN"'
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
Frontiers in Molecular Neuroscience, Vol 15 (2022)
Small heat shock protein 27 is a critically important chaperone, that plays a key role in several essential and varied physiological processes. These include thermotolerance, apoptosis, cytoskeletal dynamics, cell differentiation, protein folding, am
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/820df0ba13494ffeb4e2d87c4f29e0b8
Autor:
Xiya Shen, Jiawei Zhang, Feixia Zhan, Wotu Tian, Qingqing Jiang, Xinghua Luan, Xiaojie Zhang, Li Cao
Publikováno v:
Biomolecules, Vol 12, Iss 10, p 1382 (2022)
Mutations in HSPB1 are known to cause Charcot-Marie-Tooth disease type 2F (CMT2F) and distal hereditary motor neuropathy (dHMN). In this study, we presented three patients with mutation in HSPB1 who were diagnosed with dHMN. Proband 1 was a 14-year-o
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/b327820f4d8c49f68c0bcc0edc4bf704
Publikováno v:
Aktualności Neurologiczne, Vol 18, Iss 3, Pp 144-147 (2018)
Distal hereditary motor neuropathies are a heterogeneous group of rare, genetically determined neuromuscular disorders. Distal hereditary motor neuropathy type IIB is an autosomal dominant disorder, and the onset of symptoms is observed in adulthood.
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/5e16f4ccaccc4275a496d94126525a2a
Publikováno v:
Journal of Neurology. 270:3112-3119
Objectives Inherited defects of the neuromuscular junction (NMJ) comprise an increasingly diverse range of diseases. Several recently identified genes highlight the overlap between peripheral neuropathies and congenital myasthenic syndromes (CMS). Th
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::e856bc789b023a3b7705ca43ba39670d
https://doi.org/10.1007/s00415-023-11643-z
https://doi.org/10.1007/s00415-023-11643-z
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Gonzalo Perez-Siles, Anthony Cutrupi, Melina Ellis, Jakob Kuriakose, Sharon La Fontaine, Di Mao, Motonari Uesugi, Reinaldo I. Takata, Carlos E. Speck-Martins, Garth Nicholson, Marina L. Kennerson, Annemieke Aartsma-Rus, James Dowling, Maaike van Putten
Publikováno v:
Disease Models & Mechanisms, Vol 13, Iss 2 (2020)
ATP7A encodes a copper-transporting P-type ATPase and is one of 23 genes in which mutations produce distal hereditary motor neuropathy (dHMN), a group of diseases characterized by length-dependent axonal degeneration of motor neurons. We have generat
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/96cf025b67e84cd9944cad361424728a
Autor:
Nicholas U. Schwartz
Publikováno v:
Neurobiology of Disease, Vol 130, Iss , Pp 104505- (2019)
Charcot-Marie-Tooth disease is a commonly inherited form of neuropathy. Although named over 100 years ago, identification of subtypes of Charcot-Marie-Tooth has rapidly expanded in the preceding decades with the advancement of genetic sequencing, inc
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/87725e54198c4171b4771776398d6ff4
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.