Výsledky vyhledávání - "d'Addio, Marilena"

Akademický článek

Ocular albinism: evidence for a defect in an intracellular signal transduction system.

Autor: Schiaffino, M. Vittoria, d'Addio, Marilena, Alloni, Anna, Baschirotto, Cinzia, Valetti, Caterina, Cortese, Katia, Puri, Claudia, Bassi, M. Teresa, Colla, Cristina, De Luca, Michele, Tacchetti, Carlo, Ballabio, Andrea

Publikováno v: Nature Genetics. Sep99, Vol. 23 Issue 1, p108. 5p.

Zobrazit plný text záznamu

Akademický článek

Spastin interacts with the centrosomal protein NA14, and is enriched in the spindle pole, the midbody and the distal axon.

Autor: Errico, Alessia, Claudiani, Pamela, D'Addio, Marilena, Rugarli, Elena I.

Publikováno v: Human Molecular Genetics; Sep2004, Vol. 13 Issue 18, p2121-2132, 12p

Zobrazit plný text záznamu

Akademický článek

Defective intracellular transport and processing of OA1 is a major cause of ocular albinism type 1.

Autor: d’Addio, Marilena

Publikováno v: Human Molecular Genetics; Dec2000, Vol. 9 Issue 20

Zobrazit plný text záznamu

Akademický článek

Biochemical Characterization of Arylsulfatase E and Functional Analysis of Mutations Found in Patients with X-Linked Chondrodysplasia Punctata

Autor: Daniele, Aurora ^{*, †}, Parenti, Giancarlo ^*, d'Addio, Marilena, Andria, Generoso, Ballabio, Andrea, Meroni, Germana ^**

Publikováno v: In The American Journal of Human Genetics 1998 62(3):562-572

Zobrazit plný text záznamu