Zobrazeno 1 - 10
of 28
pro vyhledávání: '"cyp24a1 gene"'
Autor:
Dorota Leszczyńska, Alicja Szatko, Julia Latocha, Magdalena Kochman, Maria Duchnowska, Anna Wójcicka, Waldemar Misiorowski, Wojciech Zgliczyníski, Piotr Glinicki
Publikováno v:
Frontiers in Endocrinology, Vol 15 (2024)
Introduction24-Hydroxylase, encoded by the CYP24A1 gene, is a crucial enzyme involved in the catabolism of vitamin D. Loss-of-function mutations in CYP24A1 result in PTH-independent hypercalcaemia with high levels of 1,25(OH)2D3. The variety of clini
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/dae4cfb7f5fe41afaee96e32fb7a7221
Autor:
Mustafa Nuhad Al-Darraji, Liqaa Hasson Saqban, Thulfiqar Fawwaz Mutar, Mohammed Rasheed, Aasim Jasim Hussein
Publikováno v:
Journal of Advanced Biotechnology and Experimental Therapeutics, Vol 5, Iss 3, Pp 687-701 (2022)
Background: In many areas of the globe, chronic kidney disease (CKD) is a widespread health concern defined by the progressive loss of kidney function. The genetic contribution to the development of kidney disease is essential in forecasting risk var
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/514271ae1af6491ca387bf7ef8c09f95
Publikováno v:
Počki, Vol 9, Iss 4, Pp 249-253 (2020)
Against the background of an almost global pandemic of vitamin D deficiency, especially in childhood, it is necessary to sharpen the attention of doctors to conditions that are accompanied by hypervitaminosis D and severe disorders of phosphorus an
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/946a422e090e45a8b2e74150abeda6fd
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Gloria Santoro, Gianmarco Lombardi, Stefano Andreola, Gian Luca Salvagno, Mirko Treccani, Elena Locatelli, Pietro Manuel Ferraro, Giuseppe Lippi, Giovanni Malerba, Giovanni Gambaro
BackgroundIdiopathic calcium nephrolithiasis (ICN) is a common condition with a complex phenotype influenced by both environmental and genetic factors. In our study we investigated the association of allelic variants with the history of nephrolithias
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::27946a6f108c85b9429168a9e5a901dd
https://hdl.handle.net/11562/1087128
https://hdl.handle.net/11562/1087128
Autor:
Giorgia Mazzuccato, Andrea Urbani, Pietro Manuel Ferraro, Elisa De Paolis, Antonio Gatto, Angelo Minucci, Maria Elisabetta Onori, Maria De Bonis, Pietro Ferrara
Publikováno v:
Molecular Biology Reports
Pathogenic variants (PVs) in CYP24A1 gene are associated with Idiopathic Infantile Hypercalcemia disease (IIH). The identification of CYP24A1 PVs can be a useful tool for the improvement of target therapeutic strategies. Aim of this study is to set u
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::cb25c5b273e090eb2af1c7b64af488d4
https://doi.org/10.1007/s11033-021-06324-x
https://doi.org/10.1007/s11033-021-06324-x
Publikováno v:
KIDNEYS; Vol. 9 No. 4 (2020); 249-253
Почки-Počki; Том 9 № 4 (2020); 249-253
Нирки-Počki; Том 9 № 4 (2020); 249-253
Počki, Vol 9, Iss 4, Pp 249-253 (2020)
Почки-Počki; Том 9 № 4 (2020); 249-253
Нирки-Počki; Том 9 № 4 (2020); 249-253
Počki, Vol 9, Iss 4, Pp 249-253 (2020)
Against the background of an almost global pandemic of vitamin D deficiency, especially in childhood, it is necessary to sharpen the attention of doctors to conditions that are accompanied by hypervitaminosis D and severe disorders of phosphorus an
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::1b87015c0fdd7f5ae6e708791624bf80
http://kidneys.zaslavsky.com.ua/article/view/218240
http://kidneys.zaslavsky.com.ua/article/view/218240
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.