Zobrazeno 1 - 10 of 2 915 pro vyhledávání: '"cyp19a1 gene"'
1
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
3
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
5
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
6
Akademický článek
Aromatase Deficiency in Two Siblings with 46,XX Karyotype Raised as Different Genders: A Novel Mutation (p.R115X) in the CYP19A1 Gene
Autor: Samim Özen, Tahir Atik, Özlem Korkmaz, Hüseyin Onay, Damla Gökşen, Ferda Özkınay, Özgür Çoğulu, Şükran Darcan
Publikováno v: JCRPE, Vol 12, Iss 1, Pp 109-112 (2020)
Aromatase deficiency rarely causes a 46,XX sexual differentiation disorder. The CYP19A1 gene encodes the aromatase enzyme which catalyses the conversion of androgens to oestrogens. In cases with 46,XX karyotype, mutations in the CYP19A1 gene can lead
Externí odkaz: https://doaj.org/article/faf2719f7881479ea835b5d8fdab7374
Zobrazit plný text záznamu
7
Akademický článek
Aromatase Deficiency in Two Siblings with 46,XX Karyotype Raised as Different Genders: A Novel Mutation (p.R115X) in the CYP19A1 Gene.
Autor: Özen, Samim1, Atik, Tahir2 tahiratik@yahoo.com, Korkmaz, Özlem1, Onay, Hüseyin3, Gökşen, Damla1, Özkınay, Ferda2,3, Çoğulu, Özgür2, Darcan, Şükran1
Publikováno v: Journal of Clinical Research in Pediatric Endocrinology. Mar2020, Vol. 12 Issue 1, p109-112. 4p.
Zobrazit plný text záznamu
8
Akademický článek
In silico analysis of nsSNPs in CYP19A1 gene affecting breast cancer associated aromatase enzyme.
Autor: Pavithran, Honey1 (AUTHOR), Kumavath, Ranjith1 (AUTHOR) RNKumavath@gmail.com
Publikováno v: Journal of Genetics. 2021, Vol. 100 Issue 2, p1-16. 16p.
Zobrazit plný text záznamu
9
Akademický článek
A Novel Homozygous CYP19A1 Gene Mutation: Aromatase Deficiency Mimicking Congenital Adrenal Hyperplasia in an Infant without Obvious Maternal Virilisation
Autor: Fatma Dursun, Serdar Ceylaner
Publikováno v: JCRPE, Vol 11, Iss 2, Pp 196-201 (2019)
Aromatase deficiency is a rare, autosomal recessive disorder in which affected patients fail to synthesize normal estrogen. Herein, we report a 46, XX patient born with virilised external genitalia. A novel homozygous mutation in the CYP19A1 gene, ca
Externí odkaz: https://doaj.org/article/8a0d83b8060d4a34b87aa40aa6920096
Zobrazit plný text záznamu
10
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Vyhledávací nástroje:

Upřesnit hledání

Omezení vyhledávání
Plný text Recenzováno Digitální knihovna AV ČR
Zdroje