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pro vyhledávání: '"conseil génétique"'
Autor:
Grondin, Steffany
Thèse en génétique cardiovasculaire
Introduction : Environ 30 000 Canadiens décèdent subitement dû à un trouble cardiaque structurel ou électrique. Près de 5% de ces décès demeurent inexpliqués. La prédisposition génétique est le
Introduction : Environ 30 000 Canadiens décèdent subitement dû à un trouble cardiaque structurel ou électrique. Près de 5% de ces décès demeurent inexpliqués. La prédisposition génétique est le
Autor:
de Pauw, Antoine, Derbez, Benjamin, Colas, Chrystelle, de Montgolfier, Sandrine, Stoppa-Lyonnet, Dominique
Publikováno v:
In La Presse Médicale September 2019 48(9):886-891
Autor:
Raîche, Camille
Contexte** : Le *Perceived Personal Control Questionnaire* (PPCQ) est un instrument utilisé pour évaluer si la consultation génétique a permis d'améliorer le contrôle personnel perçu(CPP) des patients, c'est-à-dire leur perception de leur cap
Externí odkaz:
https://hdl.handle.net/20.500.11794/150785
Autor:
Bussod, Ilona
Au Québec, les personnes ayant une ascendance géographique des régions du Saguenay-Lac- Saint-Jean, de Charlevoix et de la Haute-Côte-Nord ont une prévalence plus élevée que le reste de la population québécoise d’être porteurs de certaine
Autor:
Blouin Bougie, Jolyane
Le cancer du sein est le cancer le plus fréquent chez les femmes au Canada et dans le monde. Autant les programmes de dépistage que les services cliniques réguliers et d'oncogénétique actuellement en place excluent des femmes qui pourraient bén
Externí odkaz:
https://hdl.handle.net/20.500.11794/114463
Une des clés d’un dépistage réussi résidant dans la bonne information des patientes, les prescripteurs doivent être eux-mêmes formés aux enjeux du test. L’article pointe le rôle du cytogénéticien à cet égard. Il doit présenter les pe
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=openedition_::0e2e7f53ae003b62ed56e380b761682a
http://journals.openedition.org/cdst/6678
http://journals.openedition.org/cdst/6678
Publikováno v:
The Pan African Medical Journal, Vol 20, Iss 208 (2015)
Le syndrome des brides amniotiques est une embryo-foetopathie rare, d'étiopathogénie encore inconnue, caractérisé par des malformations crânio-faciales, thoraco-abdominales, des membres et des extrémités. Afin de discuter des difficultés diag
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/6b40fe9f24b8413386841e5873209679
Autor:
Frigon, Marie-Pier
Depuis 2018, une offre de tests de porteurs pour quatre maladies héréditaires récessives (l’acidose lactique congénitale, l’ataxie récessive spastique de Charlevoix-Saguenay, la neuropathie sensitivomotrice avec ou sans agénésie du corps c
Externí odkaz:
http://hdl.handle.net/1866/25663
Autor:
Nada El Moussaoui, Fatima Jabouirik
Publikováno v:
The Pan African Medical Journal, Vol 19, Iss 143 (2014)
Le bébé collodion est un aspect clinique grave caractérisé par une peau luisante, tendue et vernissée; une membrane rigide responsable d'un syndrome dysmorphique. Sur le plan génétique on note une anomalie de la kératinisation, le plus souven
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/81305e7484a24cb3b7e6f5887e2d171f
Autor:
Zineb Jaja, Salim Belhassan
Publikováno v:
The Pan African Medical Journal, Vol 17, Iss 308 (2014)
La microphtalmie colobomateuse est une maladie rare, c'est une cause importante de cécité congénitale, avec une prévalence de 1.9-3.5/10 000 naissances vivantes. Nous rapportons le cas d'une fille de 7 ans présentant une microphtalmie colobomate
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/e6303310394d4fa1a5bf6aa0d21cac15