Zobrazeno 1 - 10
of 33
pro vyhledávání: '"congenital limb malformation"'
Autor:
Ruizhi Duan, Hadia Hijazi, Elif Yilmaz Gulec, Hatice Koçak Eker, Silvia R. Costa, Yavuz Sahin, Zeynep Ocak, Sedat Isikay, Ozge Ozalp, Sevcan Bozdogan, Huseyin Aslan, Nursel Elcioglu, Débora R. Bertola, Alper Gezdirici, Haowei Du, Jawid M. Fatih, Christopher M. Grochowski, Gulsen Akay, Shalini N. Jhangiani, Ender Karaca, Shen Gu, Zeynep Coban-Akdemir, Jennifer E. Posey, Yavuz Bayram, V. Reid Sutton, Claudia M.B. Carvalho, Davut Pehlivan, Richard A. Gibbs, James R. Lupski
Publikováno v:
HGG Advances, Vol 3, Iss 4, Pp 100132- (2022)
Summary: Genetic heterogeneity, reduced penetrance, and variable expressivity, the latter including asymmetric body axis plane presentations, have all been described in families with congenital limb malformations (CLMs). Interfamilial and intrafamili
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/335675b4b479443ca3e74cb451032f99
Autor:
Liying Sun, Yingzhao Huang, Sen Zhao, Junhui Zhao, Zihui Yan, Yang Guo, Mao Lin, Wenyao Zhong, Yuehan Yin, Zefu Chen, Nan Zhang, Yuanqiang Zhang, Zongxuan Zhao, Qingyang Li, Lianlei Wang, Xiying Dong, Yaqi Li, Xiaoxin Li, Guixing Qiu, Terry Jianguo Zhang, Zhihong Wu, Wen Tian, Nan Wu
Publikováno v:
Molecular Therapy: Nucleic Acids, Vol 24, Iss , Pp 961-970 (2021)
Congenital limb malformations (CLMs) affect 1 in 500 live births. However, the value of exome sequencing (ES) for CLM is lacking. The purpose of this study was to decipher the mutational signature of CLM on an exome level. We enrolled a cohort of 66
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/17f87b72e2f24cc3bb479e7ddcc1d2c8
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Giorgio A. Paskulin, Anamélia de Souza Jesus, Eliana R. Steinberg, Moira Ansolch da Silva, Júlio César Bicca-Marques, Marta D. Mudry, Fábio dos Santos Teixeira
Publikováno v:
Journal of medical primatology. 45(1)
We report the first two cases of polydactyly in an atelid species: (a) a wild ca. 16 week-old infant female presenting seven digits in both feet and other bone malformations, and (b) a wild newborn male presenting six digits in both feet with the ext
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::e1491e0136655e324c6d54e52a2487f8
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26689726
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26689726
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Kniha
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.