Zobrazeno 1 - 10
of 695
pro vyhledávání: '"congenital erythropoietic porphyria"'
Publikováno v:
Indian Journal of Paediatric Dermatology, Vol 25, Iss 2, Pp 121-124 (2024)
Congenital erythropoietic porphyria (CEP) is an autosomal recessive inherited metabolic disorder caused due to deficiency of the enzyme uroporphyrinogen III cosynthase, resulting in large amounts of type I isomers, which massively accumulate in eryth
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/f6d4f23014254f7e9a3b06c5ed994418
Autor:
Leah A. Swanson, MD, Freyr Johannsson, PhD, Silvia Tortorelli, MD, PhD, Cecilia Arana Yi, MD, MSHS, Surbhi Shah, MBBS, MD
Publikováno v:
JAAD Case Reports, Vol 32, Iss , Pp 44-47 (2023)
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/f74b285900174187bee0d74d2be33380
Autor:
Claire Goudet, Cécile Ged, Audrey Petit, Chloe Desage, Perrine Mahe, Aicha Salhi, Ines Harzallah, Jean-Marc Blouin, Patrick Mercie, Caroline Schmitt, Antoine Poli, Laurent Gouya, Vincent Barlogis, Emmanuel Richard
Publikováno v:
Life, Vol 14, Iss 1, p 130 (2024)
(1) Background: Congenital erythropoietic porphyria (CEP), named Günther’s disease, is a rare recessive type of porphyria, resulting from deficient uroporphyrinogen III synthase (UROS), the fourth enzyme of heme biosynthesis. The phenotype ranges
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/4c90326ad20846f182b5990fcbec2016
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
JAAD Case Reports, Vol 10, Iss , Pp 102-106 (2021)
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/161c08382cf94a869e80e82203751c6f
Autor:
Jean-Marc Blouin, Cécile Ged, Ganeko Bernardo-Seisdedos, Txomin Cabantous, Benoît Pinson, Antoine Poli, Hervé Puy, Oscar Millet, Laurent Gouya, Fanny Morice-Picard, Emmanuel Richard
Publikováno v:
Molecular Genetics and Metabolism Reports, Vol 27, Iss , Pp 100722- (2021)
Congenital erythropoietic porphyria (CEP) is an autosomal recessive disorder of the heme biosynthetic pathway that is characterized by uroporphyrinogen III synthase (UROS) deficiency and the accumulation of non-physiological isomer I porphyrins. Thes
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/d94966ec4ecb4b5b89626f93d399b2b2
Publikováno v:
Nasza Dermatologia Online, Vol 11, Iss 4, Pp 431-433 (2020)
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/45ecfb6823834395befbe5a8d6148c30
Publikováno v:
Indian Journal of Ophthalmology, Vol 67, Iss 10, Pp 1765-1768 (2019)
We present the case of a 52-year-old woman referred to our service because of extreme ocular surface dryness. The patient showed corneal, conjunctival, and eyelid manifestations of ocular congenital erythropoietic porphyria (CEP). We started treatmen
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/9ab2727466194910b3c146b30f0ae65c
Publikováno v:
Indian Journal of Paediatric Dermatology, Vol 20, Iss 2, Pp 141-144 (2019)
Congenital Erythropoetic Porphyria (CEP) also called the “Günther disease”, is a rare variant of porphyria. It is caused by the deficiency of uroporphyrinogen III synthase (URO-III-synthase), an enzyme in the heme biosynthetic pathway. Clinicall
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/01d8ab919bb84ee9bb72c4df8ed6ac09
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.