Zobrazeno 1 - 10 of 29 pro vyhledávání: '"congenital cerebellar ataxia"'
1
Akademický článek
Neurodevelopmental Syndrome with Intellectual Disability, Speech Impairment, and Quadrupedia Is Associated with Glutamate Receptor Delta 2 Gene Defect
Autor: Anastasia P. Grigorenko, Maria S. Protasova, Alexandra A. Lisenkova, Denis A. Reshetov, Tatiana V. Andreeva, Gilberto De Lima Garcias, Maria Da Graça Martino Roth, Andreas Papassotiropoulos, Evgeny I. Rogaev
Publikováno v: Cells, Vol 11, Iss 3, p 400 (2022)
Bipedalism, speech, and intellect are the most prominent traits that emerged in the evolution of Homo sapiens. Here, we describe a novel genetic cause of an “involution” phenotype in four patients, who are characterized by quadrupedal locomotion,
Externí odkaz: https://doaj.org/article/2cb7439ceeb144b198316666e33a6a09
Zobrazit plný text záznamu
2
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
3
Clinical phenotypes of infantile onset CACNA1A-related disorder
Autor: Ben Pode-Shakked, Dorit Lev, Eduardo López-Laso, Tamar Gur-Hartman, Lubov Blumkin, Sharon Hassin, Gali Heimer, Belen Pérez Dueñas, Florence Riant, Alfons Macaya, Tally Lerman-Sagie, Keren Yosovich, Agathe Roubertie, Andreea Nissenkorn, Deborah A Sival, Oren Berkowitz, Ginevra Zanni, Enrico Bertini, Ayelet Zerem, Francesco Nicita, Bruria Ben Zeev, Lital Bachar Cayron, Luca Bosco, Véronique Humbertclaude, Ilan Linder, Stephanie Libzon
Publikováno v: European Journal of Paediatric Neurology, 30, 144-154. ELSEVIER SCI LTD
BACKGROUND: CACNA1A-related disorders present with persistent progressive and non-progressive cerebellar ataxia and paroxysmal events: epileptic seizures and non-epileptic attacks. These phenotypes overlap and co-exist in the majority of patients.OBJ
Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::28038b6fbaf7fc10abbf66644b4ee598
https://research.rug.nl/en/publications/822594ee-bbef-4a96-8ec3-cad35693d330
Zobrazit plný text záznamu
4
Advances in the understanding of hereditary ataxia – implications for future patients
Autor: Suran Nethisinghe, Anna Zeitlberger, Paola Giunti, Heather Ging
Publikováno v: Expert Opinion on Orphan Drugs. 6:203-217
Introduction: Hereditary ataxias are caused by mutations in a plethora of different genes. Advances in sequencing technologies have led to an exponential increase in novel gene discoveries,...
Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::5b9f36298ad16372645659bf120f2cc4
https://doi.org/10.1080/21678707.2018.1444477
Zobrazit plný text záznamu
5
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
6
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
8
The Syndrome of Congenital Cerebellar Ataxia, Aniridia and Mental Retardation
Autor: J. K. Sarsfield
Publikováno v: Developmental Medicine & Child Neurology. 13:508-511
SUMMARY This case report details the investigations and family history in a child with familial congenital cerebellar ataxia, aniridia and moderate mental retardation. The aniridia was not due to dominant inheritance and may represent a hitherto unre
Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::acd17f674e49f40057d251d26588bf17
https://doi.org/10.1111/j.1469-8749.1971.tb03057.x
Zobrazit plný text záznamu

Vyhledávací nástroje:

Upřesnit hledání

Omezení vyhledávání
Plný text Recenzováno Digitální knihovna AV ČR
Zdroje