Zobrazeno 1 - 10
of 66
pro vyhledávání: '"congenital central hypoventilation syndrome (CCHS)"'
Autor:
Irina N. Artamonova, Anna M. Zlotina, Olga R. Ismagilova, Tatyana A. Levko, Natalia Yu Kolbina, Aleksandr V. Bryzzhin, Andrey P. Smorodin, Alexandr V. Borodin, Ekaterina A. Mamaeva, Anna A. Sukhotskaya, Ilya M. Kagantsov, Daria A. Malysheva, Elena S. Vasichkina, Tatiana M. Pervunina, Natalia A. Petrova
Publikováno v:
Frontiers in Pediatrics, Vol 10 (2023)
IntroductionCongenital central hypoventilation syndrome (CCHS) is a rare disease characterized by central alveolar hypoventilation and impaired autonomic regulation, caused by pathogenic variants of PHOX2B gene. More than 90% of patients have a polya
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/f0990813c2d842c782f7b82dfa2399d0
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
Journal of Clinical Medicine; Volume 12; Issue 12; Pages: 3971
Background. Congenital central hypoventilation syndrome (CCHS) is a rare autosomal-dominant disorder of the autonomic nervous system that results from mutations in the PHOX2B gene. A national CCHS center was founded in Israel in 2018. Unique new find
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=multidiscipl::f7f08a3bed25a6cfd34c6f69231cc56d
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Sakima A. Smith, Michele Joana Alves, Jillian Liu, Lisa A. Baer, Caroline C. Szujewski, Talita M. Silva, Mikayla Jones, Mehmet Tahir Aslan, Jose Otero, Thiago S. Moreira, Catherine Czeisler, Alfredo J. Garcia, Jessica Blackburn, Amber Kempton, Kristin I. Stanford, Jean-Charles Viemari, Diego Alzate-Correa, Marina Y. Shimada, Jessica Zuniga, Giuliana Zaza, Ana C. Takakura, Abby Silbaugh, Behiye Kaya, Silvio A. Fernandes-Junior, Elizabeth M. Burke
Publikováno v:
Brain Pathology
Brain Pathology, Wiley, 2020, ⟨10.1111/bpa.12877⟩
Brain Pathology, 2020, ⟨10.1111/bpa.12877⟩
Repositório Institucional da USP (Biblioteca Digital da Produção Intelectual)
Universidade de São Paulo (USP)
instacron:USP
Brain Pathology, Wiley, 2020, ⟨10.1111/bpa.12877⟩
Brain Pathology, 2020, ⟨10.1111/bpa.12877⟩
Repositório Institucional da USP (Biblioteca Digital da Produção Intelectual)
Universidade de São Paulo (USP)
instacron:USP
International audience; Congenital central hypoventilation syndrome (CCHS) represents a rare genetic disorder usually caused by mutations in the homeodomain transcription factor PHOX2B. Some CCHS patients suffer mainly from deficiencies in CO 2 and/o
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::bf7041df13148a5fc016e444646f500e
https://hal.archives-ouvertes.fr/hal-03051874
https://hal.archives-ouvertes.fr/hal-03051874
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.