Zobrazeno 1 - 10
of 101
pro vyhledávání: '"complex allele"'
Autor:
Namibia Guadalupe Mendiola-Vidal, Cecilia Contreras-Cubas, Francisco Barajas-Olmos, José Rafael Villafan-Bernal, Ana Lucia Yañez-Felix, Humberto García-Ortiz, Federico Centeno-Cruz, Elvia Mendoza-Caamal, Carmen Alaez-Verson, Juan Luis Jiménez-Ruíz, Tulia Monge-Cázares, Esther Lieberman, Vicente Baca, José Luis Lezana, Angélica Martínez-Hernández, Lorena Orozco
Publikováno v:
Life, Vol 14, Iss 11, p 1445 (2024)
Cystic fibrosis (CF) is a rare autosomal recessive disease most commonly affecting the Caucasian population. CF diagnosis can be a challenge due to the large spectrum of pathogenic variants in the CFTR gene and the effects of complex alleles. Next-ge
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/781e1e7ecace456495f72d1528c97948
Autor:
Angélica Martínez-Hernández, Elvia C. Mendoza-Caamal, Namibia G. Mendiola-Vidal, Francisco Barajas-Olmos, José Rafael Villafan-Bernal, Juan Luis Jiménez-Ruiz, Tulia Monge-Cazares, Humberto García-Ortiz, Cecilia Contreras- Cubas, Federico Centeno-Cruz, Carmen Alaez-Verson, Soraya Ortega-Torres, Adriana del C. Luna-Castañeda, Vicente Baca, José Luis Lezana, Lorena Orozco
Publikováno v:
Heliyon, Vol 10, Iss 7, Pp e28984- (2024)
Background: Molecular diagnosis of cystic fibrosis (CF) is challenging in Mexico due to the population's high genetic heterogeneity. To date, 46 pathogenic variants (PVs) have been reported, yielding a detection rate of 77%. We updated the spectrum a
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/ce4c8142ceb54ebeaeeec00442c786a9
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Elena Kondratyeva, Nataliya Bulatenko, Yuliya Melyanovskaya, Anna Efremova, Elena Zhekaite, Viktoriya Sherman, Anna Voronkova, Irina Asherova, Alexander Polyakov, Tagui Adyan, Valeriia Kovalskaia, Tatiana Bukharova, Dmitry Goldshtein, Sergey Kutsev
Publikováno v:
Current Issues in Molecular Biology, Vol 44, Iss 10, Pp 5126-5138 (2022)
The presence of complex alleles in the CFTR gene can lead to difficulties in diagnosing cystic fibrosis and cause resistance to therapy with CFTR modulators. Tezacaftor/ivacaftor therapy for 8 months in a patient with the initially established F508de
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/0364ecb107294e5480236959fa7da300
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Ilaria Persico, Agnese Feresin, Michela Faleschini, Giorgia Fontana, Fabio Sirchia, Flavio Faletra, Martina La Bianca, Sarah Suergiu, Marcello Morgutti, Massimo Maschio, Adamo Pio D'Adamo, Karen S. Raraigh, Anna Savoia, Roberta Bottega
Publikováno v:
Molecular Genetics & Genomic Medicine, Vol 10, Iss 6, Pp n/a-n/a (2022)
Abstract Background Despite consolidated guidelines, the clinical diagnosis and prognosis of cystic fibrosis (CF) is still challenging mainly because of the extensive phenotypic heterogeneity and the high number of CFTR variants, including their comb
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/a8117d804aeb4f7cb99c9ae972d7b17f
Autor:
N. V. Petrova, A. Yu. Marakhonov, T. A. Vasilyeva, N. Yu. Kashirskaya, E. I. Kondratyeva, E. K. Zhekayte, A. Yu. Voronkova, V. D. Sherman, V. A. Galkina, E. K. Ginter, S. I. Kutsev, R. A. Zinchenko
Publikováno v:
Alʹmanah Kliničeskoj Mediciny, Vol 47, Iss 1, Pp 38-46 (2019)
Rationale: Cystic fibrosis (CF; OMIM 219700) is a common hereditary disease caused by mutations in the CFTR gene (OMIM 602421). The distribution and frequencies of the CFTR gene mutations vary considerably between countries and ethnic groups. By now
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/b2e01d54aa9b44f79c4fe0a38c85f929
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.