Zobrazeno 1 - 10
of 227
pro vyhledávání: '"cloves syndrome"'
Publikováno v:
Indian Dermatology Online Journal, Vol 15, Iss 3, Pp 480-486 (2024)
International Society for the Study of Vascular Anomalies classification defines Congenital Limb Overgrowth Vascular Syndromes (CLOS) as a subset of vascular syndromes with other abnormalities that present with unilateral limb overgrowth. It includes
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/feba746bfb254165bb3df4627c074d86
Autor:
Shiqi Wang, Siming Yuan
Publikováno v:
Frontiers in Pediatrics, Vol 12 (2024)
Congenital lipomatous overgrowth, vascular malformations, epidermal nevi, and skeletal anomalies (CLOVES) constitute a rare overgrowth disorder resulting from a mosaic function-acquiring mutation in the PIK3CA gene. Targeted drugs for the PI3K-AKT si
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/6cb9948a4654443cba7ef7acf4228d28
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Öztürk Durmaz E, Demircioğlu D, Yalınay Dikmen P, Alanay Y, Alanay A, Demirkesen C, Tokat F, Karaarslan E
Publikováno v:
Clinical, Cosmetic and Investigational Dermatology, Vol Volume 15, Pp 621-630 (2022)
Emel Öztürk Durmaz,1 Deniz Demircioğlu,1 Pınar Yalınay Dikmen,2 Yasemin Alanay,3 Ahmet Alanay,4 Cüyan Demirkesen,5 Fatma Tokat,5 Ercan Karaarslan6 1Department of Dermatology, Acıbadem Mehmet Ali Aydınlar Universi
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/efde724869844a4db90330f2e4192630
Autor:
Magdalena Kłaniewska, Malgorzata Rydzanicz, Joanna Kosińska, Mateusz Biela, Anna Walczak, Elżbieta Szmida, Anna Rozensztrauch, Rafał Płoski, Robert Śmigiel
Publikováno v:
Pediatria Polska, Vol 96, Iss 2, Pp 148-152 (2021)
CLOVES syndrome is a rare dysmorphic syndrome with multiple defects caused by somatic activating mutations in the PIK3CA gene on chromosome 3q26.32. There are currently less than 200 individuals worldwide living with CLOVES syndrome (OMIM: 612918, OR
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/8cbc9b869ca44d05a73d2111c9516a41
Publikováno v:
Hereditas, Vol 158, Iss 1, Pp 1-8 (2021)
Abstract Background CLOVES syndrome (OMIM# 612918) is a rare overgrowth disorder resulted from mosaic gain-of-function mutations in the PIK3CA gene. All the reported CLOVES-associated PIK3CA mutations are missense mutations affecting certain residues
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/703930da25ba464ea3df6386b308843d
Autor:
Young Lim, PhD, Arash Fereydooni, MD, MS, Anand Brahmandam, MD, Alan Dardik, MD, PhD, Keith Choate, MD, PhD, Naiem Nassiri, MD
Publikováno v:
Journal of Vascular Surgery Cases and Innovative Techniques, Vol 6, Iss 3, Pp 438-442 (2020)
Anomalous marginal veins of the trunk or extremities are congenitally incompetent entities found in association with phosphatidylinositol 4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha (PIK3CA)-related overgrowth syndromes, such as Klippel-Trénau
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/87c5d5ccf3564b3fa6083d4996d7d70e
Autor:
Andrea Diociaiuti, Roberta Rotunno, Elisa Pisaneschi, Claudia Cesario, Claudia Carnevale, Angelo Giuseppe Condorelli, Massimo Rollo, Stefano Di Cecca, Concetta Quintarelli, Antonio Novelli, Giovanna Zambruno, May El Hachem
Publikováno v:
Biomedicines, Vol 10, Iss 6, p 1460 (2022)
Sporadic vascular malformations (VMs) are a large group of disorders of the blood and lymphatic vessels caused by somatic mutations in several genes—mainly regulating the RAS/MAPK/ERK and PI3K/AKT/mTOR pathways. We performed a cross-sectional study
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/286a4664c31047ca98bd1ba1ccf12e52
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.