Zobrazeno 1 - 10
of 1 406
pro vyhledávání: '"classical homocystinuria"'
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Mahim Jain, Mehul Shah, Kamlesh M. Thakker, Andrew Rava, Agness Pelts Block, Colette Ndiba-Markey, Lionel Pinto
Publikováno v:
Molecular Genetics and Metabolism Reports, Vol 40, Iss , Pp 101101- (2024)
Background and objectives: Prevalence estimates for classical homocystinuria (HCU) are variable and likely underestimated due to underdiagnosis. Claims data represent a strong but seldom used resource to analyze prevalence of HCU. The aim of this stu
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/2834256d279440a8a1a1c33f7b1f3763
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Thilo Magnus Philipp, Teodoro Bottiglieri, Wilmelenne Clapper, Kai Liu, Steve Rodems, Csaba Szabo, Tomas Majtan
Publikováno v:
Redox Biology, Vol 77, Iss , Pp 103383- (2024)
Homocystinuria (HCU) due to cystathionine beta-synthase (CBS) deficiency is characterized by elevated plasma and tissue homocysteine levels. There is no cure, but HCU is typically managed by methionine/protein restriction and vitamin B6 supplementati
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/a1ea7da2576b4496869589f931e4bb41
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Can Ficicioglu, Jaya Ganesh, Wendy Smith, Melissa Lah, David Kudrow, Jalé Güner, Sharon McDermott, Sagar Vaidya, Liz Wilkening, Janet Thomas, Harvey Levy
Publikováno v:
Genetics in Medicine Open, Vol 2, Iss , Pp 100889- (2024)
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/3c3e02c8f0154487a18dfd9490fcced4
Autor:
Tankeu, Aurel T., Van Winckel, Geraldine, Campos-Xavier, Belinda, Braissant, Olivier, Pedro, Rosette, Superti-Furga, Andrea, Amati, Francesca, Tran, Christel
Publikováno v:
In Molecular Genetics and Metabolism Reports June 2021 27