Zobrazeno 1 - 10
of 4 873
pro vyhledávání: '"chromosome 3"'
Publikováno v:
Indian Journal of Ophthalmology, Vol 72, Iss Suppl 3, Pp S459-S467 (2024)
Purpose: The BRCA-associated protein1 (BAP1) immunohistochemical (IHC) stain has emerged as a powerful and inexpensive prognostic tool in uveal melanoma (UM), correlating with UM genetics and outcome. The data on the reliability of BAP1 immunohistoch
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/af3a65c6a88e415f9386d8d1f078c22e
Autor:
Gregorio Serra, Vincenzo Antona, Marcello Cimador, Giorgia Collodoro, Marco Guida, Ettore Piro, Ingrid Anne Mandy Schierz, Vincenzo Verde, Mario Giuffrè, Giovanni Corsello
Publikováno v:
Italian Journal of Pediatrics, Vol 49, Iss 1, Pp 1-8 (2023)
Abstract Background Duplications of the long arm of chromosome 3 are rare, and associated to a well-defined contiguous gene syndrome known as partial trisomy 3q syndrome. It has been first described in 1966 by Falek et al., and since then around 100
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/61d83b7eba7845418b27c001db2a8fc6
Publikováno v:
Balkan Journal of Medical Genetics, Vol 23, Iss 2, Pp 79-86 (2021)
We report a prenatally diagnosed case of partial trisomy 2p and partial monosomy 3p, resulting from unbalanced translocation (2;3)(p25.1;p25.3) of paternal origin. Parents were non consanguineous Caucasians, with familial history of recurrent miscarr
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/1b0e0be2ff1446059b9005710a76a33f
Autor:
Veronika Matuskova, Pavla Hornackova, Radoslava Uhmannova, Lenka Zlamalikova, Kvetoslava Liskova, Michal Uher, Eva Vlkova
Publikováno v:
Biomedical Papers, Vol 164, Iss 4, Pp 401-409 (2020)
Aim: The aim of this cytogenetic study is to confirm the significance of chromosome 3 loss (monosomy 3) and of the gain of chromosome 8 as prognostic markers in histopathological samples of enucleated eyes with uveal melanoma in the Czech population.
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/582103f9a30f4824be2ef50f5981d198
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
V. V. Neroev, S. V. Saakyan, A. G. Amiryan, A. Yu. Tsygankov, A. M. Burdennyy, V. I. Loginov, M. R. Khlgatyan
Publikováno v:
Alʹmanah Kliničeskoj Mediciny, Vol 46, Iss 4, Pp 338-346 (2018)
Rationale: In the recent years molecular genetic prognostic factors are becoming very important for predicting the course of uveal melanoma (UM). In clinical practice, molecular genetic methods are used to identify patients with a high risk of metast
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/d9bc0c946f88426994492a73ca76f8b5
Patient iPSC-Derived Neurons for Disease Modeling of Frontotemporal Dementia with Mutation in CHMP2B
Autor:
Yu Zhang, Benjamin Schmid, Nanett K. Nikolaisen, Mikkel A. Rasmussen, Blanca I. Aldana, Mikkel Agger, Kirstine Calloe, Tina C. Stummann, Hjalte M. Larsen, Troels T. Nielsen, Jinrong Huang, Fengping Xu, Xin Liu, Lars Bolund, Morten Meyer, Lasse K. Bak, Helle S. Waagepetersen, Yonglun Luo, Jørgen E. Nielsen, Bjørn Holst, Christian Clausen, Poul Hyttel, Kristine K. Freude
Publikováno v:
Stem Cell Reports, Vol 8, Iss 3, Pp 648-658 (2017)
The truncated mutant form of the charged multivesicular body protein 2B (CHMP2B) is causative for frontotemporal dementia linked to chromosome 3 (FTD3). CHMP2B is a constituent of the endosomal sorting complex required for transport (ESCRT) and, when
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/ddcff1aabf094e94bc737b7fbb9ee240
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, 1996 Apr . 93(9), 4474-4479.
Externí odkaz:
https://www.jstor.org/stable/39271