Zobrazeno 1 - 4
of 4
pro vyhledávání: '"chromosome 19q13.11 deletion syndrome"'
Autor:
Carlos E. Speck-Martins, Ana Luiza Villa a Coelho, Nilo Sakai, Kikue Terada Abe, Daniel R. Carvalho, Isabela M. P. O. Rizzo
Publikováno v:
Clinical Case Reports
Key Clinical Message We report a patient who was followed for a long time under an ectrodactyly ectodermal dysplasia‐clefting (EEC) syndrome and was subsequently diagnosed with a 19q13.11 microdeletion. After a review of the related literature, we
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::66af23a6e1f956d57c178842ab082b1f
http://europepmc.org/articles/PMC6028370
http://europepmc.org/articles/PMC6028370
Autor:
Vernon R. Sutton, Simone Gana, Weimin Bi, Pierangelo Veggiotti, Orsetta Zuffardi, Elena Rossi, G. Micieli, Katie Plunkett, Cristina Fedeli, Roberto Ciccone, Giusy Sciacca, Mohamad Maghnie, Anna Bersano
Publikováno v:
European Journal of Human Genetics
Developmental delay/intellectual disabilities, speech disturbance, pre- and postnatal growth retardation, microcephaly, signs of ectodermal dysplasia, and genital malformations in males (hypospadias) represent the phenotypic core of the recent emergi
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::8b21393ba2aeef07629937dddab49bb2
https://doi.org/10.1038/ejhg.2012.19
https://doi.org/10.1038/ejhg.2012.19
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.