Zobrazeno 1 - 10
of 665
pro vyhledávání: '"chromosome 11"'
Autor:
Serena Redaelli, Francesca Romana Grati, Viviana Tritto, Giuliana Giannuzzi, Maria Paola Recalcati, Elena Sala, Nicoletta Villa, Francesca Crosti, Gaia Roversi, Francesca Malvestiti, Valentina Zanatta, Elena Repetti, Ornella Rodeschini, Chiara Valtorta, Ilaria Catusi, Lorenza Romitti, Emanuela Martinoli, Donatella Conconi, Leda Dalprà, Marialuisa Lavitrano, Paola Riva, Angela Bentivegna
Publikováno v:
HGG Advances, Vol 5, Iss 2, Pp 100261- (2024)
Summary: The largest multi-gene family in metazoans is the family of olfactory receptor (OR) genes. Human ORs are organized in clusters over most chromosomes and seem to include >0.1% the human genome. Because 369 out of 856 OR genes are mapped on ch
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/38847ef173984780a4e4377e6cee1813
Autor:
Thomas Liehr, Monika Ziegler, Luisa Person, Stefanie Kankel, Niklas Padutsch, Anja Weise, Jörg Paul Weimer, Heather Williams, Susana Ferreira, Joana B. Melo, Isabel M. Carreira
Publikováno v:
Frontiers in Genetics, Vol 14 (2023)
Introduction: With only 39 reported cases in the literature, carriers of a small supernumerary marker chromosome (sSMC) derived from chromosome 11 represent an extremely rare cytogenomic condition.Methods: Herein, we present a review of reported sSMC
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/18e0494b5c624d958fdfaeebadfbd3f7
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
Русский журнал детской неврологии, Vol 17, Iss 2, Pp 55-60 (2022)
The article presents a literature review of chromosomal deletion syndrome – terminal deletion of the long arm of chromosome 11, Jacobsen syndrome, manifested by skeletal abnormalities, congenital heart defects, developmental delay, autism. The dise
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/93f4155de89a44f5899d70357769724f
Autor:
Chikashi Takeda, Akiko Hirotsu, Gento Yasuhara, Akito Mizuno, Kenichiro Tatsumi, Shuji Kawamoto
Publikováno v:
JA Clinical Reports, Vol 8, Iss 1, Pp 1-5 (2022)
Abstract Background Jacobsen syndrome is a rare genetic disorder with multiple congenital anomalies and platelet abnormalities caused by chromosome 11 deletion. Case presentation A 7-month-old boy with thrombocytopenia underwent ventricular septal de
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/e6b65b201eb947d89a0f71de8bb22b3f
Autor:
Xuejiao Chen, Huihui Xu, Weiwu Shi, Feng Wang, Fenfen Xu, Yang Zhang, Jun Gan, Xiong Tian, Baojun Chen, Meizhen Dai
Publikováno v:
BMC Medical Genomics, Vol 14, Iss 1, Pp 1-17 (2021)
Abstract Background Potocki–Shaffer syndrome (PSS) is a rare contiguous gene deletion syndrome marked by haploinsufficiency of genes in chromosomal region 11p11.2p12. Approximately 50 cases of PSS have been reported; however, a syndrome with a PSS-
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/b8471aa0b89246fe8529c6b55073198c
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Ani Grigoryan, Novella Guidi, Katharina Senger, Thomas Liehr, Karin Soller, Gina Marka, Angelika Vollmer, Yolanda Markaki, Heinrich Leonhardt, Christian Buske, Daniel B. Lipka, Christoph Plass, Yi Zheng, Medhanie A. Mulaw, Hartmut Geiger, Maria Carolina Florian
Publikováno v:
Genome Biology, Vol 19, Iss 1, Pp 1-21 (2018)
Abstract Background The decline of hematopoietic stem cell (HSC) function upon aging contributes to aging-associated immune remodeling and leukemia pathogenesis. Aged HSCs show changes to their epigenome, such as alterations in DNA methylation and hi
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/d09855951acf45d1acdccc0a55836829