Zobrazeno 1 - 10
of 65
pro vyhledávání: '"chromosomal microarrays"'
Publikováno v:
BMC Pregnancy and Childbirth, Vol 24, Iss 1, Pp 1-12 (2024)
Abstract Background Congenital heart disease (CHD) is a heterogeneous collection of structural abnormalities of the heart or great vessels that are present at birth. These birth defects are one of the leading causes of infant mortality and morbidity
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/272ae35880194f73abbf2977481f06fa
Autor:
Tiago Fernando Chaves, Maristela Ocampos, Ingrid Tremel Barbato, Louise Lapagesse de Camargo Pinto, Gisele Rozone de Luca, Jorge Humberto Barbato Filho, Priscila Bernardi, Yara Costa Netto Muniz, Angelica Francesca Maris
Publikováno v:
Scientific Reports, Vol 14, Iss 1, Pp 1-30 (2024)
Abstract Chromosomal microarray (CMA) is the reference in evaluation of copy number variations (CNVs) in individuals with neurodevelopmental disorders (NDDs), such as intellectual disability (ID) and/or autism spectrum disorder (ASD), which affect ar
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/b88caa06d24c42eebd884b017781b6ad
Autor:
Petr Danecek, Eugene J. Gardner, Tomas W. Fitzgerald, Giuseppe Gallone, Joanna Kaplanis, Ruth Y. Eberhardt, Caroline F. Wright, Helen V. Firth, Matthew E. Hurles
Publikováno v:
Genetics in Medicine Open, Vol 2, Iss , Pp 101818- (2024)
Purpose: Structural variants such as multiexon deletions and duplications are an important cause of disease but are often overlooked in standard exome/genome sequencing analysis. We aimed to evaluate the detection of copy-number variants (CNVs) from
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/8e0772a2bdbe41f584339b04b2c8e9ed
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
BMC Medical Informatics and Decision Making, Vol 18, Iss 1, Pp 1-5 (2018)
Abstract Background Trio studies, which involve the testing of samples from a proband and both parents, are often used by clinical laboratories to help with the classification of genetic variants, including copy number variants. In order for the resu
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/e82767e022db4a60b3d4373812cc1de9
Autor:
Anna Puiggros, Silvia Ramos-Campoy, Joanna Kamaso, Mireia de la Rosa, Marta Salido, Carme Melero, María Rodríguez-Rivera, Sandrine Bougeon, Rosa Collado, Eva Gimeno, Rocío García-Serra, Sara Alonso, Marco Antonio Moro-García, María Dolores García-Malo, Xavier Calvo, Leonor Arenillas, Ana Ferrer, Tuomo Mantere, Alexander Hoischen, Jacqueline Schoumans, Blanca Espinet
Publikováno v:
Cancers, 14
Cancers, 14, 14
Cancers; Volume 14; Issue 14; Pages: 3376
Cancers, 14, 14
Cancers; Volume 14; Issue 14; Pages: 3376
Novel treatments in chronic lymphocytic leukemia (CLL) have generated interest regarding the clinical impact of genomic complexity, currently assessed by chromosome banding analysis (CBA) and chromosomal microarray analysis (CMA). Optical genome mapp
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::441d75803f5e63484903e80dc1c3c673
http://hdl.handle.net/10230/55417
http://hdl.handle.net/10230/55417
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Emanuela Andrei, Mihai Ioana, Simona Serban-Sosoi, Aurora Arghir, Ioana Streata, Magdalena Budisteanu, Andrei Pirvu, Alina Erbescu, Sorina Mihaela Papuc, Doina Ioana, Catrinel Iliescu, Mihai Gabriel Cucu, Emilia Severin
Publikováno v:
Genes, Vol 12, Iss 1025, p 1025 (2021)
Genes
Volume 12
Issue 7
Genes
Volume 12
Issue 7
Chromosome 15q13.3 microduplications are associated with a wide spectrum of clinical presentations ranging from normal to different neuropsychiatric conditions, such as developmental delay (DD), intellectual disability (ID), epilepsy, hypotonia, auti
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::c598d819a96f9582005e7387cada7803
https://doi.org/10.3390/genes12071025
https://doi.org/10.3390/genes12071025