Zobrazeno 1 - 10
of 61
pro vyhledávání: '"chromosomal microarrays"'
Autor:
Tiago Fernando Chaves, Maristela Ocampos, Ingrid Tremel Barbato, Louise Lapagesse de Camargo Pinto, Gisele Rozone de Luca, Jorge Humberto Barbato Filho, Priscila Bernardi, Yara Costa Netto Muniz, Angelica Francesca Maris
Publikováno v:
Scientific Reports, Vol 14, Iss 1, Pp 1-30 (2024)
Abstract Chromosomal microarray (CMA) is the reference in evaluation of copy number variations (CNVs) in individuals with neurodevelopmental disorders (NDDs), such as intellectual disability (ID) and/or autism spectrum disorder (ASD), which affect ar
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/b88caa06d24c42eebd884b017781b6ad
Autor:
Petr Danecek, Eugene J. Gardner, Tomas W. Fitzgerald, Giuseppe Gallone, Joanna Kaplanis, Ruth Y. Eberhardt, Caroline F. Wright, Helen V. Firth, Matthew E. Hurles
Publikováno v:
Genetics in Medicine Open, Vol 2, Iss , Pp 101818- (2024)
Purpose: Structural variants such as multiexon deletions and duplications are an important cause of disease but are often overlooked in standard exome/genome sequencing analysis. We aimed to evaluate the detection of copy-number variants (CNVs) from
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/8e0772a2bdbe41f584339b04b2c8e9ed
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Anna Puiggros, Silvia Ramos-Campoy, Joanna Kamaso, Mireia de la Rosa, Marta Salido, Carme Melero, María Rodríguez-Rivera, Sandrine Bougeon, Rosa Collado, Eva Gimeno, Rocío García-Serra, Sara Alonso, Marco Antonio Moro-García, María Dolores García-Malo, Xavier Calvo, Leonor Arenillas, Ana Ferrer, Tuomo Mantere, Alexander Hoischen, Jacqueline Schoumans, Blanca Espinet
Publikováno v:
Cancers, Vol 14, Iss 14, p 3376 (2022)
Novel treatments in chronic lymphocytic leukemia (CLL) have generated interest regarding the clinical impact of genomic complexity, currently assessed by chromosome banding analysis (CBA) and chromosomal microarray analysis (CMA). Optical genome mapp
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/832f49ffea7a48748c6993b7381de703
Publikováno v:
BMC Medical Informatics and Decision Making, Vol 18, Iss 1, Pp 1-5 (2018)
Abstract Background Trio studies, which involve the testing of samples from a proband and both parents, are often used by clinical laboratories to help with the classification of genetic variants, including copy number variants. In order for the resu
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/e82767e022db4a60b3d4373812cc1de9
Autor:
Magdalena Budisteanu, Sorina Mihaela Papuc, Ioana Streata, Mihai Cucu, Andrei Pirvu, Simona Serban-Sosoi, Alina Erbescu, Emanuela Andrei, Catrinel Iliescu, Doina Ioana, Emilia Severin, Mihai Ioana, Aurora Arghir
Publikováno v:
Genes, Vol 12, Iss 7, p 1025 (2021)
Chromosome 15q13.3 microduplications are associated with a wide spectrum of clinical presentations ranging from normal to different neuropsychiatric conditions, such as developmental delay (DD), intellectual disability (ID), epilepsy, hypotonia, auti
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/accef18617ac468d97481bb121224bd1
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Emanuela Andrei, Mihai Ioana, Simona Serban-Sosoi, Aurora Arghir, Ioana Streata, Magdalena Budisteanu, Andrei Pirvu, Alina Erbescu, Sorina Mihaela Papuc, Doina Ioana, Catrinel Iliescu, Mihai Gabriel Cucu, Emilia Severin
Publikováno v:
Genes, Vol 12, Iss 1025, p 1025 (2021)
Genes
Volume 12
Issue 7
Genes
Volume 12
Issue 7
Chromosome 15q13.3 microduplications are associated with a wide spectrum of clinical presentations ranging from normal to different neuropsychiatric conditions, such as developmental delay (DD), intellectual disability (ID), epilepsy, hypotonia, auti
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.