Zobrazeno 1 - 10
of 766
pro vyhledávání: '"chromosomal analysis"'
Publikováno v:
Egyptian Journal of Medical Human Genetics, Vol 23, Iss 1, Pp 1-4 (2022)
Abstract Background β-Thalassemia is an inherited haematological blood disorder in the HBB gene, and variations in this HBB gene lead to the absence/deficiency of the Beta chain synthesis of haemoglobin leading to severe anaemia. Klinefelter syndrom
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/ebb037697da2415daa37c174284dc335
Autor:
Laëtitia Sennsfelder, Susie Guilly, Sébastien Leruste, Ludovic Hoareau, Willy Léocadie, Pauline Beuvain, Meïssa Nekaa, Maïté Bagard, Stéphanie Robin, Justine Lanneaux, Léa Etchebarren, Marilyn Tallot, Michel Spodenkiewicz, Jean-Luc Alessandri, Godelieve Morel, Maud Blanluet, Paul Gueguen, Bérénice Roy-Doray
Publikováno v:
Children, Vol 10, Iss 4, p 694 (2023)
Background: Fetal Alcohol Spectrum Disorders (FASD) are the most common cause of neurocognitive impairment and social inadaptation, affecting 1 birth in 100. Despite the existence of precise diagnostic criteria, the diagnosis remains difficult, often
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/34991a6f01484104a9b089590b199838
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
Journal of Clinical and Diagnostic Research, Vol 15, Iss 8, Pp GD01-GD03 (2021)
Chromosomal analysis is practiced routinely since long time in congenital malformations to find out structural and or numerical chromosomal aberrations. Translocation is one of the structural chromosomal aberrations where exchange of genetic materia
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/4ab025264ee04adbbda68856dea19a03
Autor:
Denyo Adjoa Zakhia, Olga Voronel, Feras Zaiem, Kunil Raval, Jay Yang, Deborah Schloff, Anwar N Mohamed, Ali M Gabali
Publikováno v:
Avicenna Journal of Medicine, Vol 9, Iss 02, Pp 55-60 (2019)
Background: Myelodysplastic syndromes (MDSs) are a heterogeneous group of clonal hematopoietic neoplasms, roughly half of which harbor cytogenetic abnormalities with diagnostic, prognostic, and therapeutic significance. Fluorescence in situ hybridiza
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/419453d3c89b4fc2a0d3f6a935f09f6a
Publikováno v:
Journal of Clinical and Diagnostic Research, Vol 15, Iss 4, Pp GD01-GD03 (2021)
Pentasomy X is a rare syndrome with variable phenotype, that affects females with characteristic clinical features such as severe mental retardation with delayed speech, short stature, facial dimorphism, osseous, articular/skeletal/limb abnormalitie
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/ad536c243c9b45efb9cbba59b6f40af8
Publikováno v:
GSC Advanced Research and Reviews. 14:149-154
Purpose:This study aimed to determine the cytogenetical distribution of chromosomal disorders in couples after recurrent early pregnancy loss. Background:One of the most important causes of pregnancy loss found in around half of the first trimester m
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::015289878bc4f874537a41224bd33e33
https://doi.org/10.30574/gscarr.2023.14.3.0080
https://doi.org/10.30574/gscarr.2023.14.3.0080
Autor:
Grajciarová M., Holečková B.
Publikováno v:
Folia Veterinaria, Vol 61, Iss 4, Pp 28-33 (2017)
This study investigated the potential genotoxic effects of the fungicide Tango® Super using methods of conventional cytogenetic analysis, fluorescence in situ hybridization (FISH) and detection of DNA fragmentation in bovine lymphocytes. After expos
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/a9c834a44a984af089a8c499efc31344
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.