Zobrazeno 1 - 10
of 72
pro vyhledávání: '"chromatinopathies"'
Autor:
Elisabetta Prada, Camilla Meossi, Denise Piras Marafon, Federico Grilli, Giulietta Scuvera, Paola Giovanna Marchisio, Carlo Virginio Agostoni, Federica Natacci, Donatella Milani
Publikováno v:
Italian Journal of Pediatrics, Vol 50, Iss 1, Pp 1-9 (2024)
Abstract Background Some chromatinopathies may present with common clinical findings (intellectual disability, brain and limb malformation, facial dysmorphism). Furthermore, one of their cardinal shared features is growth dysregulation.We aimed to as
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/296d7e193efb4bccaf615ab5d868334e
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Elisabetta Di Fede, Paolo Grazioli, Antonella Lettieri, Chiara Parodi, Silvia Castiglioni, Esi Taci, Elisa Adele Colombo, Silvia Ancona, Alberto Priori, Cristina Gervasini, Valentina Massa
Publikováno v:
Frontiers in Cell and Developmental Biology, Vol 10 (2022)
Chromatinopathies are defined as genetic disorders caused by mutations in genes coding for protein involved in the chromatin state balance. So far 82 human conditions have been described belonging to this group of congenital disorders, sharing some m
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/3af2ab1890a64ab4a7716bf6a4b9b466
Autor:
Ilaria Parenti, Frank J. Kaiser
Publikováno v:
Frontiers in Neuroscience, Vol 15 (2021)
Chromatinopathies can be defined as a class of neurodevelopmental disorders caused by mutations affecting proteins responsible for chromatin remodeling and transcriptional regulation. The resulting dysregulation of gene expression favors the onset of
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/9381370b66754a9fa61b4585cd03da18
Autor:
Chiara Parodi, Elisabetta Di Fede, Angela Peron, Ilaria Viganò, Paolo Grazioli, Silvia Castiglioni, Richard H. Finnell, Cristina Gervasini, Aglaia Vignoli, Valentina Massa
Publikováno v:
Frontiers in Cell and Developmental Biology, Vol 9 (2021)
Prenatal exposure to valproate (VPA), an antiepileptic drug, has been associated with fetal valproate spectrum disorders (FVSD), a clinical condition including congenital malformations, developmental delay, intellectual disability as well as autism s
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/423ff3c34b9142c2bb09adabb7f90ee0
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Percesepe, Valeria Barili, Enrico Ambrosini, Vera Uliana, Melissa Bellini, Giulia Vitetta, Davide Martorana, Ilenia Rita Cannizzaro, Antonietta Taiani, Erika De Sensi, Patrizia Caggiati, Sarah Hilton, Siddharth Banka, Antonio
Publikováno v:
Genes; Volume 14; Issue 6; Pages: 1241
Novel approaches to uncover the molecular etiology of neurodevelopmental disorders (NDD) are highly needed. Even using a powerful tool such as whole exome sequencing (WES), the diagnostic process may still prove long and arduous due to the high clini
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=multidiscipl::3c87005e1f30e812990bb814050510a2
Autor:
Lisa Geertjens, Torben W. van Voorst, Arianne Bouman, Maaike A. van Boven, Tjitske Kleefstra, Matthijs Verhage, Klaus Linkenkaer-Hansen, Nael Nadif Kasri, L. Niels Cornelisse, Hilgo Bruining
Publikováno v:
Geertjens, L, van Voorst, T W, Bouman, A, van Boven, M A, Kleefstra, T, Verhage, M, Linkenkaer-Hansen, K, Kasri, N N, Cornelisse, L N & Bruining, H 2022, ' Following Excitation/Inhibition Ratio Homeostasis from Synapse to EEG in Monogenetic Neurodevelopmental Disorders ', Genes, vol. 13, no. 2, 390, pp. 1-10 . https://doi.org/10.3390/genes13020390
Genes, 13(2):390, 1-10. Multidisciplinary Digital Publishing Institute (MDPI)
Genes, 13(2):390. Multidisciplinary Digital Publishing Institute (MDPI)
Genes, 13, 2
Genes, 13
Genes, 13(2):390, 1-10. Multidisciplinary Digital Publishing Institute (MDPI)
Genes, 13(2):390. Multidisciplinary Digital Publishing Institute (MDPI)
Genes, 13, 2
Genes, 13
Pharmacological options for neurodevelopmental disorders are limited to symptom suppressing agents that do not target underlying pathophysiological mechanisms. Studies on specific genetic disorders causing neurodevelopmental disorders have elucidated
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::8a6a4ec5c84d328c5368e3431b44b991
https://doi.org/10.3390/genes13020390
https://doi.org/10.3390/genes13020390
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.