Zobrazeno 1 - 10
of 132
pro vyhledávání: '"chromatin disorders"'
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Sunwoo Lee, Lara Menzies, Eleanor Hay, Eguzkine Ochoa, France Docquier, Fay Rodger, Charu Deshpande, Nicola C Foulds, Sébastien Jacquemont, Khadije Jizi, Henriette Kiep, Alison Kraus, Katharina Löhner, Patrick J Morrison, Bernt Popp, Ruth Richardson, Arie Haeringen, Ezequiel Martin, Ana Toribio, Fudong Li, Wendy D Jones, Francis H Sansbury, Eamonn R Maher
Publikováno v:
Human Molecular Genetics.
Germline pathogenic variants in two genes encoding the lysine-specific histone methyltransferase genes SETD1A and SETD2 are associated with neurodevelopmental disorders (NDDs) characterised by developmental delay and congenital anomalies. The SETD1A
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::c4156a2751993f79ae8e45c172381816
https://doi.org/10.1093/hmg/ddad079
https://doi.org/10.1093/hmg/ddad079
Publikováno v:
BJPsych Open
AimsAnalyse neuropsychological assessment data collected from a chromatin disorder clinic to determine the neuropsychological profile associated with chromatin disorders. Assess for differences in neuropsychological profile by diagnostic group and ge
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::9ff47b8eb8a47cbf0949fa6854efad81
https://doi.org/10.1192/bjo.2021.119
https://doi.org/10.1192/bjo.2021.119
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Chatron, Nicolas, Lesca, Gaetan, Till, Marianne, Hurst, Anna C., Boogaerts, Anneleen, Journel, Hubert, Tabet, Anne Claude, Thevenon, Julien, Isidor, Bertrand, Vincent, Marie, Amiel, Jeanne, Rio, Marlène, Moutton, Sébastien, Naudion, Sophie, Lasseaux, Eulalie, Morin, Gilles, Olivier-Faivre, Laurence, Sanlaville, Damien, Malan, Valerie, Genevieve, David
Publikováno v:
In European Journal of Paediatric Neurology June 2017 21 Supplement 1:e63-e64
Publikováno v:
Genomics & Genetics Weekly; 10/27/2023, p1560-1560, 1p
Autor:
Nicolas Chatron, Jeanne Amiel, Hubert Journel, Gilles Morin, Gaetan Lesca, Valérie Malan, Julien Thevenon, David Geneviève, Anne Claude Tabet, Anneleen Boogaerts, Marie Vincent, Sébastien Moutton, Laurence Olivier-Faivre, Marlène Rio, Sophie Naudion, Marianne Till, Damien Sanlaville, Anna C.E. Hurst, Bertrand Isidor, Eulalie Lasseaux
Publikováno v:
European Journal of Paediatric Neurology. 21:e63-e64
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::31cb00d1a2160be8c150e2b3357a1122
https://doi.org/10.1016/j.ejpn.2017.04.930
https://doi.org/10.1016/j.ejpn.2017.04.930
Autor:
Barbara R. Migeon
Publikováno v:
Females Are Mosaics: X Inactivation and Sex Differences in Disease
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::9a1654bb8a5eeb2b720affe175477181
https://doi.org/10.1093/med/9780199927531.003.0013
https://doi.org/10.1093/med/9780199927531.003.0013
Autor:
Sunwoo Lee, Eguzkine Ochoa, Katy Barwick, Laura Cif, Fay Rodger, France Docquier, Belén Pérez-Dueñas, Graeme Clark, Ezequiel Martin, Siddharth Banka, Manju A Kurian, Eamonn R Maher
Publikováno v:
Lee, S, Ochoa, E, Barwick, K, Cif, L, Rodger, F, Docquier, F, Pérez-Dueñas, B, Clark, G, Martin, E, Banka, S, Kurian, M A & Maher, E R 2022, ' Comparison of methylation episignatures in KMT2B-and KMT2D-related human disorders ', Epigenomics, vol. 14, no. 9, pp. 537-547 . https://doi.org/10.2217/epi-2021-0521
Funder: Rosetrees Trust
Aim & methods: To investigate peripheral blood methylation episignatures in KMT2B-related dystonia (DYT-KMT2B), the authors undertook genome-wide methylation profiling of ∼2 M CpGs using a next-generation sequencing-bas
Aim & methods: To investigate peripheral blood methylation episignatures in KMT2B-related dystonia (DYT-KMT2B), the authors undertook genome-wide methylation profiling of ∼2 M CpGs using a next-generation sequencing-bas
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::ccf229903498c46877d55b19286b6b60
https://doi.org/10.2217/epi-2021-0521
https://doi.org/10.2217/epi-2021-0521