Zobrazeno 1 - 10
of 143
pro vyhledávání: '"cerebroretinal microangiopathy with calcifications and cysts (CRMCC)"'
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Michael C. Brodsky, Sasha A. Mansukhani, Mai-Lan Ho, Ralitza H. Gavrilova, Brian G. Mohney, Polly A. Quiram
Publikováno v:
Journal of AAPOS : the official publication of the American Association for Pediatric Ophthalmology and Strabismus. 21(5)
An 8-month-old girl presented with vitreous hemorrhage, peripheral retinal arteriovenous anastomosis, and hypoplasia of the thumb. Magnetic resonance imaging of the brain showed multiple hyperintensities, cysts, and calcifications in the white matter
Autor:
Brodsky, Michael C., Mansukhani, Sasha, Ho, Mai Lan, Gavrilova, Ralitza, Mohney, Brian, Quiram, Polly
Publikováno v:
In Journal of AAPOS August 2018 22(4):e32-e32
Autor:
Michael C. Brodsky, Sasha Mansukhani, Mai Lan Ho, Ralitza Gavrilova, Brian Mohney, Polly Quiram
Publikováno v:
Journal of American Association for Pediatric Ophthalmology and Strabismus. 22:e32
Autor:
Enrico Bertini, Carmel Toomes, Ken K. Nischal, Maha M. Eid, Imelda Hughes, John Tolmie, Yanick J. Crow, J.F. Talbot, William Halliday, A. Klusmann‐Koy, M.S. van der Knaap, B H Browne, Manju A. Kurian, Robert Surtees, Martha Balicki, David Chitayat, Nick Bishop, Gillian I. Rice, N.N. Tehrani, Ghada M H Abdel-Salam, W.K. Chong, Peter Baxter, J. B P Stephenson, Tracy A Briggs
Publikováno v:
Briggs, T A, Abdel-Salam, G, Balicki, M, Baxter, P, Bertini, E, Bishop, N, Browne, B H, Chitayat, D, Chong, W K, Eid, M M, Halliday, W, Hughes, I, Klusmann-Koy, A, Kurian, M, Nischal, K K, Rice, G I, Stephenson, J B P, Surtees, R, Talbot, J F, Tehrani, N N, Tolmie, J L, Toomes, C, van der Knaap, M S & Crow, Y J 2008, ' Cerebroretinal microangiopathy with calcifications and cysts (CRMCC) ', American Journal of Medical Genetics Part A, vol. 146A, no. 2, pp. 182-190 . https://doi.org/10.1002/ajmg.a.32080
American journal of medical genetics. Part A, 146A(2), 182-190. Wiley-Liss Inc.
American Journal of Medical Genetics Part A, 146A(2), 182-190. Wiley-Liss Inc.
American journal of medical genetics. Part A, 146A(2), 182-190. Wiley-Liss Inc.
American Journal of Medical Genetics Part A, 146A(2), 182-190. Wiley-Liss Inc.
Extensive intracranial calcifications and leukoencephalopathy are seen in both Coats plus and leukoencephalopathy with calcifications and cysts (LCC; Labrune syndrome). Coats plus syndrome is additionally characterized by the presence of bilateral re
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::a6d66ec770c2fa187bed2a8e796de15e
https://research.vumc.nl/en/publications/7debf067-ea50-46a5-9a4a-a735df1f86ac
https://research.vumc.nl/en/publications/7debf067-ea50-46a5-9a4a-a735df1f86ac
Autor:
Soichiro Iki, Hitomi Shimizu, Yoshiro Morimoto, Naoki Yamamoto, Aiko Ohashi, Tatsuyuki Tayama, Akira Imamura, Hiroki Ozawa
Publikováno v:
PCN Reports, Vol 1, Iss 2, Pp n/a-n/a (2022)
Abstract Background Patients with Fanconi anemia (FA) are at high risk for the development of malignancies, and are often treated with radiation therapy. Radiation therapy during childhood can cause intracranial calcification after a latent period, w
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/4a551f75bb014a7ea12e467882b689ac
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
Aging & Disease. Nov2024, Vol. 15 Issue 6, p2595-2631. 37p.
Autor:
Sargolzaeiaval, Forough1, Zhang, Jiaming1, Schleit, Jennifer1, Lessel, Davor2, Kubisch, Christian2, Precioso, Debora R.3, Sillence, David4, Hisama, Fuki M.5, Dorschner, Michael1, Martin, George M.1, Oshima, Junko1,6 picard@u.washington.edu
Publikováno v:
Molecular Genetics & Genomic Medicine. Nov2018, Vol. 6 Issue 6, p1148-1156. 9p.