Výsledky vyhledávání - "caveolinopathy"

Akademický článek

Caveolin‐3 loss linked with the P104L LGMD‐1C mutation modulates skeletal muscle mTORC1 signalling and cholesterol homeostasis

Autor: Dinesh S. Shah, Raid B. Nisr, Gabriela Krasteva‐Christ, Harinder S. Hundal

Publikováno v: Journal of Cachexia, Sarcopenia and Muscle, Vol 14, Iss 5, Pp 2310-2326 (2023)

Abstract Background Caveolins are the principal structural components of plasma membrane caveolae. Dominant pathogenic mutations in the muscle‐specific caveolin‐3 (Cav3) gene isoform, such as the limb girdle muscular dystrophy type 1C (LGMD‐1C)

Externí odkaz: https://doaj.org/article/e035219594ad4502848bc7b29c515f6a

Zobrazit plný text záznamu

Akademický článek

Caveolin‐3 deficiency associated with the dystrophy P104L mutation impairs skeletal muscle mitochondrial form and function

Autor: Dinesh S. Shah, Raid B. Nisr, Clare Stretton, Gabriela Krasteva‐Christ, Harinder S. Hundal

Publikováno v: Journal of Cachexia, Sarcopenia and Muscle, Vol 11, Iss 3, Pp 838-858 (2020)

Abstract Background Caveolin‐3 (Cav3) is the principal structural component of caveolae in skeletal muscle. Dominant pathogenic mutations in the Cav3 gene, such as the Limb Girdle Muscular Dystrophy‐1C (LGMD1C) P104L mutation, result in substanti

Externí odkaz: https://doaj.org/article/333c56061fcd4028b3ac40c2fb14ab18

Zobrazit plný text záznamu

Akademický článek

Biochemical and pathological changes result from mutated Caveolin-3 in muscle

Autor: José Andrés González Coraspe, Joachim Weis, Mary E. Anderson, Ute Münchberg, Kristina Lorenz, Stephan Buchkremer, Stephanie Carr, René Peiman Zahedi, Eva Brauers, Hannah Michels, Yoshihide Sunada, Hanns Lochmüller, Kevin P. Campbell, Erik Freier, Denisa Hathazi, Andreas Roos

Publikováno v: Skeletal Muscle, Vol 8, Iss 1, Pp 1-19 (2018)

Abstract Background Caveolin-3 (CAV3) is a muscle-specific protein localized to the sarcolemma. It was suggested that CAV3 is involved in the connection between the extracellular matrix (ECM) and the cytoskeleton. Caveolinopathies often go along with

Externí odkaz: https://doaj.org/article/6d998471d66f4de781e502ffc59dcddf

Zobrazit plný text záznamu

Plný text ve formátu HTML

Akademický článek

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Akademický článek

Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy: Leyden–Möbius pelvifemoral form

Autor: N. A. Shnayder, T. Ya. Nikolayeva, E. N. Boroeva, G. M. Pshennikova, N. V. Luginov, Yu. S. Panina

Publikováno v: Нервно-мышечные болезни, Vol 0, Iss 1, Pp 46-61 (2015)

The paper considers current approaches to the clinical laboratory diagnosis of limb-girdle muscular dystrophy with emphasis on its autosomal dominant forms. The authors describe their clinical observation of a case of late diagnosis of the pelvifemor

Externí odkaz: https://doaj.org/article/b3625c046fe24a17a6b0e9e7852640da

Zobrazit plný text záznamu

Akademický článek

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Caveolin‐3 deficiency associated with the dystrophy P104L mutation impairs skeletal muscle mitochondrial form and function

Autor: Harinder S. Hundal, Raid B Nisr, Dinesh S. Shah, Gabriela Krasteva-Christ, Clare Stretton

Publikováno v: Journal of Cachexia, Sarcopenia and Muscle, Vol 11, Iss 3, Pp 838-858 (2020)
Journal of Cachexia, Sarcopenia and Muscle

Background Caveolin‐3 (Cav3) is the principal structural component of caveolae in skeletal muscle. Dominant pathogenic mutations in the Cav3 gene, such as the Limb Girdle Muscular Dystrophy‐1C (LGMD1C) P104L mutation, result in substantial loss o

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::354c3f780aba13194eabe78c2d661bc8
https://doaj.org/article/333c56061fcd4028b3ac40c2fb14ab18

Zobrazit plný text záznamu

Biochemical and pathological changes result from mutated Caveolin-3 in muscle

Autor: Denisa Hathazi, Kevin P. Campbell, Hannah Michels, Yoshihide Sunada, Ute Münchberg, Kristina Lorenz, Erik Freier, Stephan Buchkremer, Joachim Weis, Hanns Lochmüller, José Andrés González Coraspe, René P. Zahedi, Mary E. Anderson, Stephanie Carr, Andreas Roos, Eva Brauers

Publikováno v: Skeletal Muscle, Vol 8, Iss 1, Pp 1-19 (2018)
Skeletal Muscle
Skeletal muscle 8(1), 28 (2018). doi:10.1186/s13395-018-0173-y

Background Caveolin-3 (CAV3) is a muscle-specific protein localized to the sarcolemma. It was suggested that CAV3 is involved in the connection between the extracellular matrix (ECM) and the cytoskeleton. Caveolinopathies often go along with increase

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::1e0b9a25289908aceed3f63d4325dd70
http://link.springer.com/article/10.1186/s13395-018-0173-y

Zobrazit plný text záznamu

Plný text ve formátu HTML

Akademický článek

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Akademický článek

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Vyhledávací nástroje:

Upřesnit hledání