Výsledky vyhledávání - "carvajal syndrome"

Akademický článek

A Novel Variant in the Desmoplakin Gene in One Case of the Rare Carvajal Syndrome with Dilated Cardiomyopathy: A Case Report and Literature Review

Autor: Zhao XJ, Bai CY, Li XY, Wang L, Wang RP, Xia Y, Liu G, Zhao HL, Xu HZ

Publikováno v: Clinical, Cosmetic and Investigational Dermatology, Vol Volume 16, Pp 2737-2748 (2023)

Xiu-Jie Zhao,1 Chun-Yu Bai,2 Xiao-Yan Li,1 Lei Wang,2 Ren-Ping Wang,2 Yue Xia,1,2 Gang Liu,1 Hong-Liang Zhao,1,* Hong-Zun Xu2,* 1Department of Cardiology, The First Hospital of Hebei Medical University, Shijiazhuang, 050031, People’s Republ

Externí odkaz: https://doaj.org/article/e418fd77b5e94051862dad86b643e72c

Zobrazit plný text záznamu

Akademický článek

Desmoplakin mutation underlying autosomal dominant arrhythmogenic cardiomyopathy, palmoplantar keratoderma, and curly hair

Autor: Colin Kincaid, BS, Luke Horton, MD, Brian Cheung, MD, Ilhan Esse, BA, Irmina Gradus-Pizlo, MD, Natasha Atanaskova Mesinkovska, MD, PhD

Publikováno v: JAAD Case Reports, Vol 36, Iss , Pp 56-59 (2023)

Externí odkaz: https://doaj.org/article/4850b51eb00d423185dce7588fd2b244

Zobrazit plný text záznamu

Akademický článek

Comprehensive Risk Management in Arrhythmogenic Cardiomyopathy Associated With Autosomal Dominant Carvajal Syndrome

Autor: Maria Grazia De Gregorio, MD, Francesca Girolami, BS, Benedetta Tomberli, MD, Guendalina Rossi, MD, Alessia Tomberli, RN, Katia Baldini, RN, Iacopo Olivotto, MD

Publikováno v: JACC: Case Reports, Vol 2, Iss 6, Pp 925-929 (2020)

In a 37-year-old cardiac arrest survivor with autosomal dominant Carvajal syndrome and arrhythmogenic cardiomyopathy, a desmoplakin mutation was identified. Cascade screening identified 2 affected family members and 2 healthy children carrying the mu

Externí odkaz: https://doaj.org/article/1a2cad15014c456cb95588a170a7d875

Zobrazit plný text záznamu

Akademický článek

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Akademický článek

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Akademický článek

Carvajal syndrome: a brief overview and clinical case of cardiomyopathy, associated with compound heterozygous mutations of the desmoplakin gene

Autor: T. G. Vaikhanskaya, L. N. Sivitskaya, T. V. Kurushko, D. P. Ermakovich, E. V. Zasim, N. G. Danilenko

Publikováno v: Российский кардиологический журнал, Vol 0, Iss 10, Pp 151-158 (2018)

Mutations in the genes encoding desmosomal proteins cause a wide range of diseases associated with abnormalities of the skin, hair and heart. In 45-50% these mutations determine the development of arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy. Toda

Externí odkaz: https://doaj.org/article/a56ebc7f397c499c93d8c22341a2c8a6

Zobrazit plný text záznamu

Variant NAXOS-Carvajal Syndrome with Rare Additional Features of Systemic Bulla and Brittle Nails: A Case Report and Literature Review

Autor: Sho Okada, Yoshio Kobayashi, Togo Iwahana, Takanori Sato

Publikováno v: Internal Medicine

Skin abnormalities are often indicative of cardiovascular diseases. Such a disease entity is called cardiocutaneous syndrome; however, the details regarding the involvement of bulla and nails remain largely unclear. A 49-year-old man with systemic bu

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::e9c05770d4729b7103113e6a69de5281
https://doi.org/10.2169/internalmedicine.5899-20

Zobrazit plný text záznamu

Akademický článek

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Akademický článek

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Vyhledávací nástroje:

Upřesnit hledání