Zobrazeno 1 - 10
of 334
pro vyhledávání: '"carrier rate"'
Publikováno v:
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 19, Iss 1, Pp 1-53 (2024)
Abstract Porphyria is a group of rare metabolic disorders caused by mutations in the genes encoding crucial enzymes in the heme biosynthetic pathway. However, the lack of comprehensive genetic analysis of porphyria patients in the Chinese population
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/b818f48e70564da3a9d4562cd773f761
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Meng-Meng Duan, Hua-Jun Zheng
Publikováno v:
Reproductive and Developmental Medicine, Vol 3, Iss 4, Pp 235-242 (2019)
Objective: Screening variants underlying the single-gene disorder in the general population can help reduce the incidences of birth defects. To determine the most prevalent pathogenic variants causing autosomal recessive diseases, we investigated the
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/52a0573d6cf94382baaba9cb2e7f83f3
Autor:
Shahnaj Pervin, Md Shafiqul Islam, Yamato Yorisada, Aya Sakai, Shimma Masamune, Akira Yabuki, Tofazzal Md Rakib, Shinichiro Maki, Martia Rani Tacharina, Osamu Yamato
Publikováno v:
Animals, Vol 12, Iss 10, p 1242 (2022)
GM1 gangliosidosis is a progressive, recessive, autosomal, neurodegenerative, lysosomal storage disorder that affects the brain and multiple systemic organs due to an acid β-galactosidase deficiency encoded by the GLB1 gene. This disease occurs in t
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/c7ab4b71d91d42bdbb35e98e0f8a69f9
Autor:
Shahnaj Pervin, Md Shafiqul Islam, Naomi Tada, Toshihiko Tsutsui, Mohammad Mahbubur Rahman, Akira Yabuki, Martia Rani Tacharina, Tofazzal Md Rakib, Shinichiro Maki, Osamu Yamato
Publikováno v:
Animals, Vol 12, Iss 9, p 1210 (2022)
Neuronal ceroid lipofuscinosis (NCL) is a group of rare lethal neurodegenerative lysosomal storage diseases that occur in a range of dog breeds, including Chihuahuas. Recently, a homozygous single base-pair deletion (c.846delT), which causes a frame
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/019d3b3740164a968ae4df6a3d9e4a7d
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Qiong Su, Xiang-Mei Zhang, Cheng-Shuang Huang, Fan Yang, Hongmei Murong, Ping Zhu, Xi Luo, Jindong Chen, Yan Chen, Liu-Song Wu, Yuhang Yang, Xiaosong Zhong, Run-Mei Tian, Mei Tan, Libo Zheng, Yue Bai, Jing Xia, Jian Sun
Publikováno v:
Clinical Genetics. 99:704-712
Thalassemia is a common monogenic disease in southwestern China, especially in Guizhou province. In this study, 18 309 neonates were examined for thalassemia. The thalassemia carrier rate was 12.90%, which is associated with geographical regions, wit
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::3c585905695bb190aa0ac70d02b5a8a6
https://doi.org/10.1111/cge.13923
https://doi.org/10.1111/cge.13923