Zobrazeno 1 - 10
of 94
pro vyhledávání: '"carnitine-acylcarnitine translocase deficiency"'
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
Data in Brief, Vol 48, Iss , Pp 109090- (2023)
Clinical diagnosis of inborn errors of metabolism in the suspected patients is usually guided by the initial general investigations in the laboratory such as the concentration of ammonia, blood gases status, blood glucose and ketones. The establishme
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/4493f39dcc9e4b538461e4c099894a92
Autor:
Van Khanh Tran, Quang Minh Diep, Zilong Qiu, Thi Phuong Le, Long Duy Do, Hai Anh Tran, The-Hung Bui, Thanh Van Ta, Thinh Huy Tran
Publikováno v:
Taiwanese Journal of Obstetrics & Gynecology, Vol 61, Iss 1, Pp 153-156 (2022)
Objective: We investigated a strategy of exome sequencing DNA from the unaffected parents and applied a set of filtering criteria to identify genes where both partners are heterozygous for a potentially pathogenic variant. Case report: We report a no
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/7d0c80ef47ca4f5dbd1835c5e5e4cd1f
Autor:
Duo Zhou, Yi Cheng, Xiaoshan Yin, Haixia Miao, Zhenzhen Hu, Jianbin Yang, Yu Zhang, Benqing Wu, Xinwen Huang
Publikováno v:
Frontiers in Genetics, Vol 13 (2022)
Background: Disorders of mitochondrial carnitine–acylcarnitine cycle is a heterogeneous group of hereditary diseases of mitochondrial β-oxidation of fatty acids tested in NBS program in Zhejiang province, China. Large-scale studies reporting disor
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/bf7b1dcd87214c73b32aa898d07e73a6
Publikováno v:
International Journal of Neonatal Screening, Vol 9, Iss 1, p 4 (2023)
Carnitine-acylcarnitine translocase deficiency (CACTD), a fatty acid oxidation defect (FAOD), can present in the neonatal period with non-specific findings and hypoglycemia. A high index of suspicion is needed to recognize the disorder. The case is o
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/c5f23e9e79d346d8b41a4ca0ebf604fe
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
Frontiers in Pediatrics, Vol 8 (2020)
Introduction: Carnitine–acylcarnitine translocase deficiency (CACTD) is a rare and life-threatening autosomal recessive disorder of mitochondrial fatty acid oxidation caused by variation of the Solute carrier family 25 member 20 (SLC25A20) gene. Ca
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/b1dade705eb647f9a831451cb0c1145a
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.