Zobrazeno 1 - 10
of 1 095
pro vyhledávání: '"c282y"'
Publikováno v:
مجلة علوم ذي قار, Vol 11, Iss 1 (2024)
Hemochromatosis is a prevalent hereditary disorder that causes excess iron to build up in the body to dangerous levels. Hereditary hemochromatosis, also known as HFE-related hemochromatosis is carried on by changes in the HFE gene. Investigating the
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/db65499a3c964fc990ab59ab41d5b014
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Grégoria Kalpouzos, Francesca Mangialasche, Farshad Falahati, Erika J Laukka, Goran Papenberg
Publikováno v:
Neuropsychopharmacology Reports, Vol 41, Iss 3, Pp 393-404 (2021)
Abstract Background Brain iron overload is linked to brain deterioration, and cognitive and motor impairment in neurodegenerative disorders and normal aging. Mutations in the HFE gene are associated with iron dyshomeostasis and are risk factors for p
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/5efcd0798f004711b3b40fb614aaae87
Publikováno v:
Pakistan Armed Forces Medical Journal, Vol 69, Iss 3, Pp 540-544 (2019)
Objective: To determine the frequency of HFE gene mutation in iron overload patients. Study Design: Cross sectional study. Place and Duration of Study: Department of Chemical Pathology and Endocrinology, Armed Forces Institute of Pathology (AFI
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/3b1eec574f694775ae8cd25550c14db6
Publikováno v:
Molecular Genetics & Genomic Medicine, Vol 8, Iss 6, Pp n/a-n/a (2020)
Abstract Background A 61‐year‐old woman underwent direct to consumer genetic testing and was found to be homozygous for the C282Y HFE variant (c.845G>A :p.Cys282Tyr) which is classified as pathogenic/likely pathogenic for hereditary hemochromatos
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/3256c96b25464454b8bebf4f68735fd6
Autor:
Tomatsu, Shunji, Orii, Koji O., Fleming, Robert E., Holden, Christopher C., Waheed, Abdul, Britton, Robert S., Gutierrez, Monica A., Velez-Castrillon, Susana, Bacon, Bruce R., Sly, William S.
Publikováno v:
Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, 2003 Dec . 100(26), 15788-15793.
Externí odkaz:
https://www.jstor.org/stable/3149084
Publikováno v:
European Journal of Epidemiology, 2001 Jan 01. 17(3), 213-216.
Externí odkaz:
https://www.jstor.org/stable/3582718
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
European Medical Journal, Vol 2, Iss 4, Pp 122-133 (2017)
Haemochromatosis is an iron overload disorder that can be inherited or acquired and when diagnosis is delayed, disease progression and death can occur. Iron overload was first described by the French internist Armand Trousseau in 1865 in an article o
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/acfbc87b97a447868f476128a78cc72e